陳根：研究發現，癌症中99%可藥物治療基因未改變_風聞

文|陳根

許多基因可以在多種生物學過程或分子功能中發揮作用。在全基因組水平上鑑定多功能基因並研究其特性可以揭示支持細胞功能的分子事件的複雜性，從而使人們更好地瞭解細胞的功能格局。

**全基因組測序是對生物體整個基因組序列進行的測序，可以獲得完整的基因組信息。**1986年，Renato Dulbecco最早提出人類基因組的測序。他認為如果能夠知道所有人基因的序列，對癌症的研究將會很有幫助。

隨着近年來測序技術的不斷進步，該技術確實在精準治療中發揮很大效用。近日，荷蘭癌症研究所的科學家們又發現，在轉移性腫瘤的系統治療中，一次WGS足以為治療提供充足可靠的信息。

科學家們分析了481份轉移瘤樣本的全基因組數據，這些樣本來自231個成年患者。這些數據被整合成250對“配對樣本”，**每對樣本都是同一患者腫瘤轉移前後分別獲取的腫瘤組織。**配對樣本取樣間隔的中位數是6.4個月（範圍：0.6-33.3個月）。

結果表明，481份樣本中共檢測出2491個驅動基因，包括122個原癌基因，和155個抑癌基因。此外，還存在466個（97%）樣本檢測出至少1個驅動基因突變。在配對樣本的對比中，平均驅動基因的個數是一致的(P=0.33)，各樣本的中位驅動基因為5個。

科學家們分析了這5個發病率最高的癌腫。**整體相比，這些常見癌種配對樣本中驅動基因率沒有顯著差異。**但配對樣本取樣病灶不同、更長的活檢間隔時間，是兩個增加配對樣本驅動基因改變率的因素。

值得一提的是，481個樣本中，有111個（23%）發現了至少1個SOC標記基因，其中71個樣本含（15%）藥物敏感標記基因（例如非小細胞肺癌中EGFR熱點突變），37個（8%）含耐藥標記基因（例如結直腸癌中的KRAS熱點突變），另有3個（0.6%）樣本同時含有敏感標記基因和耐藥標記基因。

未來，期待更精準、更復雜的基因檢測技術在臨牀上大展身手。