為您揭秘：基因檢測預測癌症風險，靠不靠譜？_風聞
科技小助手-2019-04-17 08:55
根據美國國家癌症研究所流行病學及預後（SEER）計劃的數據顯示：約每3個人中有1個人可能罹患癌症（患病率：男性39.66%，女性37.65%）,約每5個人中有1個人死於癌症（病死率：男性22.03%，女性18.76%）[1]。癌症的發病機制複雜，其發生受到多種因素的影響，大多數癌症早期無明顯症狀，而患者出現特異性症狀時常已經屬於晚期。因此，發現高危人羣、有效地進行癌症篩查是癌症防治的重要手段。
基於當前癌症的臨牀研究數據，早期癌症（多為原位癌）患者的五年相對生存率通常比中晚期（多為轉移癌）的患者高很多，例如：原位型非小細胞肺癌患者的五年相對生存率（60%）比轉移型患者（6%）高十倍（如下表所示）。
如果您想獲得更健康、更長壽的生命，那麼最好的辦法就是在癌症發生之前預防它；如果您不能阻止它發生，那麼最好的辦法就是在早期可治療的階段發現它；如果前兩者都失敗了，那麼您只能被動的治療它，但通常這個時候都已經太晚了。
因此，預防和早期發現是癌症防治中最重要的部分，而通過對癌症的風險評估，進而選擇有效的癌症篩查方法，則是達到預防和早期發現癌症的最直接的方法，也是減少死亡率和改善生活質量最有效方法。
精準醫學最關鍵的第一步：精準評估風險
隨着研究結果和技術水平的不斷更新，我們正經歷着精準醫學的變革
2015年初，美國總統奧巴馬在國情諮文演講中提出“精準醫學計劃”，提議在2016財年向該計劃投入2.15億美元，推動個性化醫療發展。2015年3月，我國科技部召開了國家首次精準醫學戰略專家會議，提出了中國精準醫療計劃。會議指出，到2030年前，我國將在精準醫療領域投入600億元，其中，中央財政支出200億元，企業和地方財政配套400億元。
中國工程院院士、北大醫學部主任詹啓敏説，精準醫學包括對健康風險的精確預測、對疾病的精確診斷和分類、對藥物的精確應用、對療效的精確評估、對預後的精確預測等。
美國發布精準醫學計劃的目的之一是有效防控癌症，而在我國癌症的精準醫學推動中，主要使用基因檢測的方法應用在以下領域：
1、腫瘤高風險基因（High penetrance gene, HPG）上致病性突變的檢測：根據基因檢測的結果，判定個體主要致病的基因，例如檢測乳腺癌和卵巢癌的高風險基因、以篩查致病性突變。
2、藥物代謝相關的突變檢測：結合基因檢測結果，以毒副作用、治療敏感性及耐藥性等維度為篩選條件，篩選出最適合個體的用藥組合及治療計劃。
3、基於多個風險相關單核苷酸多態性位點（Single nucleotide polymorphism, SNP）的癌症風險評估：檢測癌症風險相關SNPs的基因型，通過計算遺傳風險評分（Genetic risk score, GRS）預測患病風險。相信不少消費者已經對這種風險評估產品有所耳聞，這些產品看上去像是在“算命”，因此在市場應用中遭受到不少質疑，也被業界認為是屬於不成熟的應用領域，但它卻是癌症精準醫學中最關鍵的一步。
癌症風險評估是否可靠？——數據解讀最關鍵
目前市場上，各個基因檢測公司都宣稱檢測結果準確率達到99%以上，甚至準確率更高。但大家需要要明白，目前的基因檢測技術已非常地成熟，準確獲取個體的基因測序結果並不是什麼難事，因此大家不要被矇蔽了關鍵的一點——基因測序結果只是所有基因檢測項目的第一步，只是獲取了檢測個體的基因型，而根據個體基因型評估其與對應疾病的相互關係（數據解讀）才是最為重要的核心。而通常數據解讀也是風險評估中最困難的部分。
由於不同公司對於測序數據解讀的水平參差不齊，因此導致同一個人在不同公司進行基因檢測的結果不同。
遺傳風險評估產品需要達到客觀的評估標準——遺傳風險分數的預測值必須與實際患病風險相符
全球領先的基因檢測公司23andMe於今年3月宣佈將為二型糖尿病（T2D）提供遺傳風險評估報告，在其產品白皮書中展示了遺傳風險分數的多個參數表現，包括遺傳風險分數在人羣中的分佈、AUC、基於遺傳風險分數的預測患病比例與實際患病比例校準曲線（下圖）。
美國Northshore也提出關於遺傳風險評估的應用標準：
實際上除了癌症，其他多基因疾病包括心血管疾病、阿爾茨海默症、糖尿病等，這些重大疾病的遺傳風險評估同樣是精準醫療的重要環節；其遺傳風險評估產品如同癌症一樣需要符合一定的應用標準。
參考文獻：
1. The American Cancer Society medical and editorial content team. Lifetime Risk of Developing or Dying From Cancer. 2018 January 4; Available from: https://www.cancer.org/cancer/cancer-basics/lifetime-probability-of-developing-or-dying-from-cancer.html?sitearea#written_by.
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9. The American Cancer Society medical and editorial content team. Stomach Cancer Survival Rates. 2019 February 4; Available from: https://www.cancer.org/cancer/stomach-cancer/detection-diagnosis-staging/survival-rates.html.
10. The American Cancer Society medical and editorial content team. Survival Rates for Salivary Gland Cancer. 2019 February 5; Available from: https://www.cancer.org/cancer/salivary-gland-cancer/detection-diagnosis-staging/survival-rates.html.