家族性遺傳性小腦共濟失調一家系7例案例_風聞

先證者Ⅲ2，女，32歲，患者於2017年起出現行走不穩、易跌，漸出現語言含糊不清，進食、飲水易嗆咳，雙手笨拙及意向性震顫。就診時症狀明顯，攙扶下勉強行走，生活不能自理，完全依靠家人。

查體：站立不穩，雙眼輕度水平性眼震，指鼻試驗、輪替快複試驗、跟膝脛試驗、起坐試驗、反跳試驗均為陽性。無肌肉萎縮，肌力正常，肌張力增高，雙側腱反射亢進，全身深淺感覺未見異常。頭顱MRI：小腦萎縮。臨牀診斷：遺傳性小腦性共濟失調。

該家系江蘇省南通市人，非近親婚配。全家系四代共14人，患病7人，男2人，女5人。Ⅰ1為家族中追溯到的第一個患者，起病及死亡年齡追問不清：起病時首先出現走路不穩，漸出現語言不清，最後進食、飲水嗆咳而死於該病。Ⅱ240歲起病，Ⅱ345歲發病，起病方式與臨牀症狀與Ⅰ1相同，死於該病。Ⅱ325歲起病，Ⅲ430歲起病，Ⅲ618歲起病，24歲死於該病。均在神經內科確診。Ⅳ1為Ⅲ2的女兒，12歲，檢查時發現指鼻試驗略笨拙。

7例患者中已經有四例死於此病，一例已經癱瘓生活無法自理，無法醫治，兩例患者症狀一個初中期，一箇中後期，通過益腦平衡療法以及配合着按摩鍛鍊的治療，言語不清、吃喝嗆咳、眼震、二便、下肢無力等均有所好轉，後期停藥多注意觀察，出現反覆應及時再次治療。

本家系中第一代的發病年齡不詳，第二代40至45歲發病，第三代18至30歲發病。7例患者均以相同症狀起病，4例死於該病者，死亡之前均有癱瘓、失語、進食飲水嗆咳。

根據家系圖可以看出第四代未見患者，可能與年齡較小有關。但Ⅳ112歲，指鼻試驗略見笨拙，已有起病趨向，應繼續追蹤。男女均罹患，患者雙親均有一方為該病患者，證實為常染色體顯性遺傳。

有家族史，成年發病，緩慢發生發展的共濟失調、構音障礙及下肢錐體束徵，頭顱MRI可以直接發現小腦萎縮。治療本病病情緩慢進展，無根治療法。患者如同正常人結婚，其子代患病風險為二分之一，故應勸患者不要結婚或婚後絕育，以防新患者發生。