五代人中有九人患有遺傳性共濟失調，你重視了嗎？_風聞

　　女，37歲。7年前開始感覺雙下肢無力，站立不穩，走路搖晃，不能走直線，3年來出現言語笨拙，吐字不清，飲水嗆咳，無吞嚥困難，症狀呈進行性加重，病程中伴多汗、記憶力下降，二便正常。　　

　　查體：血壓125/80nimHg（坐位）。130/80mmHg（卧位）。個頭矮，身高1. 46米，智能正常，有水平眼震，言語含糊不清，走路不穩，走直線困難，深淺感覺正常，四肢肌力尚可，深反射活躍，淺反射正常，未引出病理反射，指鼻試驗及跟-膝-脛試驗欠穩準。診斷：遺傳性共濟失調。　　

　　本家系5代人中，共有9人患病，且多在30-40歲左右發病，主要表現為走路不穩，但都未經過診治。家系譜如圖；

　　患者於當地治療一年多時間，病情無好轉，並且疾病在逐漸加重，剛開始可以自己走路，現在已經需要藉助外物。後經過病友的介紹，採用益腦平衡療法結合按摩鍛鍊綜合治療，通過9個療程的治療，目前病情控制住沒有在繼續發展，眼震、言語、飲水嗆咳、反應遲鈍、出汗、無力都均有不同程度的好轉。遺傳性疾病的治療難度要比非遺傳性大很多，所以一定要定期複診，堅持鍛鍊，出現症狀及時採取治療，相信一定可以有效提高患者的生活生存質量。

　　遺傳性共濟失調主要特點是：

　　（1）以共濟失調、辯距不良為主要臨牀症狀；

　　（2）多有家族史，常染色體顯性或隱性遺傳，少數病例為散發；

　　（3）發病年齡自嬰兒期至成年不等；

　　（4）起病緩慢，病情呈進行性加重；

　　（5）病因不明，無特殊治療。　　

　　該病患有明顯的遺傳背景，家族中先後有9人發病，其遺傳情況無法調査；先證者有2位堂弟婚後未育，具體原因不明。發病者皆在成年後緩慢起病、以走路不穩為主要表現進行性加重，査體可見水平眼震、走路搖晃、走直線困難，符合遺傳性共濟失調的特點。