陳根：智能手機，也可檢測心臟病遺傳風險？_風聞

文/陳根

冠狀動脈疾病（CAD）是全球死亡的主要原因，每年因CAD導致的死亡人數超過900萬。心臟泵衰竭是CAD的重要死亡方式，其中心源性猝死（SCD）佔50%以上。美國和歐洲的前瞻性研究發現，普通人羣的SCD發生率為每10萬人中50～100人不等。

**需要指出的是，****由於CAD是一種高度遺傳的疾病，****因此，**遺傳風險評分在識別那些最能從降脂藥物中獲益的患者方面可以發揮重要作用。基於此，一項發表在《npj Digital Medicine》上的新研究考察了一個智能手機應用在引導高風險患者接受適當的臨牀護理方面的效果。

這款智能手機應用就是斯克利普斯研究所的科學家開發出的名為MyGeneRank的新智能手機應用，它能計算出一個人患冠狀動脈疾病的遺傳風險並指導那些被發現為高風險的人獲得適當的醫療建議。

該應用目前可在iPhone和Android系統上使用，它根據預先存在的23andMe數據計算出用户的CAD多基因風險分數。在填寫了一些健康調查並同意該應用訪問23andMe數據後，用户會得到了一個CAD遺傳風險分數以及生活方式調整和遺傳諮詢的建議。

該應用在技術上仍還只是一種研究工具，這項新研究考察了721名早期用户的結果。研究中的每位受試者都得到了最初的遺傳風險數據，然後在一年後對他們展開跟蹤以跟蹤隨後對這些數據的行為反應。

結果發現，跟那些獲得低風險分數的參與者相比，那些獲得高CAD遺傳風險分數的參與者在12個月的隨訪中開始服用他汀類藥物或其他降低膽固醇的療法的可能性是兩倍。隨訪數據還表明，用户認為遺傳風險評分信息是可理解、可操作且不會引起健康焦慮的。

 研究人員表示，考慮到每年有多少人死於意外的心臟病發作，這樣的智能手機應用對那些CAD的高風險人羣進行早期他汀類藥物干預可能對公共衞生做出重大貢獻。同時，遺傳風險分數信息對那些CAD風險較低的人也具有價值。

目前，該研究項目正在進行中，該團隊希望用更多的病人來評估該應用的功效。進一步的工作還將跟蹤特定的心血管結果如心臟病發作，從而能更好地瞭解為用户提供遺傳性CAD風險評分的價值。

或許在未來，智能手機應用評估CAD風險將可以成為一種預防手段，與人工智能結合，用來隨時監測人體狀況，並且給出相應的預防或治療手段。同時，將使用者的數據記錄下來，搭建一個數據庫，用於醫療的研究。