“碰”不得的罕見病，他們一生遍體鱗傷無法治癒_風聞

　　根據疾病流行率來推算，中國的EB患者大概在1萬-7萬名之間。

　　撰文 | 凌駿

　　周密得了一種名為遺傳性大皰性表皮鬆解症（EB）的罕見病，發病率大約在30萬分之一。

　　得了這種病的人被稱做“蝴蝶寶貝”，他們的皮膚和蝶翅一樣脆弱。只要與外界觸碰，皮膚與黏膜就會不同程度地出現破損與水皰。沒有根治的手段。

　　國外的文獻告訴她的父親周迎春，周密的預期壽命大約是40歲。他一直想在有限的時間裏，把女兒照護得好一些，儘可能讓她多享受一些輕鬆的日子。周密喜歡畫畫，他們規劃以後讓周密做一個自由藝術家。

　　然而這一願望最終落空。2021年8月26日，因為病情加重導致多器官衰竭，18歲的周密離開了人世。

　　在同為EB患者的王子超眼裏，周密從不畏懼把自己周身的傷口暴露在公眾視野裏，“她在用最真實的病痛、最慘烈的傷口、最纖弱的雙手，以及這雙手畫出的最美麗的畫，吸引着儘可能多的人對“蝴蝶寶貝”羣體的關注。”

　　周密的18歲生日，受訪者供圖

　　如影隨形的疼痛

　　周密對這個世界初始的感知，是疼痛。

　　在周迎春記憶裏，嬰兒時期，女兒就不怎麼翻爬，經常躺在牀上一動不動，下意識地避免和周遭世界發生物理接觸。“學走路更是一個大坎，輕微磕碰，皮膚就會受損。全身都受過傷，她就知道疼，要保護好自己。”

　　周密不能有吮吸的動作，稍一用力，奶嘴就會劃破她的舌頭，戳破她的牙齦，滿嘴水皰。周迎春用注射器給女兒餵奶，有一次用力過猛，牛奶射進口中，直接刺破喉嚨。後來周迎春知道，要把奶嘴口剪大，讓女兒自己舔。

　　2003年剛出生時，周密的小腿上就沒有皮膚。躺在暖箱裏，渾身不斷新發水皰，醫生也束手無策。出院沒多久，周迎春諮詢了上海瑞金醫院一位老專家後得知，女兒的這種病，名為遺傳性大皰性表皮鬆解症（EB）。

　　上學後，周迎春會給女兒解釋她的疾病。年幼的周密慢慢理解，病是父母遺傳的，自己的皮膚缺少某種蛋白質，所以一碰就破。她知道自己的不一樣，經常安靜地呆在角落，躲着其他人。

　　但即使分外小心，也難以避免新的傷痕。有一次，周迎春帶着年幼的周密在外面散步，她不小心絆了一下，周迎春下意識地拽了她的手，這一拽，扯掉了周密2根手指的皮膚。

　　兒時的周密，受訪者圖

　　2006年，周迎春帶着女兒前往北京大學第一醫院進行基因檢測，進一步確診為嚴重泛發隱性營養不良型（RDEB-sev gen），這是EB分型中最重的一種，簡單來説，就是從頭到腳的皮膚都會受到影響，也更易破損。

　　吃飯、洗澡、寫字、擁抱……無時無刻渾身都可能散發的水皰和破損的傷口讓一家人感到壓抑和絕望。周密的母親辭了工作，周迎春也降薪調到了相對輕鬆的崗位。他們知道，這是一種無法根治的疾病，唯一能做的就是不斷改善護理，儘可能避免感染，減少女兒的痛苦。

　　“換藥時，要在紗布上抹點凡士林；洗澡不能用噴頭，水裏適當放點鹽，讓滲透壓和體液保持平衡，這樣傷口就不會疼。”時間久了，一家人也掌握了一套方法。

　　周迎春負責給女兒包紮，18年來，他每天都要拆掉女兒身上舊的敷料，小心破開水皰、消毒清創、全身檢查一遍，再重新上藥。這一過程，需要3個小時。

　　醫生曾私下説過，這孩子，養不活。一家人也只是期望周密腦子沒事，能寫字走路就行。但幸運的是，童年時周密的病情相對穩定，很少出現併發症。她可以上學，自己也很努力，成績在班裏總是排名前列。

　　“周密的消化道和胃腸道黏膜都異常脆弱，只能慢慢吃一些煮爛了的食物。但她寧願少吃一點，也要省下時間學習。”周迎春説。

　　除了學習，繪畫是周密平日最熱愛的事情。沒法像其他孩子那樣頻繁外出，她就獨自呆在畫室，用那纖細又佈滿傷痕的手握住畫筆，畫出自己內心的世界。

　　畫室裏的周密，受訪者供圖

　　李秋實是周密的繪畫老師。從周密11歲起，李秋實開始帶着她畫畫。疾病會影響周密的握筆發力，但在李秋實眼裏，畫不出濃墨重彩的筆觸，她就索性微妙。

　　“她擁有比一般人更細膩的情感，描繪出的周遭人和事呈鮮活穩定的姿態，細緻入微，有一種難以置信的柔和。”李秋實説，“即便是和同齡的正常孩子相比，周密的繪畫水平也是遠高一截。”

