罕見！養了五年的兒子其實是女孩？_風聞

一個活潑可愛的5歲男孩

為何一夜之間變成女孩？

5 歲的皓皓（化名）活潑可愛，大家都以為他是一個男孩，可家長髮現他的外生殖器發育不良，到湖南省人民醫院基因檢測後發現，皓皓的染色體和基因竟然是女孩！

皓皓的媽媽劉女士表示，其實皓皓從出生的時候就有生殖器發育不良的情況，在他三個月的時候，父母曾經帶他做過染色體檢查，當時的結果顯示為 46XX，是典型的女性染色體，也就是説皓皓從真正意義上來説是一個女性，雖然帶着很多疑惑，家裏人並沒有帶皓皓做進一步的檢查，而是想觀察一下。

隨着皓皓長大，外生殖器的明顯發育不良讓他排尿時只能蹲着，對孩子的生活和心理都造成了影響，父母才意識到，必須要帶孩子做個詳細檢查了。

在湖南省人民醫院兒六科和泌尿三科，徐璇主任和段燚星主任共同分析皓皓的情況，經過染色體複查、基因檢測以及腹部生殖系統增強磁共振檢查、腹腔鏡探查術，專家們發現，皓皓的確只有一套男性的生殖系統，沒有子宮，卵巢及卵睾等器官及組織，但男性外生殖器發育較差，染色體結果仍然顯示是正常女性的染色體（46XX ) ，基因檢測也顯示他的 SRY 基因 ( 又叫男性性別決定基因）為陰性，其他基因檢測也與正常女性並無差異。

徐璇主任介紹，與單純的由女性性反轉為男性，或者有着兩套生殖系統的真兩性畸形不同，皓皓的情況極為罕見。

徐璇指出，46XX 男性反轉案例並不少見，多是由於父源生殖細胞在減數分裂時，X 染色體與 Y 染色體間發生不平衡交換，使帶有 SRY 基因的 Y 染色體片段易位到 X 染色體上，從而使 46，XX 的患者表現為男性表型，也就是説這類患者沒有 Y 染色體，但是調控男性基因分化的 SRY 基因存在且在 X 染色體上，就出現了這種染色體為 46XX，但實際為男性的情況，但皓皓的染色體及基因結果並無這種異常，目前還沒有完全明確其病因，全球報道案例也少之又少。

經過溝通皓皓父母還是決定將皓皓按男性撫養，他的生殖器需要在泌尿外科分次做矯形手術來矯形，至於他未來的生活質量，徐璇主任説，需要繼續監測他的性腺功能和激素水平，必要的時候需要用雄激素類藥物做替代治療。

徐璇主任提醒廣大家長，對於孩子的生長發育監測，不能僅僅侷限於身高、體重、智力、等方面，當發現孩子有異常體徵，如外生殖器外觀異常，也需要儘早就醫。

對於性發育異常這類疾病，先天性因素導致所佔比例較高，需要儘早完善激素水平，影像，染色體甚至基因檢測，儘早發現病因以確定進一步的診療方案，對於改善患兒心理狀態、生長發育及生活質量都至關重要。

來源：新聞晨報