每100個寶寶就有5個有出生缺陷，但這不是一個概率“遊戲”_風聞

來源：微信公號“醫學界”

9月12日是預防出生缺陷日，出生缺陷，這種小概率“遊戲”，對於單個生命、單個家庭來説，就是100%的災難。

在知乎話題“有多少孩子是產檢沒問題，出生後才發現的？”下面，共有839個回答，每一個回答背後，都是一個遭受厄運的家庭。

瓦登伯革氏症候羣（1/4萬）、脊肌萎縮症（1/萬），先天性心臟病（40.95/萬）、多指（趾）（16.73/萬）、唇裂（11.43/萬）……

每個出生缺陷背後，都有一個發病率，有人形容這就像是上帝的一個“概率”遊戲。

很顯然，上帝對這種遊戲樂此不疲，目前已知的出生缺陷有8000-10000種。我國是出生缺陷高發國家，每年新增出生缺陷兒約90萬例，**出生缺陷總髮生率約5.6%。**這意味着，100個寶寶裏有5-6個有出生缺陷。

**在出生缺陷兩頭，是醫療機構、醫生和孕產婦家庭。**矛盾常常集中在此，近年來，媒體頻繁報道，因為未檢查出來的新生兒出生缺陷，產婦將醫院告上法庭。

“我們一直按照醫院要求產前檢查，一樣不落，為什麼孩子有這麼多缺陷產前都沒有發現？”產婦們不理解。

“產前超聲檢查被公眾過分誤讀，孩子生下來健康都是應該的，一旦有畸形被漏診，都是醫生的錯。”超聲醫生同樣有難言之痛。

超聲醫生“如履薄冰”

在復旦大學附屬婦產科醫院（下稱紅房子醫院），超聲醫生每30分鐘要完成一次大排畸。大排畸一般在妊娠18-24周進行，需要對胎兒的結構進行系統性的篩查。

30分鐘，在上海的所有醫院裏，已經可以算是最慢的了。

在定位高端的上海美華婦產科醫院，一次大排畸同樣要在20-30分鐘內完成。美華婦產科醫院婦產科主診醫生胡一君在台灣、大陸公立和私立醫院都工作過，一對比，發現還是國內公立醫院的超聲醫生時間最緊、壓力最大，“這邊醫生正在做，外面就在催。”

而做得快的，一次大排畸不到10分鐘，一上午一位超聲醫生可能要篩查多達40位產婦。

其實，產婦一次大排畸檢查要做多長時間，取決於很多因素，產婦個體有差異，醫生的工作習慣不同，還有醫院的管理指標——也就是“領導給的壓力不一樣。”

在紅房子醫院，這個硬性指標是一位超聲醫生要保證一天篩查16個產婦。紅房子醫院兩個院區共有約40位超聲醫生，為了保證大排畸篩查在18-24孕周完成，預約篩查的產婦不用等待，產科太忙的情況下，只能推遲婦科超聲的預約，將婦科的超聲醫生調到產科。

時間並不是衡量篩查質量的唯一標準，但是做得快，就有可能出現漏診。

媒體報道截圖

漏診是多方面因素導致的，時間壓力、不同醫院產前超聲檢查水平參差不齊，超聲技術也有侷限性……

據紅房子醫院超聲科主任、《中國產科超聲檢查指南》編寫委員會組長任芸芸教授介紹，因為產前超聲篩查糾紛居高不下，中國醫師協會超聲醫師分會及中華醫學會超聲分會婦產學組的專家們，每年都要在全國各地開展多次巡講，“每次講課人都很多，產科超聲醫生每天的工作可以説是如履薄冰。****”

“怎麼會是我的寶寶”

醫生有難處，產婦也有痛處——每個階段的產檢都有孕周限制，而預約掛號並不容易，排隊是家常便飯，耗時耗力。

醫患立場不同、溝通困難，在產檢時這個環節凸顯了出來。

出生缺陷畢竟是少數，產婦和家庭都不承想也不會想到，厄運會降臨到他們頭上。而且胎兒在媽媽肚子裏，產婦只能感覺到胎動，無法察覺胎兒有無異常。產檢一旦發現胎兒畸形，孕婦及其家屬常見的反應就是——“醫生會不會看錯？什麼原因造成的？在宮內會不會自己長好？”

也就是説，大部分產婦的家庭對於產檢的壞結果，都沒有做好心理準備。

而為了更客觀準確地描述超聲檢查結果，超聲報告在結果表述上都非常嚴謹——“胎兒目前未見明顯異常”。這與“胎兒一切正常”之間還有很大的差距，但是產婦往往容易理解為“胎兒一切正常”。

任芸芸經常會去參加一些產前診斷糾紛的專家鑑定。糾紛的原因有很多，視具體的畸形類型而定。“有些畸形是醫生的原因漏掉，也有些是遲發性的畸形。”而且，畸形篩查超聲只能排查胎兒明顯的結構異常，不能排除器官功能的異常，很多遺傳病代謝性疾病同樣無法檢出。

