父母如何獲得世界上最昂貴的藥物Zolgensma - 彭博社

基因療法正在展現美國醫療系統的最佳與最差一面。Zolgensma是美國食品藥品監督管理局批准的首個此類系統性基因療法，似乎能夠一次性治癒一種罕見的肌肉破壞性疾病，這對嬰兒和幼兒來説可能是死刑。（這些孩子仍然攜帶基因突變；他們只是沒有表現出最終致命的症狀。）它也是世界上最昂貴的藥物。諾華公司在FDA於5月24日批准後將價格定為210萬美元，許多家庭在藥物上市的頭幾個月裏不得不四處尋找獲取藥物的方法。

醫療系統在面對新治療時總是面臨學習曲線，尤其是像這樣的革命性治療，但對於那些可能受益於Zolgensma的患者來説，形勢變得更加嚴峻。每年只有400名美國嬰兒出生時患有脊髓性肌萎縮症（SMA），但如果不治療，他們在2歲之前就會死亡。

瑪吉·摩爾與瑪戈攝影師：梅麗莎·戈爾登，彭博商業週刊“每當你將新療法引入市場時，獲得保險公司的理解都是一個挑戰，”開發Zolgensma的諾華部門總裁戴夫·倫農説。他表示，所有主要保險公司都覆蓋該治療，但其中三分之一的標準比FDA的更為嚴格，FDA規定任何2歲以下的患者都可以接受治療。“這仍然是一個不斷發展的市場，”他説。“我們希望確保保險公司和社區理解覆蓋範圍的差距，並幫助我們解決這個問題。”

諾華在披露早期Zolgensma動物試驗中潛在數據操控方面並不積極，直到基因療法加速批准後的一個月才向FDA透露此事，而在發現不規範行為的三個月後。該公司表示正在進行內部調查，頂尖科學家已離職。此事引起了立法者的強烈反對，FDA表示可能會面臨民事和刑事處罰。

一些保險公司，包括聯合健康保險（UnitedHealthcare），全國最大的保險公司，已改變其初始政策，現在根據FDA的批准為患者提供保障。其他公司，包括安泰藍十字藍盾（Anthem Blue Cross Blue Shield），仍然限制僅對在6個月大之前出現症狀的患者提供保障。

以下是六位SMA患者，他們的父母嘗試了不同的方法，以確保他們在學前和以後的生活中茁壯成長。（這些患者的保險公司表示，他們會仔細考慮保障決策。）他們的經歷為更多將從所有即將出現的基因療法中受益的人提供了經驗教訓：針對帕金森病、鐮狀細胞貧血和其他更常見疾病的治療。

與保險公司鬥爭

新生兒篩查讓來自俄亥俄州門羅市的公立學校教師Sarah和Logan Stanger提前得知他們的兒子Duke在2019年春季患有SMA。他當時3周大，未表現出通常在絕望尋找嬰兒停止移動原因後才被診斷出的疾病跡象。

斯坦傑一家和他們的醫生暫時沒有給他 Biogen Inc. 的 Spinraza，這是唯一的其他治療選擇，希望杜克能夠獲得一次性基因療法。Spinraza 的第一年治療費用為 750,000 美元，並且必須每幾個月終身給藥，後續年份的年藥物費用累計達到 375,000 美元。杜克無法參與任何早期的 Zolgensma 研究，但當 FDA 批准 Zolgensma 時，他的父母喜極而泣，以為他們的等待終於結束了。

這個家庭通過 巴特勒健康計劃 擁有健康保險，該計劃覆蓋他們縣的公立學校教師和圖書管理員，由 Anthem Blue Cross Blue Shield 運營。他們不知道該計劃特別排除了任何類型的基因療法的覆蓋，無論疾病、患者的年齡或狀況如何。巴特勒拒絕了為杜克覆蓋 Zolgensma 的請求。斯坦傑一家努力推翻該計劃的基因療法排除規則。但他們不知道何時或如何會聽到他們的請求，並被告知不能參加考慮杜克案件的會議。

“被告知你的孩子有這種可怕的遺傳疾病，而外面有這種治療，但我們不會覆蓋它，這是一件痛苦的事情，”莎拉説。“這令人震驚。”

