父母年齡越大，傳遞給下一代的基因突變可能越多_風聞
Science_北京-不惧过往，不畏将来！2019-09-26 13:05
編譯／花花 審稿／三水 責編／張夢
與父母相比，剛出生的孩子通常有70個新的基因突變。近日，來自美國猶他大學健康學院的科學家們報告説，後代基因突變的數量存在顯著差異，有些人出生時基因突變的數量是其他人的兩倍，而且這種特徵會在家族中遺傳。
與父母相比，剛出生的孩子通常有70個新的基因突變。近日，來自美國猶他大學健康學院的科學家們報告説，後代基因突變的數量存在顯著差異，有些人出生時基因突變的數量是其他人的兩倍，而且這種特徵會在家族中遺傳。相關論文發表在eLife雜誌上。
這種差異在很大程度上是基於兩種影響因素。其中一個就是孩子父母的年齡。35歲父親所生的孩子相比25歲父親所生的孩子可能有更多的突變。
“我們傳給下一代的基因突變數量會隨着父母年齡的增長而增加。”該研究的主要作者、猶他大學健康學院人類遺傳學研究生Thomas Sasani説。之前的研究已經證實了這一現象，本研究也證實了這一點。
另一個不同之處是，父母年齡對不同家庭後代突變率的影響有很大的不同，遠遠超過了之前的認識。在同一個家庭中，一個孩子可能比其父母年輕十歲時出生的兄弟姐妹增加兩個額外的突變。而相隔10年出生的來自不同父母的兩個孩子，可能會有超過30種不同的突變差異。
“這表明我們作為父母在這方面並不都是平等的。”該研究的通訊作者Aaron Quinlan博士説。他也是猶他大學健康學院人類遺傳學教授，猶他州基因發現中心的副主任。“我們中的一些人傳遞給後代的基因突變數量比其他人更多，這是遺傳新穎性和遺傳疾病的一個重要來源。”
新基因突變的影響取決於它們在我們DNA中的位置，而且這種影響會隨着時間的推移變化。有時基因突變會導致嚴重的疾病，但大多數突變都發生在對健康沒有明顯影響的部分。儘管基因突變只佔整個DNA序列的一小部分，但它們會隨着每一代的產生而增加。
Sasani説，突變負荷的增加可能會使個體更容易患病。不過影響突變率的因素是否會增加某些疾病的發病率仍有待確定。
儘管大多數新的突變最初發生在父親的精子中，但並非所有的突變都如此。還有五分之一的突變來自母親的卵子，隨着年齡的增長，母親產生的新突變並不像父親那樣多。
此外，據估計，在兒童中發現的十分之一的新突變都不是來自父母，而是重新出現在在受精後不久的胚胎中。
通過對來自猶他州33個三代家庭的603名個體進行全基因組測序和基因分析，科學家們發現了新的見解，這是同類研究中規模最大的。
這些家族是人類多態性研究中心(CEPH)的一部分，CEPH是許多關鍵研究的核心，這些研究形成了對人類遺傳學的現代理解。猶他州CEPH家庭規模龐大，在27年的時間裏有多達16個孩子，這使得他們非常適合這項新的調查。
Quinlan説，令人驚訝的是，猶他州CEPH家族積累的突變數量有很大的範圍。這可能是因為這些家庭在很多方面都很相似。他們都有歐洲血統，生活在同一個地理區域，有着相似的生活方式和環境。
“我們不知道是什麼導致了突變。”他説，但其原因是遺傳、環境和接觸誘變劑的綜合作用。考慮到這些影響在全球範圍內存在很大差異，Quinlan認為“世界範圍內突變率的變異性肯定要大得多。”
期刊來源：eLife
期刊編號：2050-084X
原文鏈接：
https://medicalxpress.com/news/2019-09-parents-mutations-children.html
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