罕見肝病的基因治療取得了令人鼓舞的結果 - 彭博社

一項早期研究的結果顯示，一種實驗性基因療法恢復了患有一種罕見疾病的患者的肝功能，該疾病可能導致不可逆轉的腦損傷。

這種遺傳性疾病被稱為Crigler-Najjar綜合徵，可能致命，而唯一有效的長期治療方法是肝移植。一羣歐洲研究人員週三在《新英格蘭醫學雜誌》上表示，由法國非營利生物技術公司Genethon製造的基因療法是少數幾種顯示出在治療肝病方面取得成功的方法之一。

膽紅素是紅細胞分解時產生的一種有毒化學物質；正常情況下由肝臟清除，它以使患有黃疸的人皮膚呈現黃色而聞名。雖然許多嬰兒出生時會有輕微的黃疸，但很快會消退，但Crigler-Najjar綜合徵是由於一種基因突變導致新生兒無法產生清除膽紅素的酶。如果沒有移植手術，患有這種綜合徵的人通常需要每天長時間暴露在熒光燈下以清除這種化學物質。

試驗中招募了5名年齡在21至30歲之間的患有Crigler-Najjar綜合徵的女性，該試驗始於2018年12月。她們接受了含有在該疾病中關閉的基因的有效拷貝的單次靜脈注射治療。類似的機制已被證明對治療患有某些類型血友病的患者有效。

兩名患者接受了基因治療的低劑量版本，但效果不佳。其他三名患者接受了更高劑量的治療，將膽紅素降低了30% — 足以停止光療。研究表明，這些改善在18個月後仍然明顯，即使沒有重新開始其他治療措施。研究中沒有報告嚴重不良事件。由於研究規模較小，研究人員表示需要在更大、有良好特徵的患者羣中進行復制。

總部位於巴黎附近的Genethon自1997年以來一直在開發基因治療。它與Sarepta Therapeutics Inc.有着持續的合作和許可協議，用於治療杜興氏肌營養不良症的基因治療。該公司還為GenSight Biologic SA在歐洲尋求上市授權的遺傳性眼病治療的早期臨牀開發做出了貢獻。