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還有很多畸形，宮內看不見。

按照衞生部2002年頒佈的《產前診斷管理辦法》規定，鑑於目前超聲技術水平，妊娠16-24周，產前超聲檢查應該診斷的有6大嚴重畸形——包括無腦兒、腦膨出、開放性脊柱裂、胸腹壁缺損內臟外翻、單腔心、致命性軟骨發育不全。

**但這並不意味着這6大畸形的檢出率都是100%。**據《產前超聲檢查指南（2012）》，無腦兒產前超聲檢出率為87%以上；嚴重腦膨出產前超聲檢出率為77%以上；開放性脊柱裂檢出率為61-95%；嚴重胸腹壁缺損伴內臟外翻產前超聲檢出率為60%-80%。

而且除了可見的身體結構缺陷，遲發性的功能和代謝異常，這類產前檢查看不到的缺陷，往往產婦和家人更難接受。

任芸芸曾參加過一個上海市醫療調解委員會的醫療糾紛專家鑑定，一家婦幼保健院產前超聲檢查只發現胎兒一側腎臟缺失。出生後，孩子卻查出多處缺陷，包括心臟房間隔缺損、動脈導管未閉、尿道下裂、先天性無肛門和雙側大拇指缺陷。產婦和家人認為孩子有這麼多畸形產前都沒有查出來，要求醫院賠償。當事醫院的醫生也覺得很冤枉，在宮內，胎兒心臟房間隔上有卵圓孔，房間隔缺損無法診斷，動脈導管在宮內就是開放的，尿道下裂、先天性無肛門都看不到，手指也可以握成拳頭。

儘管寶寶出生後出現諸多缺陷，但很不幸，這些均不屬於產前篩查的範圍。**“病人的期望值跟目前的超聲技術能夠做到的之間有很大的差距。”**任芸芸説。

在超聲檢查的過程中，很多因素是不可控的——胎兒在孕婦體內的體位、羊水的多少、孕婦腹壁厚度等都會影響缺陷的檢出率。以常見的出生缺陷唇裂為例，根據《指南》，**胎兒唇齶裂的產前超聲總檢出率為26.6%-92.5%，波動的幅度很大，**主要是因為——“如輕度唇裂，孕周太小或胎兒俯卧位時，唇齶裂難以診斷。”而且，“單純的惡齶裂產前難以診斷”，“口唇前方有較多臍帶和人中較深時，要注意假陽性診斷。”

紅房子醫院超聲科主任、《中國產科超聲檢查指南》編寫委員會組長任芸芸教授

“有所為有所不為”

在胡一君看來，國內對於產科的監管力度和相關規範已經非常成熟。但是他理解——“醫生也是人，人總是會疲倦，會犯錯誤。”

包括紅房子醫院在內，國內的醫院普遍緊缺超聲醫生，尤其是產科超聲醫生。

同是做檢查工作，不同於放射科醫生，超聲醫生需要直接面對患者，檢查切面依賴超聲醫生的手法，檢查結束又需要立即出報告，所以產科畸形篩查超聲又是在所有超聲檢查裏，壓力及風險最大的一種。每天在小黑屋裏工作8個小時，在腦力及體力都高度緊張的情況下，很多超聲醫生都落下了職業病。

任芸芸並不諱言，在紅房子醫院，婦產科的超聲醫生更願意做婦科的超聲檢查，雖然工作量很大，但是風險相對要小很多。

在遇到糾紛時，《指南》成為了關鍵的參考標準。2012年由中國醫師協會超聲醫師分會發布《產前超聲檢查指南》當中明確指出，“由於超聲技術的侷限性，產前超聲檢查不能發現所有的畸形，也不能對胎兒以後的發育做出預測，所以超聲診斷不能等同於臨牀診斷。”

這版指南全文僅有6頁，僅僅是從框架上對從事產前超聲檢查醫師的資質、儀器設備提出要求，並對各階段產前超聲檢查的時機、適應證、內容進行了規範。已經很難適應超聲技術的發展和超聲醫生的需求。

《中國產科超聲檢查指南》第二版

最新版指南經過了多次討論、幾次修改後定稿，已於今年4月出版。這本口袋書，相較2012年的版本，在內容體量上有了很大的擴充。其中，常見胎兒嚴重結構畸形共列了25種，“但是這25種畸形不是必須要查出來的，和六大畸形性質完全不一樣。”

但是，作為編寫組組長，任芸芸也很清楚，“指南只能算是日常工作的較低標準，一方面規範產科超聲檢查，指導超聲醫生‘有所為’，另一方面也是説明了超聲檢查“有所不為”。

任芸芸在婦產科臨牀工作多年，她非常理解每一個家庭對健康新生命的期待，但是每個胎兒都有出生缺陷的風險，只不過風險有高有低。“工作中最有成就感的時候，就是在產科超聲檢查中發現胎兒異常，但是我們的成就對於產婦的家庭來説，卻是一個巨大的打擊。”

人類的悲歡並不相通，**“我們能做到的，就是儘可能精確診斷，並和孕婦溝通，讓孕婦及其家屬在充分了解的情況下做出理性的選擇。****”**任芸芸説。