上海專家率先成功探索用幹細胞移植治療原發免疫缺陷罕見病_風聞

中國新聞網 | 2019-10-21 

12歲的患者浩浩完成幹細胞移植回到普通病房。　芊燁　攝

　　中新網上海10月21日電 (陳靜羅燕倩)PIK3CD基因缺陷是一種2013年才被發現的原發免疫缺陷的罕見病。靶向藥物治療並非對每個患者都有效。

　　記者21日獲悉，國家兒童醫學中心、復旦大學附屬兒科醫院探索對靶向藥物治療無效的患者進行幹細胞移植治療。當日，12歲的患者浩浩完成幹細胞移植回到普通病房。用幹細胞移植治療PIK3CD基因缺陷患兒此前中國未有報道。

　　自出生後，浩浩就反覆出現腹瀉、肝脾淋巴結腫大和肺部感染等症狀，腎臟損害、甲狀腺功能異常等也陸續出現。父母帶着他輾轉各地，終於在2015年確診罹患原發免疫缺陷罕見病。比浩浩小5歲的弟弟萱萱也同為該病患者。在明確診斷後，兩兄弟開始接受靶向藥物治療，但均對藥物治療不敏感，病情反覆。弟弟因病情進展太快，此前不幸去世。

　　兒科醫院臨牀免疫科王曉川教授告訴記者，浩浩兄弟所患罕見病全世界有報道的不過200例，其所在醫院迄今已診斷25例。該院多學科團隊致力整合現代的各種醫療手段，系統診治原發性免疫缺陷病。

　　兒科醫院幹細胞移植團隊和免疫科在發現浩浩對靶向藥物治療不敏感後，決定採取幹細胞移植治療。兒科醫院血液科副主任錢曉文教授表示，幹細胞移植是用健康人的幹細胞替代患者的，使罕見病患者存在先天缺陷的血細胞和免疫細胞變成健康供者的細胞，這樣，先天缺陷的血液病和免疫系統疾病可以被根治，患者獲得痊癒。

　　浩浩在中華骨髓庫上海分庫成功配型了一位37歲的好心上海男士。9月底，浩浩接受幹細胞回輸，近4周的時間裏，新的細胞在他的身體裏一點一點成長。錢曉文教授表示，目前浩浩沒有出現移植後的排異反應，也沒有其他移植相關的併發症，血常規也逐漸恢復了，再經過1個多月的觀察，孩子就可以出院了。王曉川教授説，血細胞恢復後，免疫功能開始慢慢恢復，但一般要1年多才能恢復到正常人水平。

　　目前，兒科醫院在中國每年完成原發免疫缺陷病幹細胞移植病例數首屈一指。兒科醫院副院長、血液科學科帶頭人翟曉文教授表示，兒科醫院一直關注着如何將幹細胞移植用於治療兒科罕見病，這一思路為更多的罕見病患兒帶去新的希望。近年來，醫院積極搭建造血幹細胞移植多學科診療團隊和平台，臨牀專科團隊與診斷團隊使罕見病診斷定位到分子水平，血液移植團隊使有移植指徵的罕見病患兒通過這個平台獲得根治性治療。