全球首例遺傳性耳聾基因治療給藥手術完成，或恢復女童聽力

據微信公眾號“復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院”12月29日消息，28日，該院李華偉、舒易來、王武慶三位醫生順利完成全球首例遺傳性耳聾患者的基因治療藥物給藥手術。4歲的萱萱（化名）術後安全返回病房，後期將進行聽力評估，觀察恢復情況。這一基因治療臨牀試驗，不僅為耳聾藥物治療開闢了新方向，開啓了耳聾基因治療的新時代，也將為其他耳聾患者的藥物治療帶來希望。

消息顯示，萱萱來自河南，出生後表現出聽力障礙，且一直無法講話。家人帶着她輾轉各地求醫，最終確診是耳畸蛋白缺陷（OTOF基因突變）引起的雙耳全聾，屬於遺傳因素引起的耳聾。醫生告訴萱萱的家長，臨牀上目前沒有任何藥物能夠治療遺傳性耳聾。

消息指出，OTOF基因編碼一種與聽覺囊泡釋放功能相關的“耳畸蛋白”，突變導致的耳畸蛋白功能缺陷可引起明顯的聽力障礙。我院耳聾基因治療團隊開展的臨牀試驗以常見致聾基因OTOF突變引起的耳聾患者為治療對象。該團隊與多方合作，歷經多年努力，經過充分的安全性和有效性評估，終於研發出我國首款治療耳畸蛋白缺陷耳聾的基因治療候選藥物，並在全球率先發起臨牀研究，旨在通過單次給藥，恢復或改善OTOF突變耳聾患者的聽力功能。

針對本次臨牀試驗給藥，李華偉、舒易來、王武慶醫生團隊根據嚴格的納入和排除標準，確定了萱萱為第一例給藥手術患者。但是因為受到疫情影響，患兒的給藥一再延期。患兒從河南遠道而來，她的家人多次表示希望能早日得到治療。醫院周行濤院長對此高度重視，安排了由耳鼻喉科、麻醉科、手術室、護理部等組成的工作小組，終於在醫院各相關科室協調下，在李華偉、舒易來、王武慶三位醫生的主刀和合作下，通過局部微創給藥成功。

李華偉醫生表示，此項創新基因療法打通了耳聾基因治療藥物從研發到臨牀的通路，此次給藥成功標誌耳聾基因治療邁出了突破性的一步，後期將密切關注患兒給藥後的情況，期待能恢復或改善患兒的聽力。

舒易來醫生表示，此次成功給藥，離不開患兒家人的支持和信任，離不開團隊成員以及醫院和各科室的協作和付出。耳聾基因治療藥物研發歷時長、難度大，希望團隊的努力能幫助萱萱這樣的患兒聽見世界、健康成長。