陳根：新一代試管嬰兒技術助人口高質增長_風聞

文/陳根

目前，中國的不孕不育率超過16%，患者人數接近5000萬。而解決出生障礙的最佳方式是輔助生殖技術，即我們通常講的試管嬰兒。但是，目前我國輔助生殖滲透率還比較低，基本上不到8%。這一方面是傳統觀念的問題，而更大的原因則在於傳統助孕技術的問題——成功率低，且存在着一系列風險，如較大的胚胎數量和可能出現的多胎妊娠，往往會導致嬰兒或母親出現一些健康問題。

**面對全球試管嬰兒活產率不足30%的客觀現實，如何提高試管嬰兒活產率和降低出生缺陷就成了臨牀上亟待解決的問題。**據《細胞研究》（Cell Research）期刊發佈的最新研究成果顯示，由中國科學院北京基因組研究所（國家生物信息中心）聯合中國多家醫院和高校，共同研發的新一代試管嬰兒技術——使用表觀遺傳信息（即DNA甲基化指標）來優選胚胎的方法（PIMS），使試管嬰兒技術活產率達到72%，比傳統方法提高了一倍多。 

關於PIMS的升級應用

PIMS是一種全新的、基於表觀遺傳學進行胚胎植入前篩選的技術，全稱為胚胎植入前甲基化篩查技術（Pre-Implantation Methylation Screening)。

較於市場已有的輔助生殖技術，PIMS技術具有更大的優勢。首先，作為全球首創的新一代輔助生殖技術，PIMS技術能夠大幅提升輔助生殖出生效率；其次，PIMS技術覆蓋人羣更廣，尤其PIMS技術+人工智能，可以篩選出甲基化水平較高的胚胎，以增加胚胎移植的成功率，減少不良後果的發生，從而達到更加自然優生的效果。因為“PIMS涉及的DNA甲基化是胞嘧啶上的甲基化修飾，對基因的表達起‘開關’作用。”據研究中心相關負責人介紹，DNA甲基化狀態的正確與否決定了嬰兒能否順利出生及健康成長。

此次研究人員在多箇中心開展了一項多中心、隨機、對照臨牀研究，涉及182個家庭的800個胚胎。實驗結果表明，使用PIMS技術篩選出的甲基化水平優良的胚胎（DNA甲基化水平在0.25~0.27之間的胚胎），其臨牀檢驗的活產率高達72%；更能有效篩查各種各種遺傳學疾病。比如，唐氏綜合徵是較為常見的出生缺陷，PIMS可以篩查唐氏綜合徵等遺傳學疾病；印記基因疾病在試管嬰兒中出現的比例較高，是唐氏綜合徵的3倍以上，但傳統方法無法檢測，而PIMS則可以篩查印記基因疾病等表觀遺傳疾病，大大降低出生缺陷的比例。

國家政策支持輔助生殖

為鼓勵生育，國家出台了一系列利好輔助生殖產業發展的政策。

2021年8月，國家醫保局發佈政策，輔助生殖全週期的降調節藥物、促排卵藥物、誘發排卵藥物及黃體支持藥物醫保均有覆蓋。促排卵等藥物納入醫保，意味着接受ART夫婦的經濟負擔將減輕超過1/3，有助於提升輔助生殖滲透率。

2022年8月，國家衞健委等17部門印發《關於進一步完善和落實積極生育支持措施的指導意見》提出，逐步將適宜的分娩鎮痛和輔助生殖技術項目按程序納入基金支付範圍。這也是國家衞健委首次明確將輔助生殖技術項目按程序納入醫保基金支付範圍。

2023年2月，國家醫保局在官網表示，將逐步把適宜的分娩鎮痛和輔助生殖技術項目納入醫保基金支付範圍，並鼓勵中醫醫院開設優生優育門診，提供不孕不育診療服務。

除了國家層面之外，各地市也對輔助生殖技術出台鼓勵政策。2023年3月，浙江麗水市衞生健康委員會制訂《麗水市輔助生殖技術治療費用補助辦法(試行)》(徵求意見稿)，對符合條件的麗水市户籍家庭接受輔助生殖技術治療所需費用自費部分(含個人賬户)，擬按累計最高1萬元給予補助。

目前，業內專家對PIMS技術進行評估並預測，其推廣將有助於中國每年多生10萬以上嬰兒、減少近萬出生缺陷，並節約臨牀費用數百億元。這項技術的成功研發，將為中國輔助生殖領域的發展注入新的活力，也將讓更多的家庭從中受益；同時，有助於緩解我國因人口減少帶來的重重壓力。

該技術使生殖醫學進入表觀遺傳時代，這是中國科學家們在基因學領域做出的又一重大突破，對於全球生殖醫學的發展具有重要意義，有望使我國在輔助生殖領域處於國際“領跑地位”。