龐貝氏症首次在出生前得到治療

科技日報北京11月14日電 （記者劉霞）美國醫生啓動了一項臨牀試驗，在一名嬰兒出生前就開始為其治療龐貝氏症，以防止嚴重的器官損傷，這名嬰兒現在已經16個月，儘管她以後仍需接受治療，但儘早治療使她出生時沒有出現明顯的症狀，預後也可能更好。研究人員在最新一期《新英格蘭醫學雜誌》刊發論文描述了這一獨特病例。

龐貝氏症是一種罕見但致命的疾病，每10萬名活產嬰兒中只有不到一名患有這種疾病。最新研究由加州大學舊金山分校的醫生進行，這位名叫艾拉·巴希爾的嬰兒出生於加拿大渥太華，其父母都攜帶一種隱性基因變異，他們的孩子遺傳龐貝氏症的幾率為25%，此前這對夫婦已因此失去了兩個孩子。

龐貝氏症由編碼酸性α-葡萄糖苷酶（GAA）的基因內的突變引起，該酶是人體將糖原或儲存的糖分解為細胞可用燃料所需的酶，罹患龐貝氏症會限制或消除人體內的GAA，導致糖原迅速積累並損傷組織，尤其是肌肉。

荷蘭鹿特丹伊拉斯姆斯大學溶酶體和代謝疾病中心主任安斯·範德普洛格博士在一篇評論文章中寫道，此前大多數龐貝氏症嬰兒會在一歲生日前死於心臟或呼吸系統併發症。現在，患兒可在出生後定期注射GAA酶，第一批接受這種療法的嬰兒現在已20多歲。但這種療法並不能防止胎兒在子宮內出現的器官損傷。

為此，貝尼奧夫兒童醫院兒科醫生蒂皮·麥肯齊博士啓動了一項臨牀試驗，在嬰兒出生前開始治療龐貝氏症及類似疾病，以防止嚴重的器官損傷。艾拉的母親於2020年開始參加這項試驗，從懷孕24周左右開始，每兩週接受一次GAA酶臍帶靜脈注射，在渥太華醫院她接受了六次產前輸液，艾拉出生以後每週仍在接受輸液。

麥肯齊表示，艾拉出生時及現在都沒有出現心臟肌肉增厚或全身肌肉無力，“對艾拉進行進一步隨訪很重要，但到目前為止，她的情況令人鼓舞”。