填補空白！上海專家首揭中國“高致死性前列腺癌”基因圖譜_風聞

來源：澎湃新聞

研究首次揭示中國前列腺癌患者DNA修復相關基因胚系變異特徵。 站酷海洛 圖

上海專家團隊發佈一項關於“高致死性前列腺癌”的研究成果，首次揭示中國前列腺癌患者DNA修復相關基因胚系變異特徵，填補了中國前列腺癌研究在該領域的空白。

近日，國際泌尿學領域頂級期刊European Urology（《歐洲泌尿外科學》）刊登了這項研究成果，影響因子達17.298分。該論文共同通訊作者為復旦大學附屬腫瘤醫院泌尿外科葉定偉教授和朱耀教授，韋煜醫生和吳俊龍醫生為共同第一作者。

前列腺癌是中國男性發病率位列第六的惡性腫瘤，也是近年來發病率增長最快的惡性腫瘤，在上海已經升至第四位。並且由於人口基數大和老齡化，中國前列腺癌的年死亡人數高達51895人，接近美國（28705）的兩倍。

因此，如何降低前列腺癌死亡率是迫在眉睫的問題。

葉定偉表示，與其他惡性實體腫瘤相比，前列腺癌具有巨大的個體差異。儘管大多數前列腺癌“相對温和”，但是其中也潛藏着一部分兇猛類型。既往研究表明，攜帶胚系DNA修復基因致病突變的前列腺癌惡性程度高且對現行治療方法反應不佳，致死率高，對於這種類型我們稱之為“高致死性前列腺癌”。對該類型前列腺癌的攻關，有利於降低前列腺癌的整體死亡率。

葉定偉進一步表示，當前，腫瘤學領域已經證實了“高致死性前列腺癌”患者也可從針對性的靶向治療獲益。然而遺憾的是，中國前列腺癌患者在該領域的研究相對滯後，例如中國前列腺癌患者基因變異特徵，特別是最受關注的DNA修復相關基因胚系變異比例，以及其與西方患者差異的研究一直處於空白階段。

為了突破這一數據欠缺瓶頸，近年來葉定偉領銜的研究團隊開始了填補空白的“攻堅之戰”。該研究基於大樣本中國前列腺癌人羣，繪製出中國前列腺癌患者胚系DNA修復基因突變譜。

研究發現，中國轉移性前列腺癌患者中胚系DNA修復基因突變率為12%，早期侷限性前列腺癌患者中胚系DNA修復基因突變率為8.1%。

該研究證實，雖然中西方前列腺癌發病率差異較大，但患者中胚系DNA修復基因突變的“高致死性前列腺癌”比例則與歐美人羣相仿。

葉定偉表示，該研究結果對於中國前列腺癌的精準防治策略有着重要的指導意義。另一方面，通過早期識別，有助於找到疾病“發展兇猛”的突變攜帶者，並可有機會參加多項個體定製的臨牀試驗，例如PARP抑制劑、免疫治療等，可以讓每個高度惡性的患者從初診即獲得最佳的精準治療。