何為隔代遺傳_風聞

很多病友提到“隔代遺傳”一詞，但是他們並不理解其中的原因，因此造成了很多不必要的猜疑。

從字面上理解，“隔代遺傳”即一家三代人中，第一代和第三代出現類似的疾病表型，而第二代表現正常。在部分遺傳病家系中，確實存在這種現象。原因是什麼呢？

首先，需要了解一下遺傳學的基本知識。人有23對染色體，其中22對常染色體（1～22），一對性染色體（X和Y）。男性的核型為46 XY，女性的核型為46 XX。位於22對常染色體上的基因發生突變，可能引起的疾病稱為常染色體遺傳病；位於性染色體上的基因發生突變，可能引起的疾病稱為性連鎖遺傳病。

【常染色體遺傳病】

比如，A基因位於1號染色體上，兩個A基因分別位於兩條1號染色體，位置對應，稱為等位基因。如果A基因發生了突變，突變基因稱為a。如果一個人具有兩個正常的A基因，為AA基因型；如果攜帶一個突變A基因，為Aa基因型；如果攜帶兩個突變基因，為aa基因型。

常染色體遺傳病的發病無男女差異，又分為顯性遺傳和隱性遺傳，前者的意思是隻要有一個等位基因發生了突變，即導致疾病；後者的意思是一對等位基因均突變（突變類型可能不同），才會導致疾病，也就是説，個體只要具有一個正常等位基因，就不會發病。

我們常説的SCA系列遺傳性共濟失調就屬於常染色體顯性遺傳病。患者攜帶一個正常等位基因和一個異常等位基因，如果他（她）將正常等位基因遺傳給後代，後代即正常，如果遺傳了突變等位基因，後代將會發病。因此從遺傳學角度來講，常染色體顯性遺傳病的每一個後代均有50%概率遺傳疾病。這類疾病一般發病年齡在中青年時期，也有個別病例在兒童期或者老年期起病。

常染色體隱性遺傳病一般在20歲之前起病，患者父母沒有疾病表型，個別存在近親婚配的情況。父母均攜帶同一基因的一個突變等位基因和一個正常等位基因，如果他們將突變基因遺傳給一個後代，這個後代將具有兩個突變等位基因，由此導致疾病。小腦萎縮病友中，有部分患者屬於這種情況。

【性連鎖遺傳病】

如果C基因位於X染色體上，由於女性的核型為46 XX，所以具有一對C等位基因。而男性核型為46 XY，所以只具有一個C等位基因。

如果C基因突變引起顯性遺傳病，即只要個體有一個突變C等位基因（c），就會發病。在這種情況下，由於男性患者僅有一個c基因，而絕大部分女性患者尚有另一個正常的C基因，因此男性患者的症狀可能更為嚴重。

如果C基因突變引起隱性遺傳病，即只要個體具有一個正常的C等位基因，就不會出現疾病。**在這種情況下，一個男性患者的基因型為c，如果他的配偶基因型為CC，他們的女兒的基因型將為Cc，即攜帶致病基因，但是表型正常。如果這個女性將c遺傳給男性後代，這個後代也會發病。由此出現了外祖父和外孫發病，而中間一代表型正常的情況，即隔代遺傳。**還有一種情況，即一個男性的基因型為C，他的配偶為Cc，他們的女兒有50%可能性為攜帶者Cc，而他們的兒子有50%可能性患病，即c。女兒的後代中，男性又有50%可能性遺傳c而患病，由此出現了舅舅和外甥同時患病的情況。

如果D基因位於Y染色體，由於只有男性攜帶Y，由D基因突變引起的疾病只能從男性遺傳給男性。