華大基因：無創產前基因檢查只是篩查，不是診斷

今天（1日）上午，華大基因舉行媒體公開日活動，在現場華大基因生育健康事業部總經理彭智宇表示：“華大基因的無創產前基因檢查，只是篩查，不是診斷。”他還表示，篩查結果並不代表“百分百的普適性”，並表示實際狀態中傳統唐篩的準確率在80%左右，而無創產檢為99%多。

對於無創產檢結果，華大基因公佈己方統計數字：截至今年5月31號，誤檢案例出現的頻率約為3.5萬分之一。華大基因表示，技術不能保證全部檢出這一點已經通過各種指導文件對醫生進行了告知，也已經經過了國家衞計委審查。同時還表示，外界質疑無創產檢過度商業化，但在華大看來無創產檢需要的正是進一步普及。

此前，湖南長沙一位“13號染色體長臂缺失綜合症”的患兒母親，在產前曾做華大無創基因檢測出錯，未能起到篩查作用，最終導致產婦生出帶有生理缺陷的嬰兒，且不予理賠，引發熱議。

隨後華大基因回應稱，根據衞健委數據，目前已知出生缺陷病種超過8000種，我國出生缺陷發生率在5.6%左右。而根據中華醫學會發布的《孕前和孕期保健指南(2018版)》，在懷孕期間，每一名孕媽媽會進行7-11次不同項目的產前檢查，而目前的無創產前基因檢測僅是其中的一項，針對21、18和13號染色體數目是否異常。非常遺憾的是，該案例尚不在“無創產前基因檢測”的檢測範圍內。