家人患有遺傳病，我難道沒有權利知道？_風聞

來源：果殼網

2007年，一名英國中年男子槍殺了他的妻子。兩年後，他被診斷出患有亨廷頓氏舞蹈病。這是一種遺傳性疾病，但他卻向醫生明確表示，不希望他的女兒們知道他的病情——後來，這甚至引發了一場官司。

家人患有遺傳病，我有權知道嗎

**亨廷頓氏舞蹈病****是一種常染色體遺傳性疾病。**如果父母中有一方有患病基因，那麼後代有百分之五十的幾率攜帶缺陷基因；一旦攜帶該缺陷基因，患病率幾乎為百分之百。患者通常腦細胞受損，智力和身體健康情況逐漸惡化，最後步入死亡。

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這名男子槍殺妻子時，被認定精神上無行為能力，被判過失殺人罪並送進醫院接受治療。他實在不願意女兒們在忍受父親弒母之痛後，還要再接受自己病情的打擊。尤其是他的一個女兒——簡，正處於妊娠期。他不願看到簡的慌張，甚至選擇流產。

醫生多次建議他告知女兒們真實情況，但他仍堅持己見，隱瞞真相。

後來，簡從她父親的一個醫生那裏得知情況，並接受了相關的測試，結果呈陽性。2013年，簡對她父親的醫生提起了訴訟。她認為，無論其父是否願意，醫生都有義務來告知她診斷結果。

如果她早知道自己有亨廷頓氏舞蹈病，那麼她會終止妊娠，而不是生下一個擁有高風險患有終生殘疾的孩子，並且這個孩子還要被處於患病晚期階段的單親母親撫養長大。但最終，地方法院駁回了簡的訴訟；2017年5月，英國上訴法院推翻了這一判決，認為該案存在爭議，此案將在2019年進入到審判階段。

這個裁決本身可能會建立一個重要的先例：基因測試會將醫療保健從業者的職責，**從僅僅負責自己的病人擴大到利益相關者，**而這樣的職責擴大可能會傷害到醫患之間的信任。

如果早知道，結局會不會不一樣

無獨有偶，來自美國的海蒂·佩特受遺傳性甲狀腺髓樣癌的影響，在過去的三十年中已經接受了七次頸部手術。

在海蒂和甲狀腺癌的戰鬥中，醫生已經數次切開她的身體，單單在頭兩次手術中，醫生就已經從海蒂的身體中拿掉了108個淋巴結。

這一場又一場的手術卻始於海蒂的母親被診斷為甲狀腺髓樣癌的那一刻。**1987年，海蒂的母親被診斷患有甲狀腺髓樣癌。**經過數次手術，海蒂的母親完全康復。

在海蒂確診後，醫生詢問了她的家庭情況，得知她還有一個姐姐，然後讓海蒂立馬通知她的姐姐去做相關的檢測。

醫生的行為讓海蒂的丈夫意識到：**為什麼當年的醫生沒有對海蒂的母親説甲狀腺癌具有遺傳性呢？**其後，夫妻倆在查閲了相關的文獻之後，發現甲狀腺髓樣癌具有遺傳性，在當年早已不是秘密。

在商量過後，夫妻倆決定對當年海蒂母親的醫生提起訴訟。理由是該醫生知道甲狀腺髓樣癌是一種遺傳性疾病，**他有義務告知海蒂的母親她的子女是高風險患病人羣；**如果他這樣做了，那麼海蒂可以在還未出現任何病狀時就開始治療，並且可能痊癒。

然而，海蒂的兩次起訴都被駁回了，理由是海蒂母親的醫生沒有義務告知其母患病情況。

在法律上，醫生究竟要對誰負責任

萊斯特德蒙福特法學院的高級榮譽講師羅伊·戈爾巴和牛津大學格林坦普頓學院的法學教授查爾斯·福斯特都對簡一案的判決感到興奮。

他們認為該案的判決，不僅重新定義醫生對於個人病患的責任，更有可能刷新人們對於“個人”這個概念的理解。

福斯特在電話採訪中提到，目前的法律只是在病人的範疇內，看待醫生對於個人病患職責的問題。而簡一案讓人意識到我們是社會動物，**在社交圈內人與人之間有着無法割斷的聯繫，而醫療也應該考慮到這些關係。**它要求醫生考慮人們所處的關係網絡，走出長久以來的醫患保密協議舒適區。

從有希波克拉底氏誓言之日起，醫患保密協議都是行醫準則的核心，就在國際醫學指南中處於默認不可取代的位置。而現在，醫生們可能一方面要考慮醫患保密協議，另一方面還要考慮有沒有義務提醒患者的親屬。

相似的事件，進步的結果

來自美國的唐娜·塞弗也有着和簡、海蒂相似的經歷。

唐娜十歲的時候，她的父親病逝了，年僅45歲，死亡證明書上的死因為自然死亡。在她父親的醫療團隊中，有着世界上最負盛名的癌症專家喬治T帕克醫生，**但****唐娜和她的母親從來都不知道是她的父親到底死於什麼疾病。**在她的記憶中父親臨死時皮膚一直是蠟黃蠟黃的，所以她猜測父親死於肝癌。唐娜的母親不止一次地問過醫生“唐娜的健康是否也存在危險”，而醫生卻告訴她放心就好。

1990年，36歲的唐娜和一位名叫羅伯特的醫生訂婚了。一年之後，唐娜開始查看她父親的病例。

她發現，29年前，父親瞞着家裏人切除大腸，並接受了迴腸造口術。而這個手術，和她的很像，原來她患有家族遺傳性的結腸息肉病。更令她吃驚的是，在她父親去世的8年前，醫學界就已證明這種病具有遺傳性。

