英國推“基因沉默”療法 用於治療急性間歇性卟啉病，可應對嚴重疼痛症_風聞

英國國家醫療服務體系（NHS）將採用一種創新藥物，這種藥物被稱為“基因沉默”，幫助那些生活在嚴重病痛中的人。

　　該藥用於治療急性間歇性卟啉病（acute intermittent porphyria)，這種病會在家族中傳播，導致患者無法工作或無法正常生活。

　　臨牀試驗顯示，使用這種藥物後，嚴重症狀減少了74%。

　　雖然卟啉症很罕見，但專家表示，基因沉默有可能給醫學帶來革命性的變化。

　　該藥物改變了利茲·吉爾（Liz Gill）和蘇·伯勒爾（Sue Burrell）姐妹的生活。

　　在接受治療之前，莉斯記得生活在“完全痛苦”中的創傷，最糟糕的是，她在醫院癱瘓了兩年。妹妹蘇説她“一夜之間失去了一切”，當她突然進出醫院，被解僱，並不知道她的伴侶是否會一直陪伴她（他有）。

　　“太可怕了，”她告訴我。

　　兩人都習慣了每天服用強效麻醉性的止痛藥。但在需要住院治療的嚴重發作期間，即使嗎啡也無法抑制疼痛。

　　基因沉默：與抗生素有一比的藥物

　　基因沉默直抵姐妹倆患病的根源，而不僅僅是控制她們的症狀。他們的卟啉症會導致體內有毒蛋白質逐步增長，從而導致身體疼痛。基因沉默讓一套阻止蛋白質產生的基因指令減弱了。

　　兩人都參加了治療，這是臨牀試驗的一部分，她們目前每月仍在接受注射。

　　利茲説：“差別是巨大的，我們不再疼了。”

　　“你不需要依賴以鴉片為基礎的止痛劑，這會讓你在工作中取得成功，買得起自己的房子。”

　　蘇説治療改變了她的生活：“（你）可以做以前不能做的事情，可以更好地做一個母親，更好地做一個妻子……好好生活。”

　　臨牀試驗表明，被稱為givosiran的基因沉默療法，將嚴重發作的數量減少了74%。

　　英國國家健康和臨牀優化研究所負責批准在英國使用藥物，該研究所表示，這種療法“將提高人們的生活質量”，而且“物有所值”。

　　英國倫敦大學國王學院醫院國家急性卟啉症服務中心主任大衞·里斯（David Rees）告訴BBC：“找到一種真正改變人們生活的藥物非常了不起。”

　　但是，急性間歇性卟啉症是罕見的。在英國，每年只有大約17人被確診。

　　“（但是）如果我們能控制基因，並在我們想要的時候打開或關閉它們，那麼在治療包括阿滋海默症、癌症和其他疾病方面，幾乎任何事情都是可能的，”里斯教授説。

　　基因沉默已經被證明在澱粉樣變等其他罕見遺傳疾病中有效。它能夠在不永久改變人體DNA的情況下，改變DNA在人體中的工作方式，已經被用來做降膽固醇注射，每年兩次。

　　阿爾斯特大學個體化醫療教授塔拉·摩爾（Tara Moore）表示，基因沉默的影響力可能像抗生素一樣大。

　　她對BBC説：“這是一種非常強大的工具，它非常獨特，非常了不起。”

　　“真的沒有什麼能阻止我們面向如此多的不同疾病，從癌症、心血管疾病到膽固醇問題。”

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