　　周密的畫作

　　周迎春也和周密規劃過未來。一般的工作做不了，結婚生子更是奢望。父女倆商量着以後就考美院，畢業後呆在畫室裏創作，做一名自由藝術家。

　　“那時我們都覺得這條路是可行的。疾病總能控制住，有一天也可以把她治療得輕一點，對日常生活影響小一點，享受相對正常的人生。”

　　與疾病博弈

　　從12歲起，毫無徵兆，周密的病突然加重了。

　　她的眼角開始頻發水皰，反覆的創傷讓眼睛無法完全閉合。一宿過後，眼球乾的生疼，一痛就是兩三天，光也見不得。食管也開始愈發脆弱，反覆破損，喝水都要倍加小心。

　　周迎春第一次認真和周密商量骨髓移植的事情，這是對嚴重EB患者唯一可能有效的治療方法。

　　周迎春知道骨髓移植是通過海外的研究。2010年，《新英格蘭醫學雜誌》發表了一篇論文，闡述了骨髓移植治療EB的眾多潛在好處。但論文最後稱，這是一個高風險的治療方式，可能會縮短EB患者的預期壽命。

　　在2010年到2015年間，美國有20名EB患者接受骨髓移植治療，其中5名患者在圍手術期死亡，其餘1/3接近痊癒，1/3有明顯緩解，1/3緩解不明顯。

　　父女倆決定賭一把。“那時她太痛苦了，每天備受折磨。我們商量過，如果手術失敗，就算了吧，離開對她也是一種解脱。”

　　2015年1月，周密在北京兒童醫院進行了國內第一例EB患者的骨髓移植手術。手術很成功，但在術後最初的一年半里，周密產生了嚴重的排異反應，她的皮膚變得更加脆弱，傷口也難以癒合。

　　在家修養了1年半後，也許是骨髓移植顯露成效，周密的病情逐漸好轉。2016年下半年， 她復了學，皮膚症狀也得以緩解，身上不再每天滿是傷痕。

　　回想起來，周迎春覺得那可能是18年裏一家人最開心的時光。“我們看到了希望，周密的笑容也多了。她開始加倍努力學習，拉下的課追了回來。那年期中考，她還考了班級第二。”

　　那也是周密繪畫熱情最為高漲的時期，與李秋實的交流多了起來。他們在一起討論創作，討論美術史和當代的先鋒藝術家。李秋實知道，周密始終記得“美院”這件事，“她一直都很嚮往繪畫藝術，覺得自己有這個機會。”

　　但就在2017年元旦前，周密突發嚴重的感染，肺炎、腦膜炎，她一度昏迷不醒，被送進ICU裏搶救了1個月。

　　在那之後，周密的身體每況愈下。進食困難導致嚴重營養不良，她的腿越來越細，還發生了彎曲，無法支撐起上半身，只能坐在輪椅上。臉上的皮膚也開始不斷潰爛。

　　她和周迎春彼此心照不宣，關於未來的規劃再沒提起。

　　事實上，周迎春很少去仔細琢磨周密內心深處的想法。生活早已把他壓的無法喘息，他只是直觀地感到，女兒的性格一直被長期的病痛壓抑着。

　　“她總是面無表情，話也不多，獨自承受着痛苦，和自己較勁，卻幾乎沒有表達過抱怨與恐懼。”周迎春説。

　　李秋實至今還保存着周密最後發給他消息。那是今年5月，病重的周密已無法出門，她告訴李秋實，身體已越來越不允許她過來上課，想在家裏自己構思創作。

　　周密與李秋實最後的對話，受訪者供圖

　　“她經歷過很多次生死攸關的時刻，卻總是輕描淡寫，永遠給人一種只是要短暫離開，過一陣就回來的感覺。”李秋實説，“但我沒想到，這次竟是我們最後的對話。”

　　《醫院裏的藥房》是周密人生的最後一幅畫，她畫了1個月，裏面各式各樣的人物顯得俏皮而又生氣勃勃。她告訴李秋實，自己是想要畫得可愛一點。

　　“要和大家想的不一樣，即便是呆在醫院這個環境裏，每個人的生活也充滿活力。”

　　“鬥爭”遠未結束

　　周密走後，周迎春的生活突然空了下來。

　　“她穿衣服扣扣子沒力氣，喝水水杯也拿不太穩……一切都需要人照顧。”周迎春説，“每天處理完這些，躺上牀就該睡了。現在突然多出大把時間，反而有些不習慣。”

