DNA測試是否已經預防了疾病？- 彭博社

一名技術員在香港中國的Prenetics Inc.實驗室處理DNA樣本，日期為2018年1月26日。

攝影師：彭博社/彭博社大家好，我是克里斯汀，在紐約。本週，一位讀者想知道基因檢測是否對疾病發病率產生了很大影響。但首先…

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基因檢測對疾病有何影響？

*在我年輕的妹妹被診斷患有早期乳腺癌後，發現我有一個CHEK2突變。我現在正在考慮接受乳腺切除手術。我的女兒們也有這個基因。因此，我想知道對這些不太常見的突變進行更多檢測是否導致了人們健康狀況的改善？*卡麗斯塔，華盛頓州安納科特斯

基因檢測的一個重要承諾是能夠識別那些在有機會預防疾病時患病風險較高的人羣。BRCA基因可能是最為人熟知的例子。BRCA基因為身體提供了抑制腫瘤的蛋白質的指令，而具有某些基因突變的人患有極高的乳腺癌或卵巢癌風險。現在在有親屬患有這些癌症的人中普遍進行BRCA突變檢測。發現問題的人可以接受更多的疾病篩查，或者在某些情況下選擇預防性乳腺切除手術（正如安吉麗娜·朱莉曾經做過的那樣）。雖然這種做法變得越來越普遍，但還沒有引發醫療保健革命。

“我認為基因檢測並沒有導致疾病大幅減少，”斯坦福大學生物倫理學家漢克·格里利説。

然而，在某些情況下，它是一個強大的武器。

首先，格里利説，一些遺傳疾病已經在某種程度上得到預防，這要歸功於產前檢測和與體外受精有關的檢測。泰-薩克斯病是一種在兒童時期通常致命的毀滅性疾病，曾經在亞什肯納茲猶太人中很常見。由於基因檢測，現在這種疾病要少得多了。（在一些正統社區中，可能導致該疾病的配對夫婦甚至被勸阻結婚。）早期識別和及時治療遺傳疾病也能減輕痛苦。格里利指出，最好的例子是苯丙酮尿症，這是一種罕見的疾病，會導致一種名為苯丙氨酸的氨基酸積聚。“如果早期識別患有這種遺傳病的嬰兒並給予特殊飲食，他們會比較正常，”他説。“否則，他們會有嚴重的智力缺陷。這種早期的產後遺傳檢測拯救了成千上萬的大腦。”基因檢測仍不是醫生就診的例行程序。像23andMe（銷售家用DNA檢測套裝）和Illumina（DNA測序機製造商）這樣的公司正在努力改變這一現狀。他們正在降低檢測的價格，這可能會增加檢測的使用率，甚至在沒有疾病家族史的人羣中也是如此。但我們還沒有達到那一步。 — 克里斯汀·V·布朗

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長期新冠後遺症可能使您在運動增益方面倒退整整十年，《 華盛頓郵報報道。初創企業能降低DNA測序的成本嗎？《紐約時報調查。

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