在我國，罕見病羣體的現狀如何？國內有哪些救助途徑？_風聞

**一、罕見病並不“罕見”**在2008年，歐洲罕見病組織（EURODIS）選擇了2月29日這四年一見的“罕見”日子作為第一屆國際罕見病日，之後各國一致同意將每年二月的最後一天定為國際罕見病日。

2020年2月29日已經是第十三個國際罕見病日，今年的主題是“We are the 300 million”，中國病友們親切地將其翻譯為 “全球三億，從不罕見”。

罕見病是對發病率極低、很少見的疾病的一種統一的概念。世界衞生組織將罕見疾病定義為“罹病人數佔總人口0.65‰到1‰之間的疾病或病變”,但實際上，不同地區對於罕見病的定義不太一樣。而目前中國因為嚴重缺乏流行病學數據，只能暫時把患病率佔總人口的0.1‰~0.65‰的疾病定義為罕見病。

罕見病的病因大多不明確，一般為先天性疾病。全球目前已知的罕見病有7000 多種，其中80% 都是由於基因缺陷所導致的遺傳性疾病。超過半數的患者會在兒童期發病，由於疾病本身的特性和治療上的困難，30%的患者在5歲前便離開人世[1]。而倖存者剩餘的人生也將飽受折磨，生活質量顯著低於普通人。

雖然名為罕見病，看起來患病率不高，但全球現約有3億名罕見病患者，病種多達7000餘種。由於中國的人口基數龐大、病種繁多，目前中國有2000多萬罹患罕見病的患者，他們長期面臨着四處求醫、無藥可治、有藥用不起的困境。

二、罕見病離我們並不遙遠

廣為人知的罕見病有漸凍症，脊髓性肌萎縮症、Prader-Willi綜合症、苯酮尿症、重型地中海貧血、成骨不全症、黏多糖症、高血氨症、有機酸血癥、威爾森氏症等。

根據現有醫學文獻可知，每個人身上都有5-10個缺陷基因，一旦父母雙方擁有相同的缺陷基因，就有可能生下有罕見病的寶寶，雖然這種概率只有萬分之一，甚至更低，但對遇到的家庭來説，就是百分之百。

罕見病離我們並不遙遠，也許就在我們身邊。

理論物理學大師、科學巨匠霍金是是世界五大絕症之一漸凍症（又名肌萎縮性脊髓側索硬化症）的患者。該病進展迅速，從出現症狀開始，平均壽命在2-5年之間。美國報告ALS的發病率(每年新發病例)為2/10萬～4/10萬，患病率為4/10萬～6/10萬。據統計，到2010年底，在我國大約有20萬漸凍人患者，實際上可能更多。

患有此病的人腦和脊髓中的運動神經元將進行性退化。運動神經元失去了控制着人體運動、説話、吞嚥和呼吸時肌肉活動的功能，肌肉將逐漸萎縮退化，肌肉逐漸無力甚至癱瘓，由於感覺神經並未受到侵犯，它並不影響患者的智力、記憶或感覺，但患者最後説話、吞嚥和呼吸功能減退，直至呼吸衰竭死亡。

罕見病還不容易被診斷。記得之前在丁香園看過這麼一個報道，一個叫泓泓的孩子，出生時就不哭不進食，三天後送到醫院搶救，被診斷為腦癱，但林爸爸還是堅持進行了治療，留下了這個小生命。之後的求醫路並不順利，從那時起，林爸爸一家就開始每個月前往上海複診。2007 年時，林爸爸的女兒泓泓已經10 歲了，他又一次帶着女兒去到上海求醫，兩個月後，泓泓被診斷為 Prader-Willi綜合徵。

林爸爸輾轉找到了北京協和醫院的宋紅梅教授，宋教授給了林爸爸一本台灣出版的 Prader-Willi 綜合徵餵養和治療手冊。泓泓所患的Prader-Willi 綜合徵，即普拉德-威利綜合徵（PWS），是由於第 15 號染色體基因缺失/功能缺陷所致的遺傳綜合徵。這些患兒表現為特殊面容，並且智力障礙、餵養困難、生長緩慢、性器官發育不全，由於下丘腦功能失調，一般自 2 歲左右開始出現不可抗拒的食慾亢進、大量進食，導致幼兒期嚴重肥胖，進而可能導致的糖尿病、高血脂、高血壓、心肺功能衰竭危及生命。

書上寫着這樣一句話：“一輩子需要在監管下生活”，林爸爸那時才明白這個病的嚴重性。

按照罕見病的定義，每種兒童惡性腫瘤，都屬於罕見病。惡性骨腫瘤在兒童癌症中佔9%左右，尤其多發於骨骼快速生長的青少年和年輕成人。很多時候，腫瘤帶來的疼痛會被誤認為生長痛，因而耽誤了最佳的治療時機。

《人間世》第二季第一集——“煙花”對生命是這樣表述的：“生命對誰都是短暫的，每個人就像煙花一樣，都會有絢爛的時刻。”但讓人非常難過和遺憾的是，片中的這羣孩子還沒等到綻放的時候，就被髮生率為百萬分之三的惡性骨腫瘤擊中。

