有一種冷叫你媽覺得你冷，還有一種冷是你的基因還沒有突變..._風聞

照片攝於2月20日 來源：北京頭條

正月初十還沒過，我國多地已暖到不斷刷新歷史同期新高。昨日北京的最高温度更是達到了25℃，石家莊27.1℃，西安25.8℃。黃河流域到長江中下游等地最高氣温將比常年偏高10-15℃。武漢各高校的早櫻花也已提前綻放。

華中師範大學梅園 拍攝：陳希昌 張海楠

然而本週開始，冷空氣將回來給大家“拜晚年”，隨之而來的是氣温斷崖式下降。那些怕冷的人，要記得穿秋褲，否則不僅你媽覺得你冷，你自己也會冷得瑟瑟發抖。

然而，同樣寒冷環境中的另一些人不穿秋褲也不會覺得冷。怕冷的人會不會有點兒羨慕？別急，還沒有所有優點都集於一身的情況。

近日，發表在**《美國人類遺傳學雜誌（AJHG）》（IF=10.502）上的一項新研究中，來自瑞典卡羅林斯卡醫學院和立陶宛體育大學****領導的國際研究團隊發現了一種特殊的基因突變，可以解釋為什麼有些人善於保暖，他們更能適應寒冷的環境。然而，這些人可能具有更高的肥胖症風險。**

由於ACTN3（R577X）基因在人羣中的多態性，全世界有近15億****人骨骼肌中編碼α-輔肌動蛋白-3**（α-actinin-3）的基因發生**突變。雖然該突變尚未發現會引起肌肉疾病，但已有研究證明這種情況會影響普通人和運動員的肌肉功能：在力量和短跑運動員中很少有攜帶這種突變的人；而在耐力運動員中攜帶該蛋白的人要多於普通人羣。

α-actinin-3只存在於快肌纖維****中，而不在慢肌纖維中。

先來解釋一下這兩種骨骼肌纖維。快肌纖維，也稱白肌纖維（顏色呈淺紅色），其肌漿中的肌紅蛋白及線粒體較慢肌纖維少。快肌纖維收縮所消耗的能量主要來自無氧糖酵解，故可以產生快速而有力的收縮，也因此會快速產生疲勞感。

慢肌纖維，也稱紅肌纖維（顏色呈紅色），其肌漿豐富，肌紅蛋白含量高。慢肌纖維收縮速度慢、收縮力量小，但持續時間長且不易疲勞。它主要靠有氧代謝產生的三磷酸腺苷（ATP）提供能量。因此，它可以抵抗疲勞。

此前，一項探索缺乏α-actinin-3對進化意義的研究表明，577X等位基因的流行率隨着現代人遷移到更冷氣候的地方而增加，這意味着攜帶這種基因突變的人與耐寒能力提高之間存在聯繫。然而，尚未有直接證據來證明這一點。

在這項新研究中，研究人員招募了42名年齡在18至40歲之間的健康男性志願者，他們都生活在立陶宛第二大城市考納斯，每週體育鍛煉的時間均少於2小時，所從事的職業也不需要長期暴露在寒冷環境中，而且至少三個月沒有參與任何極端温度環境的活動。

示意圖 圖片來源：卡羅林斯卡醫學院

研究人員讓參與者浸泡在14℃的水中（只露出腦袋），每次泡20分鐘，然後休息10分鐘，總共持續兩個小時，目的是讓他們的****直腸温度降到35.5度。與此同時，研究人員測量他們的攝氧量、體温和心率，來評估由冷刺激引起的總能量消耗，並使用肌電圖（EMG）測量他們的肌肉電活動，並進行肌肉活檢組織檢測，以研究蛋白質含量和肌纖維組成。

分析結果顯示，缺乏α-actinin-3的人具有更高比例的****慢肌纖維，他們能以更節能的方式保持體温。在冷水浸泡的過程中，他們沒有激活導致顫抖的快肌纖維**，而是通過激活增加基線收縮（張力）而產生熱量的慢肌纖維。也就是説，這種基因突變有助於這些受試者更有效地保存能量，從而建立更強的抗寒能力。**

隨後，研究人員又對利用ACTN3基因敲除小鼠進行了實驗，以檢驗這種突變是否對激活棕色脂肪產生影響。**棕色脂肪組織（BAT）**已顯示出可以作為發熱器官的功能，在冬眠哺乳動物和人類嬰兒中普遍存在，但在成人中所剩無幾。

實驗結果表明，缺乏α-actinin-3基因可以提高小鼠的耐寒性，但並沒有對BAT產生影響。

研究人員説，在向寒冷氣候遷移的過程中，突變可能給進化帶來了優勢，但在當今現代社會中，這種能力可能反而會增加患“富貴病”的風險，這是需要關注的問題。

正如先前的研究所表明，隨着人類從温暖氣候帶遷移到寒冷氣候帶，α-actinin-3缺乏的情況在人羣中有所增加，然而關於這種突變是否在出生時就存在並影響嬰兒死亡率的問題仍然未知。

研究人員指出，這項研究的一個侷限性是，很難用與動物和細胞實驗中同樣的細節水平來研究人體機制。因此，所提出的生理機制尚未在分子水平的實驗上得到證實。未來將進行進一步的研究，以瞭解這種機制在分子水平上是如何起作用的，以及如何影響肌肉疾病。

研究人員總結道，這些發現為5萬多年前現代人類從非洲遷移到氣候更冷的中歐和北歐提供了一種機制。

論文鏈接：

https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2021.01.013