“硬核”科技破解罕見病“診斷難、診斷貴”

在中國，罕見病其實並不罕見。國際公認的罕見病有7000多種，由於中國人口基數大，罕見病患者約有2000萬。罕見病具有高致殘、致畸、致死的特點，並具有終身性，給家庭和社會造成沉重的經濟負擔。

前不久，一項破解了罕見病“診斷難、診斷貴”“痛點”的研究成果，榮獲廣東省科技進步一等獎。這項由我國第三方醫檢行業領軍企業——廣州金域醫學檢驗集團股份有限公司帶來的研究成果《罕見病實驗診斷關鍵技術創新與規模應用》，解決了罕見病實驗診斷關鍵技術標準化、規模化應用的問題，建立了中國人羣的樣本庫和數據庫；在此基礎上取得了系列科學發現，提升了罕見病的診斷效率。

防控罕見病的關鍵在於精準診斷及預防，但罕見病的“痛點”就是“診斷難”。

據瞭解，罕見病的病因複雜、單一技術平台無法確診，臨牀醫生認知度有限等，均給其診斷帶來困難。臨牀上，罕見病患者容易被誤診，患者平均需要5年才能被確診。

為讓更多患者及時確診得到治療，金域醫學以臨牀為導向開展多技術平台整合，多年來為罕見病患者提供綜合性檢測服務，積累了大量罕見病陽性病例。通過對其數據庫的價值挖掘，金域醫學開展技術攻關，研究罕見病精準診斷，並將成果規模化應用。

本次獲獎的研究成果，正是其關於罕見病精準診斷研究的一項,解決了罕見病實驗診斷關鍵技術標準化、規模化應用問題，建立了中國人羣的樣本庫和數據庫，促進技術迭代更新，系統性提高了罕見病的診斷水平。

單一檢測技術在單獨使用中，並不能有效診斷很多罕見病。針對這一難題，金域醫學自主設計技術路徑和方案，創新研發了罕見病系列篩查診斷技術。

目前，他們已搭建起全方位技術平台，針對罕見病中80%的遺傳病，可以更高效、精準地開展檢測；對於罕見病中餘下的20%非遺傳病，則通過相應多技術平台開展精準診斷。

“這一研究最大的意義在於創建了樣本量大、病種齊全的中國人罕見病樣本庫與數據庫。”該成果第一完成人、金域醫學集團董事長兼首席執行官梁耀銘説。

據悉，要真正做好罕見病防治工作，摸底中國罕見病流行病學總體情況是關鍵。只有瞭解中國人羣的罕見病信息，才能夠形成參考標準，為後續罕見病患者的確診提供依據。

金域醫學建立的罕見病樣本庫與數據庫具有廣泛地域和疾病代表性，包含陽性病例近7萬例，涉及2100餘種罕見病，可以為罕見病的診斷、預防與篩查提供重要科學依據。

他們還利用自身服務網絡，向全國1379家醫療機構開放共享數據庫。中國工程院院士、國家衞健委罕見病診療與保障專家委員會主任委員張學認為：“中國缺少罕見病的相關數據，金域醫學提供了一手罕見病數據，可為相關研究提供參考依據。”

他們還在國際上首次發現了大量新的突變位點，揭示了多種罕見病的致病基因及致病機制，並首次診斷3種罕見病。

曾經，偏遠貧困地區的罕見病患者，由於就醫可及性低、成本高等原因，大多遲遲無法得到診斷。這種狀況在未來可望得到改變。

目前，通過金域醫學集團37個省級醫學實驗室網絡，《罕見病實驗診斷關鍵技術創新與規模應用》的研究成果已向全國推廣應用，覆蓋了全國90%以上人口所在區域的2萬多家醫療機構。

同時，他們通過牽頭組建或參與建設全國性、區域性罕見病協作網、專科聯盟等，加速了新技術臨牀一線診療的規模化應用。多個院士團隊也正藉助金域醫學提供的平台，開展罕見病相關研究。其中包括呼吸道領域專家鍾南山、腎臟病領域專家侯凡凡、無創產前技術奠基人盧煜明等。

目前，金域醫學每年為80多萬人次提供罕見病篩查和精準診斷，不僅幫助醫生提高了診斷水平，更促進了診斷資源均等化，解決了患者“診斷難、診斷貴”問題。

“每年，我們罕見病研發費用佔總研發投入比例均超過30%；今後將進一步發揮大樣本庫、大數據庫的戰略資源優勢，協同更多醫療機構、科研院所等，最大範圍降低罕見病發病率。”金域醫學有關負責人説。