11歲時，王悦陽的哥哥考上大學，家中宴請賓客，歡聲笑語。也是這一天，悦陽告訴父母自己手很痛，痛到晚上睡不着覺。媽媽帶她去檢查，最終確診為被診斷為左肱骨惡性骨腫瘤早中期，一共進行了14次化療。她還進行了手術，拿掉了左肱骨，置換成了鈦合金假體。手術很順利，如今，已經15歲的她能夠上學、游泳、畫畫，雖然再也不能跳舞。

三、罕見病治療存在着諸多困難

當前，在全國範圍內或在世界範圍內，能夠有罕見病診療能力的醫生極為稀缺，這是一個不爭的事實。每種罕見病都不太一樣，都有診斷上的難處。高誤診、高漏診、用藥難，是罕見病患者共同面對的難題。

歐洲罕見病組織的調查顯示，40%的受調查者曾被誤診；誤診患者中有16.7%錯誤地接受了手術治療，有10%錯誤地接受了心理治療。

在眾多罕見病中，只有不到1%的疾病有有效治療方案，如戈謝病、龐貝病。《2018年中國罕見病調研報告》指出很多罕見病患者確診的過程都是在奔波中度過的，43%的患者需要在4家及以上醫院求診才能確診，有16個患者甚至經歷了超過20家醫院才獲得確診。

罕見病涉及血液、骨科、神經、腎臟、呼吸、皮膚等多個學科，臨牀醫師普遍缺乏罕見病的專業知識。在我國，30%以上的罕見病患者需要5位至10位醫生診治才能確診，科學診斷流程和相關臨牀路徑、多學科會診機制有待完善。

中華醫學會神經病學分會等發佈的多發性硬化患者生存報告顯示，47%的患者不能被立即確診，38%的患者被誤診為其他疾病，最常被誤診的疾病為視神經脊髓炎、血管病等。張抒揚説，中國的罕見病患者面臨的最大問題是，所需藥物大多是國外研製，國產藥品較少，罕見病的治療存在少藥和缺醫並存。

另外，在治療可用的藥物方面，罕見病中僅有不到10% 的疾病有已批准的治療藥物或方案，全球95%的罕見病沒有任何藥物治療，而5%有藥物可治的罕見病中，絕大多數藥物的生產廠家只有一兩家，因研發生產成本較高，罕見病治療藥物價格都比較高昂，每年的治療費用最高的接近500萬，平均都需要幾十萬。而我國《第一批罕見病目錄》中僅有 74 種罕見病是“有藥可治的”。

罕見病難以診斷、診斷後無藥可治、有藥卻未在中國上市、上市卻價格高昂、藥物難以進入醫保和處方等等都導致了我國超過一半的患者未能及時且足量地接受治療。

因為患病率低，患者少，對於罕見病的研究必然投入巨大，回報微薄，出於經濟效益的考慮，罕見病的藥物開發很難吸引資本。目前，中國幾乎沒有對於企業在進行罕見病藥物的研發，甚至連仿製藥都不受廠家歡迎。國外僅有的少數藥物也售價昂貴，給罕見病患者家庭帶來很大的負擔。

目前，中國有24.6%的罕見病患者從未接受過任何治療，並非無藥可用，而是藥物價格讓人望而生畏。在國家《第一批罕見病目錄》納入的121種罕見病中，74種罕見病在全球有適應證的治療產品上市銷售。而在中國，上述74種罕見病中，9種在中國無藥，22種在國內有藥但存在超適應症使用情況，13種有治療藥品但未納入醫保，部分藥品即使被納入醫保也面臨准入障礙。

作為一個罕見病患者，除了藥物的缺乏、社會資源的缺失，還要作為邊緣羣體與疾病抗爭。罕見病醫療資源的嚴重不足、罕見病數據缺失、診治困難、醫患關係消極，甚至是社會歧視，都使得罕見病患者難以像其他人一樣享受到生命應有的尊嚴。

四、社會在努力

2018年5月，衞健委、科技部、國家藥監局等五部門聯合印發了第一批罕見病藥品目錄，共收錄了121種罕見病；

2019年2月27日，我國發布《罕見病診療指南（2019年版）》，這是我國首次發佈罕見病診療指南。其中，對121種罕見病詳細闡述了定義、病因和流行病學、臨牀表現、輔助檢查、診斷、鑑別診斷和治療，並在每一種罕見病的最後提出了診療流程，以清晰的流程圖形式向讀者展現診斷流程和診斷原因。

儘管部分省市通過醫保對部分罕見病的治療給予支持，但仍難填補罕見病家庭求醫的巨大經濟缺口。

每一個獨立的罕見病患者都象徵着分子的“1”，分子下面是我們每一個普通的你、健康的你、有愛心的你，共同組成了分母。曾經，對於罕見病患者來説，希望真的是像鑽石一樣珍貴的東西，而現在希望之光正一點點將黑暗驅散。

在未來，更多的資源會投入其中，更多的病種將被破解，罕見病的診療將會逐步達到新的高度，他們並不是那孤單的“分子”，而是被我們所有人支撐的“分子” 。

參考文獻:

[1]  Rare Diseases. Siope.Eu. 2009-06-09 [2012-09-24].

[2] 罕見病的定義. 中國罕見疾病網.

[3]《2018年中國罕見病調研報告》，病痛挑戰基金會、香港浸會大學、華中科技大學，2018/2/26

作者：元宿

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