脊髓性肌萎縮患兒有了新希望，上海完成中國首例諾西那生鈉注射液鞘內注射治療_風聞

來源：文匯報  2019-10-14

8歲的晨晨（化名）是一個有着可愛笑容的孩子，自出生6個月後，晨晨媽媽發現他有力量不足的情況， 1歲時被診斷患有脊髓性肌萎縮（Spinal Muscular Atrophy，SMA），8年來晨晨的運動能力和肌肉無力症狀卻日漸加重，現在連咳嗽、吃飯和呼吸都難以自行完成。

一直以來，全世界對於SMA的治療措施僅限於呼吸支持、營養支持、骨科矯形等輔助治療方法，沒有針對性的藥物可以使用。但是晨晨一家並沒有放棄，期待有藥可治。

晨晨一家的等待終於在2019年迎來了轉機，全球首個SMA精準靶向治療藥物通過優先審評審批程序在中國獲批併成功上市。

10月10日，SMA在中國的治療迎來了新突破，在復旦大學附屬兒科醫院SMA-MDT團隊的保駕護航下，晨晨成為中國首批成功完成諾西那生鈉注射液鞘內注射的患兒，當日有3例SMA- II型患兒在上海接受該注射治療。

據復旦大學醫院管理處處長、中華醫學會兒科學會罕見病學組組長王藝教授介紹，該注射液針對發病機制可提高SMA患者的SMN蛋白水平，改變疾病進程並改善預後。復旦大學附屬兒科醫院神經科作為國家醫學中心，入選首批中國SMA診治中心聯盟，承擔SMA區域診治中心的疾病診治、長期康復管理和醫師培訓任務。隨着首批患兒注射完成，復旦大學附屬兒科醫院將為更多的脊髓性肌萎縮（SMA）患兒帶來新的希望。

王藝介紹，作為國家醫學中心，復旦大學附屬兒科醫院一直致力於SMA疾病管理，兒科神經科於2011年成立國內最早的兒科神經肌肉疾病分子病理診斷中心、兒科肌病及肌營養不良門診，2018年5月響應國家衞健委對於罕見病的支持政策，設立SMA專病門診，同月作為國內最大的SMA診治中心之一，參加Roche公司關於RO7034067在國內SMA患兒中的2項II期臨牀試驗，併成功入組國內第一例SMA患兒；2019年3月SMA的多學科管理團隊打造完善，組建包括神經科，康復科，骨科，呼吸科，重症醫學及藥學在內SMA-MDT診療中心，提高了SMA的多學科、長時程的疾病管理水平，為中國SMA患者提供了更高質量的全面綜合的醫療服務，入選首批中國SMA診治中心聯盟，承擔SMA區域診治中心的疾病診治、長期康復管理和醫師培訓任務。

這些前期準備都給晨晨一家帶來了希望。

晨晨入院後，神經科SMA-MDT團隊立即啓動治療前多學科評估，從醫院行政管理、入院疾病宣教到完整診療流程來確保藥物安全治療。

迎着清晨的第一縷陽光，上午8點30分開始，首支諾西那生鈉注射液鞘內注射液被冷鏈運輸至神經科病區，從藥品三方簽收到認真核查藥品温度及批號，從鞘注前準備到患兒關愛，都有條不紊的進行。8點40分成功完成了腰穿，隨着第一滴清透的腦脊液順利流出，藥品啓動復温至25度，9點神經科SMA-MDT團隊成功完成中國首例諾西那生鈉注射液鞘內注射。

據悉，晨晨首次鞘內注射成功，當日共有3例SMA- II型患兒成功接受諾西那生鈉注射液鞘內注射治療，兒科醫院成功開啓了諾西那生鈉注射液鞘內治療SMA里程， SMA-MDT團隊也將為治療病人的後續隨訪及持續治療做好保障。

同時，周水珍教授表示，兒科醫院也啓動了由中國初級衞生保健基金會發起“脊活新生—脊髓性肌萎縮症SMA患者援助項目”，該項目旨在幫助5q脊髓性肌萎縮症患者，為其提供藥品援助，使其獲得規範化治療，將為更多的脊髓性肌萎縮患兒帶來新的希望。

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SMA——不罕見的罕見病

脊髓性肌萎縮（Spinal Muscular Atrophy，SMA） 是一種罕見的遺傳性神經肌肉疾病，但復旦大學附屬兒科醫院神經科主任、中華醫學會兒科學會神經學組副組長周水珍教授表示，在罕見病中並不少見，在新生兒中發病率約為 1/6000-1/10000。

患兒位於脊髓前角和下腦幹中的運動神經元丟失、變性，從而導致嚴重的肌肉萎縮、無力，患者連普通的翻身、蹬腿、爬行都難以實現，最終SMA患者可能喪失行走能力，並出現呼吸、吞嚥障礙，給家庭和社會帶來了沉重的負擔。根據起病年齡和運動里程的獲得情況，SMA分為SMA-I型、II型、III型和IV型，如果不進行治療，大多數SMA-I型的患兒無法存活到兩歲。