帕金森病基因在非洲被發現，得到謝爾蓋·布林的資助 - 彭博社

謝爾蓋·布林（照片由凱利·沙利文/蓋蒂圖片社提供）

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嗨，我是紐約的鮑勃。已經有很多研究確定了增加帕金森病風險的基因。直到現在，很少有研究關注黑人。但首先…

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尼日利亞迎來大規模遺傳學研究

在非洲血統人羣中可能是有史以來規模最大的帕金森病遺傳學研究結果發現，攜帶兩份新發現變異體的人患病風險大約是沒有攜帶該變異體的人的3.5倍。

尼日利亞拉各斯大學、美國國立衞生研究院和倫敦大學學院的研究人員調查了來自尼日利亞和美國的1,488名帕金森病患者的基因，並將其與超過196,000名沒有該疾病的人的DNA進行了比較。

新變體位於一個名為GBA1的已知帕金森病風險基因中，根據發表在《柳葉刀神經病學》的結果，它之前沒有在研究中被發現，因為在歐洲人羣中很罕見。而在非洲血統的黑人中，這種變體實際上相對常見。遺傳疾病研究存在多樣性問題：歷史上，它們主要包括歐洲血統的人。遺傳學家有充分的理由研究更廣泛的人羣。例如，帕金森病和阿爾茨海默病等疾病尚不為人所瞭解，不同血統的人的大腦病理和遺傳可能有所不同。

“跨疾病進行的大多數遺傳研究主要是在歐洲人羣中進行的，這排除了許多個體，”分子生物學家Ekemini Riley説道，她是Aligning Science Across Parkinson’s (ASAP)的執行董事，該組織贊助了這項研究，並通過其全球帕金森病遺傳學項目，幫助在尼日利亞的研究地點進行培訓。研究多樣化的人羣可以增加發現的基因變體數量，可能為藥物發現提供新線索，她説。你可能沒有聽説過ASAP，但它是由谷歌聯合創始人謝爾蓋·布林家族基金會資助的一個廣泛倡議。布林多年前披露自己有一種增加患病可能性的基因，悄然成為帕金森病研究的最大資助者之一。

儘快與邁克爾·J·福克斯帕金森病研究基金會緊密合作，實施其項目。 其中一個重要項目旨在研究全球各地帕金森病的遺傳學，以更好地瞭解疾病的成因。 《柳葉刀神經病學》上的研究是其中一個重要成果。

非洲的科學家一直在等待這樣一個雄心勃勃的項目的機會。 尼日利亞拉各斯大學的神經學家和帕金森病研究員、該研究的高級作者之一Njideka U. Okubadejo表示，由於資金和資源限制，西非以往的大多數帕金森病遺傳學研究規模較小，無法得出明確結論。Njideka U. Okubadejo説。

“終於有了可持續的支持和資金”來將工作擴展到更大範圍的尼日利亞神經學家網絡，她説。 該項目的另一個重要合作伙伴是由布林的前配偶安妮·沃吉基共同創立的基因測試公司23andMe，為該項目提供了來自超過195,000名非裔美國人或非裔加勒比人的匿名數據。

儘快的全球帕金森病遺傳學項目正在支持幾乎每個大洲上類似的研究。 “我希望我們會得到很多類似的發現，”儘快的Riley説。 — 鮑勃·朗雷斯

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