家族中8人患癌，分子病理診斷找到原因：基因致病性突變所致_風聞

來源：澎湃新聞

朱女士自己確診甲狀腺癌，父親有胃癌、腎癌、肺癌、結腸癌病史，哥哥有淋巴瘤病史，兩位姑姑有乳腺癌病史，一位叔叔有肝癌病史，一位堂哥有肺癌病史，一位堂弟有肺癌病史——一個家族中，8人患癌。

“經分子病理檢測，朱女士家族8人都存在TP53基因種系致病性突變，這是一種罕見遺傳腫瘤綜合徵——Li-Fraumeni 綜合徵（李法美尼綜合徵）。”8月15日，浙江省腫瘤醫院病理科負責人蘇丹教授告訴澎湃新聞（www.thepaper.cn)。

36歲朱女士在確診甲狀腺未分化癌後心理壓力非常大：“為什麼我們家的人這麼倒黴，接二連三確診癌症？”她找到浙江省腫瘤醫院病理科，希望解開謎團。

蘇丹在全面評估朱女士病史和家系腫瘤史後，推斷極可能患的是李法美尼綜合徵，詳細的分子病理檢測證明了她的判斷，“這種遺傳性腫瘤綜合徵是由TP53基因種系致病性突變導致的，8位患者外周血中都檢測到這個突變，其他直系親屬中也發現了一些突變基因的攜帶者。”

蘇丹解釋，TP53基因突變導致的Li-Fraumeni綜合徵比較罕見，是遺傳性腫瘤病徵，通常在50歲前發生，腫瘤可發生於多個器官和部位。

“明確家族病史診斷後，患者釋然很多，正進行甲狀腺腫瘤治療，病情穩定，另幾位檢出突變基因的家屬也表示會加強監測。”蘇丹介紹，遺傳性腫瘤約佔腫瘤人羣總數的5%-10%，絕大部分腫瘤還是散發性的，當家族中出現多個腫瘤患者時，可考慮進行基因檢測。分子病理檢測除了明確診斷遺傳性腫瘤致病基因，還可為患者匹配合適的靶向藥物。