罕見!養了五年的兒子其實是女孩?_風聞
午后初雪-观察生活中最不易被发现的那一面 2019-05-17 09:24
一個活潑可愛的5歲男孩
為何一夜之間變成女孩?

5 歲的皓皓(化名)活潑可愛,大家都以為他是一個男孩,可家長髮現他的外生殖器發育不良,到湖南省人民醫院基因檢測後發現,皓皓的染色體和基因竟然是女孩!

皓皓的媽媽劉女士表示,其實皓皓從出生的時候就有生殖器發育不良的情況,在他三個月的時候,父母曾經帶他做過染色體檢查,當時的結果顯示為 46XX,是典型的女性染色體,也就是説皓皓從真正意義上來説是一個女性,雖然帶着很多疑惑,家裏人並沒有帶皓皓做進一步的檢查,而是想觀察一下。
隨着皓皓長大,外生殖器的明顯發育不良讓他排尿時只能蹲着,對孩子的生活和心理都造成了影響,父母才意識到,必須要帶孩子做個詳細檢查了。
在湖南省人民醫院兒六科和泌尿三科,徐璇主任和段燚星主任共同分析皓皓的情況,經過染色體複查、基因檢測以及腹部生殖系統增強磁共振檢查、腹腔鏡探查術,專家們發現,皓皓的確只有一套男性的生殖系統,沒有子宮,卵巢及卵睾等器官及組織,但男性外生殖器發育較差,染色體結果仍然顯示是正常女性的染色體(46XX ) ,基因檢測也顯示他的 SRY 基因 ( 又叫男性性別決定基因)為陰性,其他基因檢測也與正常女性並無差異。
徐璇主任介紹,與單純的由女性性反轉為男性,或者有着兩套生殖系統的真兩性畸形不同,皓皓的情況極為罕見。

徐璇指出,46XX 男性反轉案例並不少見,多是由於父源生殖細胞在減數分裂時,X 染色體與 Y 染色體間發生不平衡交換,使帶有 SRY 基因的 Y 染色體片段易位到 X 染色體上,從而使 46,XX 的患者表現為男性表型,也就是説這類患者沒有 Y 染色體,但是調控男性基因分化的 SRY 基因存在且在 X 染色體上,就出現了這種染色體為 46XX,但實際為男性的情況,但皓皓的染色體及基因結果並無這種異常,目前還沒有完全明確其病因,全球報道案例也少之又少。
經過溝通皓皓父母還是決定將皓皓按男性撫養,他的生殖器需要在泌尿外科分次做矯形手術來矯形,至於他未來的生活質量,徐璇主任説,需要繼續監測他的性腺功能和激素水平,必要的時候需要用雄激素類藥物做替代治療。
徐璇主任提醒廣大家長,對於孩子的生長發育監測,不能僅僅侷限於身高、體重、智力、等方面,當發現孩子有異常體徵,如外生殖器外觀異常,也需要儘早就醫。
對於性發育異常這類疾病,先天性因素導致所佔比例較高,需要儘早完善激素水平,影像,染色體甚至基因檢測,儘早發現病因以確定進一步的診療方案,對於改善患兒心理狀態、生長發育及生活質量都至關重要。
來源:新聞晨報