基因編輯技術首次成功治療遺傳病-源井生物_風聞

兩名β地中海貧血症患者和一名鐮狀細胞病患者，在骨髓幹細胞經CRISPR技術編輯後，不再需要輸血了。輸血往往用於治療這些遺傳性疾病。

6 月 12 日，該研究結果在歐洲血液學協會線上會議上發佈，這是第一次使用CRISPR技術治療遺傳性疾病。

據《新科學家》報道，研究小組成員、美國薩拉 · 坎農研究所的 Haydar Frangoul 在一份聲明中説，初步結果證明，β地中海貧血症患者和鐮狀細胞病患者可以得到功能性治療。

β地中海貧血症和鐮狀細胞病是由影響血紅蛋白的突變引起的，血紅蛋白是紅細胞中攜帶氧氣的蛋白質。病症嚴重者需要定期輸血。然而，少數有致病突變的人從未出現過任何症狀，因為他們在成年後會不斷產生胎兒血紅蛋白。而正常情況下，胎兒血紅蛋白在出生後不久就會停止產生。

這一發現促進了基於提高胎兒血紅蛋白療法的開發。在這項由 CRISPR Therapeutics 和 Vertex 公司合作進行的試驗中，骨髓幹細胞被從人體中移除，阻止胎兒血紅蛋白產生的基因被 CRISPR 技術 “關閉”。

而剩下的骨髓細胞被化療殺死，隨後被編輯過的細胞取代。

研究人員表示，這樣做是為了確保經過編輯的幹細胞產生新的血細胞。但化療可能會產生嚴重副作用，包括不育。

兩位β地中海貧血症患者在分別治療 15 個月和 5 個月後，均不再需要輸血。鐮狀細胞病患者在治療 9 個月後，也不再需要輸血。

“結果非常好。” 法國巴黎 Necker-Enfants Malades 醫院的 Marina Cavazzana 説，他的團隊使用不同的方法治療了一名患有鐮狀細胞疾病的 13 歲男孩。

研究人員表示，這 3 名患者因化療受到一些不良影響，但 CRISPR 技術似乎是安全的。不過，Cavazzana 説，患者可能需要在餘生中進行監測，以確保沒有不良反應。

目前共有 5 人接受了治療。由於新冠肺炎疫情暴發，該試驗一度被擱置，現已恢復。