何為隔代遺傳_風聞
renjiu120-2018-03-11 14:56
很多病友提到“隔代遺傳”一詞,但是他們並不理解其中的原因,因此造成了很多不必要的猜疑。
從字面上理解,“隔代遺傳”即一家三代人中,第一代和第三代出現類似的疾病表型,而第二代表現正常。在部分遺傳病家系中,確實存在這種現象。原因是什麼呢?
首先,需要了解一下遺傳學的基本知識。人有23對染色體,其中22對常染色體(1~22),一對性染色體(X和Y)。男性的核型為46 XY,女性的核型為46 XX。位於22對常染色體上的基因發生突變,可能引起的疾病稱為常染色體遺傳病;位於性染色體上的基因發生突變,可能引起的疾病稱為性連鎖遺傳病。
【常染色體遺傳病】
比如,A基因位於1號染色體上,兩個A基因分別位於兩條1號染色體,位置對應,稱為等位基因。如果A基因發生了突變,突變基因稱為a。如果一個人具有兩個正常的A基因,為AA基因型;如果攜帶一個突變A基因,為Aa基因型;如果攜帶兩個突變基因,為aa基因型。
常染色體遺傳病的發病無男女差異,又分為顯性遺傳和隱性遺傳,前者的意思是隻要有一個等位基因發生了突變,即導致疾病;後者的意思是一對等位基因均突變(突變類型可能不同),才會導致疾病,也就是説,個體只要具有一個正常等位基因,就不會發病。
我們常説的SCA系列遺傳性共濟失調就屬於常染色體顯性遺傳病。患者攜帶一個正常等位基因和一個異常等位基因,如果他(她)將正常等位基因遺傳給後代,後代即正常,如果遺傳了突變等位基因,後代將會發病。因此從遺傳學角度來講,常染色體顯性遺傳病的每一個後代均有50%概率遺傳疾病。這類疾病一般發病年齡在中青年時期,也有個別病例在兒童期或者老年期起病。
常染色體隱性遺傳病一般在20歲之前起病,患者父母沒有疾病表型,個別存在近親婚配的情況。父母均攜帶同一基因的一個突變等位基因和一個正常等位基因,如果他們將突變基因遺傳給一個後代,這個後代將具有兩個突變等位基因,由此導致疾病。小腦萎縮病友中,有部分患者屬於這種情況。
【性連鎖遺傳病】
如果C基因位於X染色體上,由於女性的核型為46 XX,所以具有一對C等位基因。而男性核型為46 XY,所以只具有一個C等位基因。
如果C基因突變引起顯性遺傳病,即只要個體有一個突變C等位基因(c),就會發病。在這種情況下,由於男性患者僅有一個c基因,而絕大部分女性患者尚有另一個正常的C基因,因此男性患者的症狀可能更為嚴重。
如果C基因突變引起隱性遺傳病,即只要個體具有一個正常的C等位基因,就不會出現疾病。**在這種情況下,一個男性患者的基因型為c,如果他的配偶基因型為CC,他們的女兒的基因型將為Cc,即攜帶致病基因,但是表型正常。如果這個女性將c遺傳給男性後代,這個後代也會發病。由此出現了外祖父和外孫發病,而中間一代表型正常的情況,即隔代遺傳。**還有一種情況,即一個男性的基因型為C,他的配偶為Cc,他們的女兒有50%可能性為攜帶者Cc,而他們的兒子有50%可能性患病,即c。女兒的後代中,男性又有50%可能性遺傳c而患病,由此出現了舅舅和外甥同時患病的情況。
如果D基因位於Y染色體,由於只有男性攜帶Y,由D基因突變引起的疾病只能從男性遺傳給男性。