專家打造中國人“遺傳病面部篩查系統”

刷臉就能識別遺傳綜合徵？這不是“天方夜譚”中的故事。記者9日獲悉，由國家兒童醫學中心、上海兒童醫學中心內分泌遺傳代謝科與多所知名高校共同研發的中國人“遺傳病面部篩查系統”納入了百餘種罕見疾病患兒的典型面容特徵，可幫助醫生儘快準確診斷遺傳病綜合徵，減少漏診、誤診。

專家打造中國人“遺傳病面部篩查系統” “刷臉識病”非“天方夜譚”

中國人“遺傳病面部篩查系統”納入了百餘種罕見疾病患兒的典型面容特徵。 芊燁 攝

符合中國人遺傳病綜合徵臉部特徵的遺傳病診斷模型此前未有報道。據介紹，研究人員收錄了100餘種發病率較高、具有典型特殊面容的中國遺傳病綜合徵患者面部照片或視頻，運用人臉識別算法等AI技術，建立了遺傳病綜合徵診斷模型。

上海兒童醫學中心內分泌遺傳代謝科主任王秀敏告訴記者，這套遺傳病面部篩查系統的研發借鑑了國外先進技術，結合中國目前學科發展現狀，並利用相關技術平台。

9日起，2019臨牀遺傳學高峯論壇在此間舉行。本次論壇聚焦遺傳學疾病診治新進展、兒科遺傳病研究進展等領域前沿研究成果，與會中外專家就相關話題展開討論。

據悉，在罕見病中，八成為遺傳性疾病，患者大多有特異性面容。比如，唐氏綜合徵患面孔圓而扁平、寬眼距、低鼻樑、吊眼稍。德朗熱綜合徵患兒臉上前額毛較多，連眉，睫毛很長，鼻樑低平，薄嘴唇，口角下斜等。

據瞭解，遺傳綜合徵患者早期診斷和干預極其重要。中國遺傳病綜合徵診斷資源匱乏，易導致漏診誤診。遺傳病面部篩查系統的研發可極大地幫助臨牀醫生對遺傳綜合徵患兒的初篩。

據透露，遺傳病面部篩查系統已在上海兒童醫學中心遺傳聯合門診和內分泌遺傳代謝科病房嘗試使用。醫生如發現患兒具有特殊面容或懷疑其可能存在某種遺傳綜合徵時，可拍攝患兒面部照片、視頻，將其交給系統中的AI模型進行計算，從而對患兒進行疾病篩查。

上海兒童醫學中心醫學遺傳科主任、美國波士頓兒童醫院遺傳及基因組部資深專家沈亦平教授同日呼籲進一步重視遺傳性疾病的產前篩查，尤其關注罕見病基因攜帶者孕前篩查。