小心高科技陷阱！基因檢測項目並不是越多越好_風聞

通過基因檢測預測疾病的遺傳風險是精準醫學的一個重要組成部分。隨着測序技術的飛速發展，遺傳風險評估產品逐漸進入大眾視野，然而這些產品的臨牀可靠性卻頗具爭議。

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檢測報告並不是越厚越好

基因檢測公司魚龍混雜，檢測項目五花八門。難免有些基因檢測公司為突顯自己的科研和專業實力，售賣覆蓋幾十種甚至上百種疾病的檢測項目，併為用户提供了一本厚厚的“天書”——俗稱“基因檢測報告”。

單看這份報告，每頁中包含了一定的專業術語，在閲讀時除了文字的晦澀難懂之外，厚厚的一本報告，也難以讓受檢者耐心讀完每一頁。另外，除了我們常見的一些疾病之外，甚至包含了很多我們平常都未聽到甚至名字都較生僻的疾病，尤其對這些不常見的高風險性疾病並不能給出有效的預防、篩查建議，所以讓大多數受檢查感覺到上當受騙，但同時疾病的不同風險性也會給受檢查增加一定程度的心理負擔。所以整份報告讓受檢者體驗到基因檢測的不實用性。

當然，檢測了這麼多的疾病，給了這麼厚的報告，耗費了如此大的人力物力，收費不會便宜，一般都在萬元以上。

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基因檢測項目並不是越多越好

目前各個公司有一系列基因檢測產品。這些產品雖然能夠檢測數十種甚至上百種疾病，但實際上，並不是每種疾病都適合於風險評估：一方面，有些納入的疾病並沒有足夠的證據表明基因的位點與疾病風險相關，實際上是缺乏臨牀上的有效性；另一方面，有不少疾病即便有足夠的臨牀證據已表明這些疾病與某些基因位點的相關性，但對於風險評估出來的高危人羣卻無有效的干預措施及有效的指導方案，實際上是缺乏臨牀上的有用性。

以上所述，提示廣大受檢者在選擇基因檢測產品時，不要簡單地認為檢測項目越多就越好，小心高科技陷阱，勿讓眼花繚亂的檢測項目矇蔽了眼睛。

遺傳風險評估產品需要達到客觀的評估標準，才能實現對疾病風險的精準預測，做到疾病的早發現、早診斷、早治療，降低疾病的患病率及死亡率，真正做到個體化的精準醫療。

美國芝加哥大學附屬醫院NorthShore專家團隊提出遺傳風險評估應該做到：

1）臨牀有效性標準

每個與疾病風險相關易感基因位點（Single Nucleotide Polymorphisms，SNPs）的有效性應該具有嚴格的循證醫學證據。這是所有多基因風險評估的基本要求。

2）臨牀實用性標準

多基因風險評估（Genetic Risk Score ，GRS）只適用於可以進行個性化預防和干預的疾病。

比較效益研究（CER）證據支持多基因風險評估比現有的家族史或其它風險評估的方法有更好的性能和/或附加的價值。

3）實際效果標準

實驗室必須保證測序和基因分型的質量，具備嚴格的樣品處理流程和數據管理能力。

多基因風險評分必須在大樣本病例對照中（> 1000名受試者）滿足三個質量基準。