斯坦傑一家已聯繫州衞生部門和立法者。他們還讓同樣被該保險計劃覆蓋的同事給保險公司寫信。朋友們建議斯坦傑一家離婚並辭職，以便他們的家庭收入下降到足夠申請杜克的醫療補助。相反，他們繼續抗爭，該計劃本月初改變了政策，開始覆蓋基因療法。這個家庭仍在等待看看是否會現在覆蓋杜克，他現在 5 個月大，還沒有表現出任何症狀。“我們努力工作，支付我們的保費，我們相信我們的保險應該支付我們孩子所需的治療，”莎拉説。

基因和細胞治療產品開發數量

數據：美國基因和細胞治療學會

眾籌

當Eliana八個月大時，她的父母Shani Levi Cohen和Ariel Cohen第一次意識到有問題。“其他孩子已經在嬰兒牀上站起來，邁出第一步，站在沙發上摔倒，而我的女兒幾乎都不會爬，”作為全職媽媽的Shani説。Eliana的醫生告訴她，里程碑會隨着時間到來。但並沒有。

經過誤診、數月的治療以及大量的測試和程序，家人於六月被告知Eliana患有脊髓性肌萎縮症（SMA）。她沒有的就是時間。Zolgensma是一種潛在的治療方法，但僅批准用於2歲以下的兒童，以免造成不可逆轉的傷害。Eliana的第二個生日還有五週。保險拒絕支付治療費用後，Shani和拉比Ariel轉向了Chesed Fund，這是一個為正統猶太社區提供眾籌的組織。

“作為母親，我必須盡一切可能幫助我的女兒，”Shani在伴隨家庭籌款請求的視頻中説。“一切，即使讓我感到不舒服。”

於是他們聯繫了陌生人，結果奏效了。來自美國、英國和以色列的超過23,000人捐款用於Eliana的治療，主要是從5美元到180美元的小額捐款。一位匿名捐贈者承諾捐贈285,000美元，使籌款活動超過220萬美元的目標。只用了五天。

“我不知道未來會給她帶來什麼，”Shani在視頻中説。“我不知道會有什麼機器、什麼管子、什麼都不知道。我只知道我希望我的女兒有機會過上正常的生活，就像其他孩子一樣。我希望她能夠在公園裏跑和玩。我希望她能夠有朋友。”

埃莉安娜在她第二個生日後的7月19日接受了Zolgensma治療。

移民

投資組合經理拉吉德普·帕特吉里一直在為他的女兒托拉而奮鬥。她於2018年9月在英國出生。到1月時，他和妻子塔伊西婭·烏索娃（全職媽媽）注意到她的活動不多。他在網上搜索“嬰兒不動腿”，前幾條答案指向了脊髓性肌萎縮症（SMA）。他帶她去急診室，但醫生説這可能是發育遲緩，並讓他們回家。

拉吉德普·帕特吉里和塔伊西婭·烏索娃與托拉攝影師：羅斯·曼特爾，彭博商業週刊帕特吉里繼續追蹤此事，兩個月後，一位神經科醫生給了他可怕的SMA確認。在英國沒有針對該病的批准治療，因此他詢問僱主是否可以將家人搬到美國，以便讓托拉參與Zolgensma的研究。五週後，他搬到了公司在紐約的辦公室，儘管他一直在遠程工作，而家人則專注於讓托拉在俄亥俄州哥倫布市接受治療。

與保險公司鬥爭並不是他最初的計劃。帕特吉里試圖通過諾華的同情性使用計劃獲得Zolgensma，該計劃在等待監管批准期間免費提供實驗藥物。但由於他不是美國公民或綠卡持有者，這對他們來説是關閉的。他在6月通過他的UnitedHealthcare保險計劃申請Zolgensma，但在幾天內被拒絕，因為保險公司只為6個月以下的兒童覆蓋該藥物。

但事情出現了波折。在6月25日，UnitedHealthcare向Patgiri發送拒絕信的當天，它還發布了新的指南，擴大了該藥物在2歲以下兒童中的使用。“我實際上是先看到了新的指南，兩個小時後才看到拒絕信，這讓我感到困惑，”他説。在對Tora的案例進行了一週的審查後，保險公司告訴他，審查員沒有權力批准她的治療。因此，他將他們的故事分享給了華盛頓郵報和其他媒體，同時繼續上訴過程。在故事發表一週後，Tora獲得了批准。

同情性使用

Sara Harlan有幸存者的負罪感。這位社工在SMA的Facebook小組中，關注新聞，並知道一些父母在獲得Zolgensma方面遇到的麻煩。對於她的女兒Lucy來説，事情並沒有那麼複雜，她説這讓她感到沉重。“我真的很難接受獲得這些藥物是多麼容易，”她説。

