英女孩患罕見侏儒症 被稱拇指姑娘(圖)

費絲·芬德利(中)

英國女孩費絲·芬德利患罕見侏儒症，現年7歲，體重卻只相當於1歲半的正常發育幼兒。

母親朱迪絲·芬德利稱費絲是“拇指姑娘”，卻有“博大胸懷”。

求醫

從3個月時開始，費絲變得極易生病，經常咳嗽、肺部感染。11個月大時，費絲突發氣喘症狀，醫生檢查發現，她肺部積水，心臟瓣膜缺損。

朱迪絲説：“她才幾個月大，就變得身體很差，總是一次感染接着另一次。她那時體重只有5千克。”

“醫生最初認為是心臟瓣膜缺損讓她的消化系統出現問題，致使她發育緩慢，”朱迪絲説，於是給她做了手術，持續9個小時，用人工瓣膜替換出問題的瓣膜，“手術成功，可她還是不發育”。

“別人常因為她體型嬌小而説她可愛，但她2歲時與1歲時沒什麼差別。”

後來，芬德利夫婦帶費絲到紐卡斯爾一家遺傳中心檢查，發現她激素水平正常，所有與身體發育相關的檢查均顯示陰性。“她的情況相當罕見，我們求醫多年，醫生試圖找出她究竟哪裏出了錯，一直無法給出答案，”朱迪絲説。

奇蹟

4歲以後，醫生確診費絲患有“笑顏型面容骨發育不良”，是侏儒症的一種。所幸，不同於部分侏儒症患者，費絲的身材比例還算正常。

侏儒症由基因突變引起。芬德利所患侏儒症的發病率為2億分之一，全世界患者僅30人左右，表現為個子矮小以及骨、關節、心臟和皮膚異常，一些患者肝臟變大。患者可以活到成年。

朱迪絲説：“我們幾近崩潰。我們從來沒有聽説過這種病……她實在不幸。”

確診後，費絲又接受兩次心臟手術，近期又因呼吸困難住院治療。

她在日常生活中常遇到不便。上學後，校方不得不在教室為她特製台階；吃中飯時，她需要輔助坐墊才能夠到桌子。

朱迪絲稱費絲是“迷你奇蹟”。她説，女兒體型嬌小，卻有一顆“博大的心”，“她活潑，對疾病毫不恐懼，愛開玩笑，説長大要當公主……她喜歡做‘小’人，不想長大。濃縮的才是精華，這正是在説費絲”。

責任編輯：齊瀟涵