Simons基金會和明碼生物科技世界最大自閉症數據庫上線

-大規模基因組學研究翻開新一頁

-現在Simons Simplex Collection可以通過明碼生物科技的臨牀發現分析工具進行雲端查詢， 凝聚基因組和互聯網，實現即時查詢與合作

-- SSC是全球最大的自閉症數據庫，包含來自自閉症患兒家庭的10,000個外顯子數據可通過普通的網絡連接查詢

-- 作為數據標準，以及空前規模的自閉症基因組學研究的樞紐，SSC數據能夠與世界上的其他主要數據庫無縫對接

上海、美國麻省坎布里奇市、冰島雷克雅末克市和紐約2016年3月10日電 /美通社/ -- 全球領先的基因組學信息及精準醫學公司明碼（上海）生物科技有限公司（WuXi NextCODE）和Simons基金會今天宣佈，Simons Simplex Collection (SSC)現在可以在明碼生物科技的WuXi NextCODE Exchange上進行查詢。WuXi NextCODE Exchange是一種一體化的雲端數據存貯、註釋和發現系統。來自美國、加拿大、中國、法國、冰島、澳大利亞、愛爾蘭、巴西和卡塔爾的17家行業領先的研究機構的自閉症科學家們已經正式使用了WuXi NextCODE SSC 客户端。從今天起，該客户端向全球科學家開放，有意者可以通過註冊WuXi NextCODE SSC來申請培訓和使用，或者寫郵件給[email protected]進行申請。

SSC包含近2,600個家庭的基因組序列數據和詳細的臨牀表型數據，所有這些家庭均包含有一個患一種自閉症(autism spectrum disorder， ASD) 的兒童、正常的父母和兄弟姐妹。它是深化我們理解ASDs的重要資源，也是全球最大的專業性基因組序列數據庫。正是由於明碼生物科技數據庫架構的計算效率，才使得如此大規模的數據運算成為可能。使用明碼生物科技的一體化clinical discovery tools，SSC用户可以直接查詢個人基因組數據、家系數據、或者整個數據庫。不需要移動或者下載數據文件，就可以挖掘所有樣本的GATK和FreeBayes突變；可以通過由歸一化的全球標準序列數據在後台支持的、始終處於運行狀態的可視化工具查看運算結果；或者與同行開展合作。數據存貯於可彈性擴展的、兼容HIPAA規則的明碼生物科技雲端，由DNAnexus提供後台技術支撐。

“SSC的設計初衷是成為大規模、開放性查詢的發現引擎，並且取得了成功。我們很高興與明碼生物科技開展合作，進一步挖掘SSC的潛力，使它能夠被全球自閉症研究者直接查詢。” Simons Foundation Autism Research Initiative (SFARI)主任Louis Reichardt博士説，“數據上線便於它成為主要自閉症數據庫網絡的中樞，便於研究者構造更大規模的虛擬隊列。我們邀請該領域的所有人使用它。”

“能與Simons基金會開展合作，我們感到非常激動和自豪。對於更好地理解、診斷和治療ASD而言，我們認為這是翻開了全球合作的新一頁。”明碼生物科技COO Hannes Smarason先生説，“對於創建一個DNA互聯網而言，把SSC導入WuXi NextCODE Exchange是一個里程碑式的事件，必將促進自閉症治療研究的進展。而要解決這一複雜的難題，我們必須創建真正巨大的數據庫。我們期待着與Simons基金會和自閉症團體的合作，來使這一資源變得更加完善，導入全基因組數據，持續擴大其規模、範圍，以達成這一目標。”

“這是一個規則改變者。我們已經在使用明碼生物科技客户端來驗證和拓展新的發現、確認臨牀診斷，”波士頓兒童醫院神經病學醫生及助理教授Timothy Yu博士説，“這是大基因組學投資促進我們理解自閉症和其他種類複雜疾病的正確方式。由於我們以及越來越多的合作者擁有GOR格式的研究和診斷數據，我們已經感受到了大規模虛擬隊列對於加快研究進度的影響，並且我們正在邀請我們的合作者也加入進來。”

SSC包含接近2600個ASD先徵者以及他們的父母和表型正常的兄弟姐妹的全外顯子測序數據和大於2000種表現型數據。客户端的特徵包括：

所有SFARIGene和其他主要的ASD基因及其突變列表

所有主要的公開標準數據庫

原始BAM測序數據的即時圖形化展示

突變類聚以強化罕見突變的統計關聯性

新生同源基因檢測

攜帶者分析

預測的基因突變效應和等位基因頻率過濾

定義表現型的性狀選擇器和報告生成器

其他來源數據的輸入與功能整合