23andMe正在為消費者提供健康風險的DNA測序 - 彭博社

該服務允許人們對其整個外顯子進行測序，這是研究人員估計負責絕大多數致病基因的微小DNA部分。

攝影師：蒂凡尼·哈格勒-吉爾德/彭博社以幫助人們發現其祖先根源和遺傳食物厭惡而聞名的基因檢測公司23andMe Holding Co.正在推出一款新產品，幫助客户更好地瞭解和管理隱藏在其DNA中的健康風險。

該服務 - 11月份開始提供，每年價格為1,188美元 - 允許人們對其整個外顯子進行測序，這是研究人員估計負責絕大多數致病基因變異的微小DNA部分。客户還將與醫療從業者聯繫，他們可以幫助他們管理基因易感性，並每年接受兩次血液檢測以檢查他們的進展情況。

這一舉措是23andMe從純粹的消費者DNA檢測公司轉變為一家也看待和治療患者的醫療公司的又一步。“十多年來，我們一直聽到客户説，他們獲得了基因信息後遇到了障礙，”23andMe聯合創始人兼首席執行官安妮·沃伊奇基説。“預防保健系統存在巨大的空白。”沃伊奇基長期以來一直渴望更好地將DNA檢測結果與醫療保健整合在一起。2021年，23andMe收購了Lemonaid Health，一家提供治療和處方服務的遠程醫療和藥物遞送初創公司，涵蓋了一些疾病，包括抑鬱症、焦慮症和性傳播疾病。23andMe現在已經對Lemonaid的醫生進行了基因學培訓，以幫助患者解釋檢測結果並提供量身定製的建議。23andMe的新產品Total Health是該公司最先進的產品。它不依賴於基因型測試，這是大多數熱門消費者測試的基礎技術，該技術會搜索一個人的DNA以尋找特定的基因變異。例如，舊版的23andMe測試可以確定某人是否具有與乳腺癌常見相關的BRCA基因的某些有害變異，但無法排除一個人是否具有BRCA基因的其他有問題的變異。Total Health使用外顯子測序，這種技術解碼了人類基因組的整個編碼蛋白質部分。例如，該技術可以解碼BRCA基因的任何變異，而不僅僅是識別預先選擇的變異**。**通過使用測序，23andMe旨在為客户提供更全面的健康狀況。

“有許多非常有意義的突變，你可以瞭解到，這些突變可以真正顯著地改善你的生活*，”*Wojcicki説。

然而，測序技術的成本遠高於傳統測試。直到最近，對於23andMe來説，使其成為消費產品的一部分，即使是高端產品，成本也太高了，Wojcicki説。隨着測序技術的進步，成本已經下降。就在去年，測序巨頭Illumina公司宣佈可以以200美元的價格讀取整個人類基因組，而十年前的價格約為1,000美元。

Total Health旨在確定23andMe認為“可操作”的基因 - 那些一些生活方式改變和藥物可以影響的基因。該列表包括美國醫學遺傳學學會認為可操作的80多個基因，包括癌症、心血管疾病、代謝性疾病和神經系統疾病的基因。80個基因，包括癌症、心血管疾病、代謝性疾病和神經系統疾病的基因。

“當某人在這些基因中的一個上有變異時，你實際上可以採取一些措施來減少患該疾病的風險，預防其發生，或者因為你有這些信息，以更好的方式來治療它，”23andMe的基因健康副總裁兼醫學遺傳學家Noura Abul-Husn説。Noura Abul-Husn説。發現自己有早發心臟病風險的人會希望密切監測其膽固醇水平，並在這些水平變得不安全時考慮服用降低膽固醇的藥物，Abul-Husn説，這是信息如何被使用的一個例子。

“如果你是一個25歲的人，而這種風險還沒有引起醫療注意，你可能不會太關注你邊緣高膽固醇水平，直到你40歲。而那時，傷害已經造成了，”她説。

總健康套餐的半年一次的血液檢測可以讓客户查看50多個生物標誌物，幫助他們追蹤管理通過測序識別的風險的進展。根據23andMe的説法，臨牀醫生將為患者提供個性化的風險評估和預防性健康計劃，以及每年一次的虛擬訪問和持續的信息傳遞。

Wojcicki承認這項服務很昂貴，但她表示希望最終能讓更多人能夠獲得。

“我們希望成為世界上最擅長風險預測的公司，”她説。