　　但周迎春同時知道，還有另外一件事，自己遠還沒做完。

　　周密出生時，國內沒有太多關於EB相關的疾病知識。周迎春擁有較高的教育水平，從女兒2歲起，他就開始編譯外網最前沿的醫學內容到個人博客，包含EB患兒的護理、生活起居、乃至心理健康。

　　在這個過程中，周迎春結識了越來越多的EB患者。他慢慢了解，雖然周密是EB羣體中最嚴重的那一批，但她從小獲得的照護，可能是全國最好的。早些年，這一羣體中不少人的生活狀況，惡劣得讓人難以想象。

　　“有些人傷口就用衞生紙纏着，手指反覆破損也不知如何處理，久了完全粘連在一塊。”周迎春説，“還有一位病友，他的病不重，但因生活所迫常年在外打工，沒有任何護理，遍體鱗傷。”

　　最讓周迎春震撼的是湖南一位10歲的患兒。當地醫生沒有經驗，家屬更是束手無策。為了防止傷口粘連，他已經連續幾年沒有穿衣服，渾身赤裸。冬天也不能蓋被子，患兒父母自制了一個“隔層牀”，被子懸在上方。

　　為了儘可能改善國內EB患者的處境，2012年，周迎春創辦了上海德博蝴蝶寶貝關愛中心。

　　這些年，關愛中心頻繁在全國舉辦EB患者的護理培訓。由於患者包紮用的專業敷料價格相對昂貴，中心還和各類基金會與相關企業合作，用最低的價格批量引入敷料，並時不時開放對貧困患者家庭的捐助。

　　與此同時，由於EB患者容易產生併發症，而國內相關專家甚少，周迎春還不斷為他們對接有限的醫療資源。

　　王子超是中國第一例進行全口種植牙的EB患者。他從小嘴裏就只剩腐爛的牙根，散發着異味。在人生的前30年，每天吃飯都要把飯菜倒進攪拌機裏，攪成泥倒出來。

　　EB患者種植牙的難度不比常人，國內也缺乏相關的手術經驗。2018年，關愛中心邀請了智利的口腔專家來華會診，協助上海新華醫院的醫生，完成了對王子超的種植牙手術。

　　“哪怕我的食管依然狹窄，但在咀嚼食物的那一刻，我終於感受到了活着的尊嚴。”王子超説。

　　圖源：公眾號《王子超人》

　　上海新華醫院皮膚科主任醫師李明是蝴蝶寶貝關愛中心的常任理事，從2000年起，他就開始關注這一疾病。

　　“EB是一個會累及皮膚、黏膜以及多器官、系統的罕見遺傳疾病，輕型患者主要表現為局部皮膚脆性增加，皮膚屏障功能破壞，嚴重的會影響牙齒、骨骼發育，同時引發肝腎功能受損、重度貧血、癌症等。再重點的，連嬰幼時期都活不過。”

　　“沒有什麼根治的方法，骨髓移植的療效與安全性在國際上也都還具有一定爭議。”李明説，“目前還是以護理與併發症對症治療為主，並對有家族病史的妊娠期患者進行產前基因診斷。”

　　食管狹窄做食管擴張、手指粘連做分指手術、牙掉了種牙……對症治療需要不同科室參與，但由於EB患者更為“脆弱”，治療方式也與常規經驗有所不同。李明是EB患者中的“明星醫生”，他所在的皮膚科經常與其他科室開展多學科聯合門診，10年裏，累積接診超過1000名EB患者。

　　“但能夠為EB患者進行多學科聯合門診的醫療資源非常有限，且並不能從根本上解決患者的病痛。”李明推測，基因治療是未來根治EB最有希望的手段。

　　2017年，李明與愛爾蘭都柏林大學王文新教授合作，開展了關於EB非病毒載體藥物的基因治療研究，目前已進入實驗室階段末期。“如果在未來10年，有載體類基因治療藥物能夠成功運用於患者，那就有希望了。”李明説。

　　這也是周迎春的精神支柱。根據關愛中心統計，目前全國登記在機構下的EB患者大約有1000餘名。而根據疾病流行率來推算，中國的EB患者大概在1萬-7萬名之間。

　　“見證這些患者最終被治癒，是我們一家人最大的心願。”這些年，周迎春將關愛中心籌得的善款一大部分用於資助EB患者基因診斷，也是想為相關醫學研究儘可能多的提供樣本。

　　“周密是我的戰友，小時候的她其實很自卑，滿身傷疤，害怕見到外人。可後來她不斷克服恐懼，頻繁地出現在各類活動的媒體鏡頭下，不再畏畏縮縮。因為她知道，還有很多像她一樣的人需要幫助。”

　　“而對於我，人生最好的十多年，耽誤了工作，從來沒有真正放鬆過，所有的精力都投在與這個疾病的鬥爭上。現在只是周密提前犧牲了，我還得繼續。”