華農張啓發團隊在雜種優勢機理研究中取得新進展_風聞

近日，PNAS 在線刊發了華中農業大學作物遺傳改良國家重點實驗室水稻團隊的題為 Patterns of genome-wide allele-specific expression in hybrid rice and theimplications on the genetic basis of heterosis 的研究論文。該研究在全基因組水平分析了優良雜交稻的等位基因特異表達的模式，並揭示這些模式在解析雜種優勢的遺傳基礎中的意義。

雜種優勢在生物界普遍發生，指的是基因型不同的個體雜交，雜種的表現優於親本的現象。在作物中，雜種優勢一般表現為雜種在產量、抗逆性等方面優於親本。雜種優勢機理的研究是生命科學領域的熱點之一。一個多世紀以來，科學家們提出了顯性假説、超顯性假説和上位性假説來解釋雜種優勢的遺傳機理。張啓發教授課題組上世紀90年代初起，利用我國優良雜交稻汕優63為材料，對雜種優勢的遺傳基礎進行了系統的研究。汕優63是迄今我國種植面積最大的雜交稻，具有產量高、適應性廣、米質較優等優勢。此外，用汕優63的親本珍汕97和明恢63作親本之一直接配出的組合，以及用珍汕97和明恢63衍生系配出的組合數以百計，至今仍有很大的種植面積。因此，利用這個組合的研究對揭示雜交稻雜種優勢生物學基礎有普遍意義。

在雜種中，來自兩個親本的等位基因的表達水平往往不相等，即來自某親本的基因的表達水平高於來自另一親本的等位基因，文獻中稱之為等位基因特異表達（allele specific expression, ASE）。張啓發教授課題組提出了“方向變換的等位基因特異表達”的假説，作為雜種優勢形成的分子機理之一。該假説認為，在某一特定的基因位點上，來自母本的基因可能在某時空條件下較來自父本的等位基因有益，而在另一時空條件下則來自父本的等位基因有益；雜種能在特定的時空條件下選擇性地表達有益等位基因，從而表現出優勢。

本研究以汕優63及其親本珍汕97和明恢63的苗期葉片、抽穗期劍葉和穗為研究材料，用四種不同的生長條件處理，利用二代測序技術（RNA-seq）獲得了轉錄組數據，與課題組已經發表的珍汕97和明恢63參考基因組進行比對。根據兩個基因組之間準確的SNP信息和完美比對，區分了雜種中來源於兩個親本的轉錄本序列，進而獲得了3270個表現出等位基因特異表達（ASE）的基因。

Summary and features of ASEGs

根據這些基因的等位基因在三個組織和四個條件中的表達量，將其分為兩種模式，即偏好性一致的ASE基因（即在所有條件下來自某親本的基因的表達均高於另一等位基因）261個，和偏好性不一致的ASE基因3009個。前者可能是由兩個等位基因的編碼區序列變異引起的，而後者可能是由兩個等位基因的非編碼區通過順式作用產生的，表現出組織特異型表達和環境誘導性型表達的差別。其中，偏好性不一致的ASE基因中包含了特異表達方向變換的ASE基因，包括環境誘導型的67個，例如編碼植物抗壞血酸合成過程限速酶GDP-D-mannose 3,5-epimerase的GME基因，和組織特異型的105個，例如控制水稻株型的主效位點TAC1基因。根據田間試驗遺傳分析的結果提出，偏好一致性的ASE基因對於其調控的性狀可能產生部分或者完全顯性效應，而特異表達方向變換的ASE基因可能產生超顯性效應。另外，這些ASE基因還顯著富集在水稻育種的選擇區間內，表明這些基因對雜交稻育種有顯著貢獻。本研究鑑定到的ASE基因及其表達模式為雜種優勢遺傳和分子機理的解析提供了重要線索。

張啓發教授為該論文的通訊作者，張啓發教授課題組的博士後邵林博士和陳玲玲教授課題組的博士後邢鋒博士為本文的共同第一作者。該研究得到了國家自然科學基金、國家重點研發計劃和中央高校基本科研業務費專項資金的資助。

論文鏈接：www.pnas.org/content/early/2019/02/28/1820513116