這種“罕見病”，現在有了成熟診治方案

秋冬季是心腦血管疾病的高發季，除了卒中、腦出血外，一種高發的腦血管疾病也很危險，它叫煙霧病。該病輕則使患者失去記憶、喪失意識，重則偏癱甚至致命。由於其臨牀症狀複雜多樣，極易被誤診漏診。

據瞭解，煙霧病是一種慢性進展性腦血管病，是兒童最常見的腦血管病，也是引起成人腦卒中的重要原因。該病的發病年齡有兩個高峯：一個是10歲左右的孩童期；一個是30-40歲的壯年期。對很多人來説，煙霧病非常陌生，甚至一些醫生也對其知之甚少。據瞭解，該病是因為顱內血管造影時，大腦裏會出現異常密集成堆的小血管影，形態如同煙囱裏冒出的裊裊炊煙，因此被稱為煙霧病。

“過去認為，煙霧病是罕見病，且無法治療。”解放軍總醫院神經外科醫學部主任醫師段煉介紹，該病最早在日本被發現，後來研究證實，患者主要以亞洲地區黃種人居多，日本、中國、韓國都是煙霧病的高發區。

20年前的一場手術，改變了我國煙霧病診治的現狀。

2002年，當時38歲的陳美清突發“怪病”，半身癱瘓、偏盲，後來連字也不認識了。當時人們對煙霧病知之甚少，陳美清輾轉於北京、上海等地四處求醫卻屢屢失望。偶然間，他在網上看到了段煉關於煙霧病的講座，於是帶着希望來到了原解放軍第三零七醫院（現解放軍總醫院第五醫學中心）。在這裏，陳美清被確診為煙霧病，段煉為他成功實施了血管重建手術。術後第二天，陳美清驚喜地發現，自己能認識並讀出報紙上的字了，而且説話、記憶功能也在逐漸恢復，他又能像正常人一樣工作生活了。更讓他開心的是，這20年，陳美清的煙霧病再沒有發作。

“2002年剛開始接診煙霧病時，國內煙霧病從發病到確診需要3—8年時間。患煙霧病的孩子中，3/4的人得病三四年後，智力低於同齡人；而成年人如果發病，後果更嚴重。根據缺血部位不同，相應的大腦功能會發生變化，而腦梗塞對成年人來説是不可逆的，因煙霧病造成的腦梗塞、腦出血，會令患者社會行為能力和社會認知能力退化，甚至會造成抑鬱等精神疾病。”段煉説，如果能早診斷早治療，80%的病人在成功治療後可恢復正常工作。

如何診斷這種“罕見病”呢？“頭痛是煙霧病比較常見的症狀，但並不是頭痛就是煙霧病，還要通過進一步檢查才能確診。”段煉介紹，臨牀可通過無創性血管檢查，如經顱超聲多普勒（TCD）、磁共振血管成像（MRA）等綜合判斷腦血管形態和腦血流儲備能力。醫生也會通過患者的臨牀症狀和檢查結果，綜合判斷缺血狀態。煙霧病確診的金標準是腦血管造影。

雖然煙霧病目前沒有明確有效的藥物可以治療，但可以採用外科手術辦法來改善患者生活質量。“血液從心臟左右的頸動脈、椎動脈流向顱底，會合成一個環島叫基底動脈環，而煙霧病的發病位置就在環島，即基底動脈環的血管發生了堵塞。因為環島本身的血管出了問題，無法疏通，外科用的辦法就是通過手術打開肌肉、顱骨、腦膜，將顱外的血管接進去，越過環島，建立了一座‘高架橋’來疏通，這叫作腦血管搭橋。”段煉告訴記者，如果搭橋成功，儘管大腦環島部位依然堵塞不通暢，但搭橋進去的血管能供應血流，這種情況下，雖然手術沒有涉及病變部位，但病人的臨牀症狀和生存質量都能得到改善。

前不久，由北京神經科學學會主辦、解放軍總醫院神經外科醫學部派駐第五醫學中心神經外科承辦的“驅煙散霧萬例新生”科普公益大講堂舉辦。據介紹，該院已累計開展上萬例血管重建手術，越來越多的煙霧病患者正像正常人一樣學習、工作，享受幸福生活。20年間，該院團隊完成了首箇中國煙霧病大樣本量臨牀特徵分析、首箇中國煙霧病分子流行病學研究、首箇中國煙霧病全基因掃描組研究，建立了新的煙霧病臨牀分級標準，牽頭制定了《煙霧病治療中國專家共識》。

“無論對患者還是醫生來説，煙霧病的病因和發病機制仍不清楚，猶如一團迷霧。我們所有的研究和努力都是為了驅散煙霧，讓患者獲得新生。”段煉表示，經過幾十年國內外同行的共同努力，雖然對煙霧病的認識和診療有了長足進步，但對其發病原因、發病機制以及長期預後還沒有徹底闡明，全球範圍內暫無規範統一的治療原則。

“下一步，我們將圍繞煙霧病的發病機制和個體化的綜合治療策略，開展一系列基礎和臨牀研究，爭取早日攻克這一難題。”段煉説。

（本報記者 田雅婷 本報通訊員 張厚地 戴欣）