病例賞析一：8月齡女童的喘息（下）_風聞
梦想去飞翔-临床医学硕士-做一个靠谱医生。2020-08-08 18:56
接上篇《病例賞析一：8月齡女童的喘息（上）》
對於喘息，我們會根據病史來思考：
1，起病年齡？
出生時或嬰兒早期起病，要小心先天性疾病。比如先天性膈疝、血管環、氣管軟化；
2，起病形式與誘發因素
有流涕、鼻塞、發熱等起病者，考慮感染因素。突然起病，跟進食或作嘔等有關，則考慮誤吸。跟餵養有關，則要考慮食管氣管瘻、胃食管反流等。
3，反覆發作
要考慮是否免疫缺陷而易有感染。西方人常見的有囊性纖維化。另外還要考慮胃食管反流。
4，伴隨症狀，症狀特徵
幾乎不伴發咳嗽的喘息，提示單純機械性原因引起的梗阻，例如小氣道、血管環。
症狀隨體位改變，可能是氣管軟化、支氣管軟化、血管環。
體重增長緩慢、脂肪瀉、反覆耳或鼻竇感染，提示免疫缺陷，例如囊性纖維化等。
5，既往史、家族史
早產、長期用氧等病史，提示支氣管肺發育不良肺病。
有哮喘、濕疹家族史，提示哮喘可能。
兒童的喘息該如何思考呢？
任何疾病的診斷，最重要的是病史詢問。超70%的診斷信息是詢問、觀察而得。
從病例信息來看，我們知道如下提示：
1，在5個月時就發病
2，反覆發作、病程長；
3，支氣管擴張劑、激素吸入療效不佳。
4，但體重、發育狀況尚可，沒有明顯的細菌感染徵象。
5，餵養或仰卧位時無加重
6，已經排除了百日咳
由此可以發現，這很可能存在先天異常。否則不會如此早發病，且反反覆覆的長病程。當然，反覆的長病程咳嗽也需排除百日咳。（參考《被大量漏診的嬰兒殺手病------百日咳》）
很多朋友會考慮到先天免疫缺陷。但該兒童體重、發育狀況尚可，沒有明顯的營養不良；也沒有顯著的細菌感染跡象。那麼存在顯著的免疫缺陷的可能性就偏小。
那麼會什麼問題呢？
細心的朋友注意到影像學提示：
A為正位胸片、B為側位胸片；C為胸部MRI
這很自然就想到了：血管環。
其中圖A看到氣管居中，雙側壓跡；
圖B看到氣管向前方弓形突出。
圖C看到雙主動脈分叉部形成馬蹄形結構包繞氣管，即為雙主動脈弓。同時沒看到其他畸形。
關於血管環的簡單知識
1，簡介
血管環是主動脈弓的先天性畸形，可壓迫氣管支氣管樹和/或食管，引起呼吸系統和胃腸道症狀。
2，症狀特徵
針對手術糾正血管環的病例系列研究中，大多數患者有如下特徵：
1歲前出現明顯症狀
有氣管症狀：喘鳴、複發性呼吸道感染、呼吸窘迫、哮鳴和咳嗽
有食管症狀：吞嚥困難、餵養困難和嘔吐
部分嬰兒會在躺下時弓背伸頸，以儘量減少氣管壓迫
合併病毒感染時氣道會水腫，從而加重呼吸道症狀
A為雙主動脈弓的示意圖，其他圖為血管環的其他類型畸形
3，伴隨問題
血管環患兒常伴隨其他畸形，特別是心臟畸形。其中有：
DiGeorge綜合徵（參考《先天遺傳病變：DiGeorge綜合徵》）
唐氏綜合徵（參考《導致先天智力問題的唐氏綜合徵》）
法洛四聯症、
主動脈縮窄
4，治療與預後
手術糾正血管環的臨牀結局一般極好。但仍可能存在呼吸系統問題，如哮喘、持續喘鳴和反覆呼吸道感染。這可能跟既往病情的延續，但通常會較前明顯減輕。
病例思考
任何疾病的診療都應該先考慮常見疾病。這是因為常見疾病的「檢驗概率偏高」。當常見疾病的治療效果不滿意時，應該考慮不常見疾病的可能性。
對於兒童喘息，血管環並不是常見考慮。但是，當常見疾病診療後不滿意，就要做更多考慮了。
檢驗前概率的高低是如何決定診斷的可靠性的，可以參考：
參考資料：
1，Samir S. Shah, Stephen Ludwig，《Symptom-Based Diagnosis in Pediatric》，McGraw-Hill Education / Medical
2，Uptodate臨牀顧問