1992年，為了和保險公司清算賬單，唐娜控告為父親治療的帕克醫生，理由是在知道這種疾病具有遺傳性的情況下，卻沒有告知其子女是高風險患病人羣。

與海蒂一樣，唐娜的訴訟被駁回了。因為她不是帕克醫生的直接病人，而且她父親的病症也不具有公眾傳染性。

令人欣喜的是，1996年新澤西最高法院撤消了之前法院的判決，認定醫生有責任提醒那些可能會患有遺傳性疾病的人，以此來減少發病的風險。

法院承認：雖然將醫生的職責拓寬到非直接病患身上會造成一些混淆，但非直接病患是患有遺傳性疾病的高危人士，這樣做有益於公正。

説還是不説，這是一個問題

愛丁堡大學的法醫學教授格雷姆·勞裏卻對簡一案的影響提出了他的擔憂——

此案會使醫療保健從業員的工作屬性和職責變得不確定：醫患保密協定的不確定，醫生到底應該對誰負責的不確定。

這一系列的不確定性可能會從根本上改變醫患之間的關係。

勞裏認為，在像簡一案造成悲劇的個別案例中，拓寬醫生的注意職責是可行的；但是從更廣義上將透露病患信息變為醫生的法定職責，這一做法可能會讓醫生出於害怕承擔責任而去透露病人的信息，而非出於醫學道德。

在是否應該違背保密協定這件事上，英國的醫生已經是有很好的判斷力和謹慎度的。2011年英國皇家內科醫學院和英國遺傳醫學學會就為醫生們提供了一個很明確的迴旋方案：當向第三方泄露患者信息的提議被否決後，該提議也不算是違反了醫患保密協議。

勞裏教授提出，並不是在任何場合下，醫生都要嚴格遵守醫患保密協議的。比如説某個人殺了人，醫生仍需要去向警察報案。簡的遭遇也可以被視為一種特殊情況。

這種説法得到了南安普敦大學臨牀醫生、臨牀遺傳學教授安尼克盧卡森的支持。安尼克也認為，**在某些情況下醫生是可以違反醫患保密協議的。**他發現，一般大多數患者都傾向於告訴具有患病風險的親屬，而有一些人會出於愧疚、不知道如何溝通等原因不告訴親人。

調查表明，百分之三十的病患説醫生可以不經過他們的允許將診斷的信息告訴給家人，但是百分之五十的人認為醫生需要為他們這種行為付出代價。

在另一項研究中，研究人員為參與者提供了三個場景：亨廷頓氏舞蹈病、乳腺癌和結腸癌。不足四分之一的人認為，即便是在違背了患者心願的情況下，醫生也應該將患者親屬患病的可能性和哪些預防措施告知親屬。然而，在另一個研究中，當參與者被要求從親屬的角度出發來考慮這個問題時，一半以上的人都希望醫生告知他們患者的信息。

總體上來講，盧卡森教授的研究表明**大部分的人都認為在預防嚴重的致死性疾病面前，隱私這件事就顯得不那麼重要了；**但也有一些病患表示，如果醫生未經他們允許就和他們的親屬聯繫，他們還是會感到自己的隱私受到了侵犯。

由簡一案引發的還有一些其他問題。如果醫生有責任告知患者親屬他們的患病風險，那麼**醫生需要去追蹤這一人羣的情況嗎？**對於那些不想知道自己有患病風險卻被告知的人羣呢？

聯合國教科文組織人類基因數據國際宣言和奧維耶多在歐洲的公約已經意識到不知道的權利的重要性：如果醫生有法定責任去告訴第三方他們攜帶有遺傳性疾病基因，我們所有人都會失去享受由“無知”帶來幸福的權利。

事件的最後

雖然新澤西法庭認為唐娜應該能夠上訴成功，最終她還是輸掉了官司。不過，唐娜一案可以被眾多法學院引用來進行案例分析。

她説，從長遠的角度來看，她依然是勝者。如果可以拯救一個人的生命，那這也是她的一大貢獻。

海蒂夫妻最後放棄了繼續上訴，和她母親的主治醫生達成了和解。海蒂兩個孩子的甲狀腺髓樣癌的測試呈陽性，他們在五歲的時候切除了甲狀腺，之後兩個人都沒有任何患癌的跡象。雖然海蒂錯過了最佳診療時期，但是她體內的降血鈣素含量已經下降，醫生也每六個月為她做一次全身檢查來發現新的癌細胞長在哪裏。

當海蒂夫婦談到簡的案子以及各界擔憂該案是否會對英國醫生職責的定義矯枉過正時，海蒂夫婦提到他們的律師也曾對他們的案子表達出相似的疑慮。

律師提到：上世紀90年代初期，當時艾滋病病毒還無法治療，數千美國人死於艾滋之手。即使在那樣的情況下，法官也沒有開先例，説如果你感染了艾滋病病毒，你的醫生就有責任將這一情況告訴所有曾和你發生性關係的人。

雖然法官們也想做一些什麼去改善當前的情況，但是他們也不想引起更多的混亂。

簡的律師喬納森·齊默恩指出，其實現在已經有不少的臨牀基因學家，他們在一些情況下會將直接病患的信息告知給具有高風險患病的病患親屬。他不明白為什麼英國國民保險制度卻在法庭上頑固地拒絕簡的請求。

他認為，其實他們的要求只是**將目前很多臨牀醫生正在做的事情納入法律範圍內，**這只是一個很小的律法上的拓展，但在法律史上卻可能成為濃墨重彩的一筆。

作者：Shaun Raviv

編譯：張楊

編輯：卷卷

排版：卷卷

翻譯來源：scidev.net | When you have a serious hereditary disease, who has a right to know?

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我是科學家（ID：IamaScientist）