Lucy在2018年4月出生於路易斯維爾時幾乎沒有動。她在10周大時被診斷為SMA。她在幾天內開始接受Spinraza治療，並幾乎立即開始踢腿。“那就像中了彩票，”Harlan回憶道。“我們簡直尖叫。”但醫生告訴她關於Zolgensma的事，她和她的丈夫Danny（健康保險公司Humana的會計師）決定進行基因治療。臨牀試驗已經滿員。感恩節前後，Harlan在一個Facebook小組中瀏覽帖子時，看到了一個父親通過諾華的同情性使用計劃獲得藥物的帖子，而Tora Patgiri並不符合該計劃的資格。該計劃中的兒童必須在6個月大之前顯示症狀或被診斷為1型SMA，這是該病最嚴重的形式。Harlan立即聯繫她的神經科醫生以確保獲得批准，並在1月2日得到了藥物製造商的最終確認。Lucy很快接受了治療。

因為她通過藥品公司項目獲得了Zolgensma，而不是通過她父親的保險，露西繼續服用Spinraza，這使她成為接受聯合治療的新類別兒童。今年夏天早些時候，她第一次完整翻身，並開始將自己抬起到爬行的位置。“我們開始看到相當顯著的變化，”哈蘭説。

閲讀更多：一些患者治癒的最佳希望是自己開發治療方法

醫療補助

瑪吉·摩爾在阿拉巴馬州伯明翰為女兒瑪戈獲得基因治療的經歷是最簡單的之一：美國政府的醫療保健系統完全覆蓋了治療費用。

作為全職媽媽的摩爾和她的丈夫亞歷克斯，一名餐廳副廚師，在2017年8月女兒出生後大約一個月，看到瑪戈的運動能力急劇下降。他們認為給兒科醫生打個電話會讓他們安心，但醫生將瑪戈送往急診室，值班的神經科醫生在任何正式檢測之前就説她有所有SMA的症狀。

確認診斷需要大約一個月的基因檢測。儘管瑪吉想讓女兒參加Zolgensma的研究，但沒有開放的試驗可用，因此在4個月大時，瑪戈開始接受由聯邦補貼的州兒童健康保險計劃覆蓋的Spinraza治療。治療有效的跡象顯現出來：她能夠獨自坐短時間，並在支持下站立，儘管她仍然在吞嚥方面有困難，並且晚上需要幫助呼吸。

在Zolgensma獲批的那天，Moore正在與她在伯明翰兒童醫院的醫生通電話，詢問獲取治療的途徑。他們立即申請了阿拉巴馬州醫療補助計劃的覆蓋，因為SMA被視為一種殘疾，Margaux因此獲得了覆蓋。七月份，在Margaux滿2歲前一個月，他們獲得了治療的批准。沒有障礙需要克服，只有需要完成的文書工作。

“我曾認為政府保險不夠積極，”Moore説。“從一開始，他們就非常出色。”

掙扎於選擇

在愛荷華州的Vinton，Rani Hopkins在為她的兒子LyRick選擇Zolgensma時感到掙扎，儘管它被譽為奇蹟和治癒。他於2017年11月出生，到了1月，她注意到他握手的方式有問題。她帶他去看醫生，得知他的心率升高。從那時起，LyRick住進了醫院，後來見了神經科醫生，醫生告訴Rani和她的丈夫L.C. Cannady，他們的兒子“肌肉張力完美”，沒有任何問題。但醫生並不總是在第一次就能找出所有問題。兩週後，LyRick的病情顯而易見。“我的兒子從神經科醫生稱之為完全正常的孩子變成了一個無力的嬰兒，”Hopkins説。幾天後，LyRick被診斷為SMA，並通過醫療補助獲得了Spinraza。

L.C. Cannady和Rani Hopkins與LyRick攝影師：Annick Sjobakken為《彭博商業週刊》拍攝他在Spinraza上的表現非常好，以至於霍普金斯不願意改變他的治療方案，儘管這需要終身昂貴的治療，而不僅僅是一針。現在快到2歲，LyRick的滾動速度比大多數人走路還快，他會説話，並且能夠獨立坐起。“我在這個決定上與自己鬥爭，”霍普金斯説。“如果這不起作用呢？我們無法獲得Spinraza呢？他會死嗎？”

她沒有太多時間進行辯論。一旦LyRick滿2歲，醫療補助像其他保險公司一樣，不太可能覆蓋基因治療。