古基因組研究繪就 冰河時代以來東亞人羣遺傳圖譜

談起幾萬年前的冰河時期，多數人會聯想到動畫電影《冰河時代》中的劍齒虎、樹懶和猛獁象。它們歷盡艱險護送人類幼崽回家的故事，讓人動容。

或許有人會問，那時候的人類與如今的我們有什麼區別？中國科學院古脊椎動物與古人類研究所付巧妹團隊和雲南大學教授張虎才研究組合作對東亞北部人羣的古基因組開展了研究，系統繪製出4萬年來東亞北部人羣的遺傳動態演化圖譜，為探究東亞北部人羣的適應性遺傳變異情況及相關基因的選擇機制提供了新的思路和證據。相關研究成果5月27日在線發表於《細胞》雜誌。

末次盛冰期前後東亞北部人羣有變化

以往的研究表明，冰河時期尤其是末次盛冰期的氣候變化對歐洲人羣的遷徙和種羣大小變化構成影響。考古證據也表明，冰河時期尤其是末次盛冰期對亞洲高緯度和高海拔地區的人羣歷史也有類似的影響，但缺少相關的遺傳學證據與針對性研究。

為此，研究人員通過最前沿的古基因組實驗技術，獲取了我國東北地區黑龍江省距今33000年至3400年的25個早期人類樣本的古基因組數據。該數據涵蓋了整個末次盛冰期，填補了東亞北部尤其是中國人羣遺傳歷史3萬多年到近1萬年之間的空白。

同時，“我們還結合此前研究過的田園洞人展開演化遺傳學與羣體遺傳學分析，將時間跨度延展到距今4萬年到3千年。”付巧妹説，這裏的末次盛冰期約在2.65萬年前開始，一直持續到約1.9萬年前，這是距現在最近的極寒冷時期。

研究發現，25個早期人類樣本中，生活在末次盛冰期前、距今約3.3萬年的AR33K個體與距今4萬年田園洞人的遺傳成分相似。“這表明在末次盛冰期之前，田園洞人相關人羣在東亞北部廣泛存在。”付巧妹強調。

為進一步探究末次盛冰期氣候變化如何影響東亞北部人羣，研究人員對生存在末次盛冰期末期、距今1.9萬年的AR19K個體的古基因組進行了分析。這是東亞首例末次盛冰期前後的人類基因組。研究表明，在末次盛冰期前後東亞北部人羣發生了特殊變化，即之前廣泛存在的田園洞人相關人羣可能在此地消失，東亞古北方人羣此時已在黑龍江出現。

“這一結果將此前研究所發現的東亞南北方人羣遺傳分化的時間由原來的距今9500年向前推了近萬年。”第一作者中科院古脊椎所副研究員毛曉偉説。

14000年來 黑龍江流域人羣存在遺傳連續性

那麼，末次盛冰期之後，東亞北部人羣的流動情況又是怎樣的呢？

通過獲取末次盛冰期之後黑龍江地區的距今約1.4萬年至0.9萬年的16例個體基因組數據，研究人員發現黑龍江流域人羣的遺傳連續性可能早在1.4萬年前就已經開始，這比此前假説所提出的時間向前推進了6000年。“我們也發現，這一結論與黑龍江地區陶器和玉器最早出現在1.5萬年前的考古記錄相符。”毛曉偉説。

此前的研究發現，為了適應當地的自然環境，東亞北部人羣的EDAR基因發生了V370A突變，這一突變使得他們具有更粗的毛髮、更多的汗腺和鏟形門齒。本研究通過對大規模的古東亞人羣基因組研究，更直接、深入地揭示出該基因突變的出現時間和可能的選擇機制。

研究發現，除田園洞人及末次盛冰期之前的AR33K個體以外，EDAR基因的V370A突變出現在包括AR19K在內的所有已知的古東亞人羣之中。這一結果表明，EDAR基因的V370A突變率在末次盛冰期快結束或之後不久的時間裏可能升高，該結論使得估算EDAR突變基因出現時間的上限提早並更加精確。

付巧妹表示，這項研究首次在東亞地區開展跨度為4萬年的大規模人類古基因組研究，且首次利用古基因組在適應性方面探究東亞人羣重要表性特徵的演化特點，揭示出東亞北部距今40000年至3400年的人羣動態遺傳歷史，併為進一步探索東亞人羣與環境的關係提供了重要遺傳學證據。