迄今最全面人類基因組測序完成

科技日報北京6月1日電 （記者劉霞）20年前，科學家宣佈讀取了一個人的全部脱氧核糖核酸（DNA），其實，他們漏掉了少許。現在，由於讀取DNA方法的改進，科學家終於可以從頭到尾讀取人類的全部基因組了！據生物預印本網站（biorxiv）近日報道，美國科學家對全部人類基因組30.55億個鹼基對進行了測序，與此前結果相比，新結果增加了2億個鹼基對以及2000多個基因。

人類擁有數萬個基因，它們儲存於DNA分子中，基因信息以4種鹼基（C、G、T和A）的形式存在，兩個鹼基相互配對形成鹼基對。

科學家於1990年啓動了人類基因組測序項目，並於2001年公佈了首個人類基因組草圖。但當時不得不將基因組分成小段讀取，然後重新組裝在一起，而這樣無法將一些高度重複的片段放回原位。隨後遺傳學家繼續改進，但重點還是放在提高現有序列的精確度，而非增加新序列，仍有約8%的序列缺失或錯誤。

新版本基因組由“端粒到端粒”（T2T）聯盟繪製。該聯盟由加州大學聖克魯斯分校的卡倫·米加和國家人類基因組研究所的亞當·菲利皮領導。

研究人員選擇從一個被稱為CHM13的細胞系中讀取DNA。該細胞系來自水泡狀胎塊——一種妊娠失敗情況，可以在實驗室中培養這種細胞。菲利皮説：“CHM13的獨特之處在於，它不是任何人的基因組。”

普通人類細胞的每段DNA都有兩個副本，往往存在重大差異，一個來自母親，另一個來自父親，這使得對DNA精確測序變得更加困難，因為要搞清楚什麼是測序過程中的失誤、什麼是真正的差異非常棘手。使用CHM13避免了這個問題，因為兩個副本幾乎完全相同。

為組裝基因組序列，研究團隊利用了兩種技術：一種是能讀取非常長（超過100萬個鹼基對）片段的測序技術；另一種是精確度極高、能處理差別極小的片段（比如同一個基因的多個副本）的技術。

2020年7月，該團隊公佈了完整的決定性別的人類X染色體。現在，他們公佈了完整的人類基因組，新版本比上一個版本增加了近2億個鹼基對以及2226個新基因，是自人類參考基因組首次發佈以來進行的最大改進。