52個骨關節炎遺傳風險變異發現

科技日報柏林9月4日電 （記者李山）近日，由德國亥姆霍茲慕尼黑中心轉化基因組學研究所領導的國際團隊成功確定了骨關節炎新的遺傳風險因素和藥物靶點。

據世界衞生組織2021年2月發佈的數據，全球骨關節炎患者大約3.43億人。該病會導致關節慢性疼痛和僵硬，是導致殘疾的主要原因之一，迄今為止尚無法治癒，因此迫切需要更好地瞭解致病機理，開發新的治療方法。

這項研究是迄今規模最大的骨關節炎研究項目，由德國亥姆霍茲慕尼黑中心轉化基因組學研究所所長、慕尼黑工業大學的埃萊夫塞裏婭·澤爾吉尼亞教授領導，42位合作者共同在《細胞》雜誌上發表了文章，有望成為骨關節炎研究的一個里程碑。

研究團隊對來自9個不同人羣的826690名個體（其中177517名患有骨關節炎）進行了全基因組關聯研究分析，識別了跨越11種骨關節炎表型的100種獨立相關的風險變異，其中52種是此前沒有發現的。澤爾吉尼亞教授説：“我們現在對這種嚴重疾病的遺傳基礎有了更多瞭解。”

研究團隊解決了骨關節炎的很多難題。例如，研究了拇指和脊柱骨關節炎風險變異，並確定承重和非承重關節之間的遺傳效應差異；確定了性別特異性和早期發病年齡的骨關節炎風險位點等。

論文第一作者、荷蘭鹿特丹伊拉斯謨大學的辛迪·波爾解釋説：“通過研究多種關節的骨關節炎，我們還發現了對所有形式的骨關節炎都有風險的特定基因變化。其中一些基因可能會成為骨關節炎的（通用）藥物靶點。”