長着睾丸的姑娘走進婦產科......_風聞

　　如果當時的醫療技術水平再高一些，或是少兒婦科這一亞專業能更普及，也許雄激素不敏感綜合徵患者會擁有更加完美的人生。

　　撰文丨王藝璇 汪航

　　“大夫您好，我今天來看病是因為……因為我長了睾丸……”去年8月，北京大學第一醫院婦產科來了一位特殊的患者。

　　醫院婦產科主任醫師尹玲回憶，患者張靜（化名）身體發育和外貌特徵看上去一切正常，身高、體重、女性性徵都與身邊的女性並無區別，也沒有出現任何不適症狀。

　　直到五年前，張靜在例行體檢中發現，自己除了沒有子宮和卵巢外，竟然還有兩個睾丸。染色體檢查結果則更為“離奇”：性染色體為XY型，即男性型！

　　“這類患者並非個例，她們心裏總覺得自己不是正常人，有很多東西不想讓別人知道，病恥感強烈。”提到這兒，尹玲醫生有些沉重。

　　本是男兒郎

　　卻為女兒身

　　張靜今年30歲左右，早在十幾年前她就出現了身體上的異樣——當身邊女同學紛紛來月經時，她卻一直沒有月經來潮。

　　當時，父母帶其去醫院做檢查，通過B超發現張靜體內沒有子宮和卵巢，時任主診醫生告訴張靜父母，這是一種先天發育異常。但受限於當地醫療水平和各種客觀因素，一家人並未進一步求醫。

　　從外表上看，張靜與普通女性並無二致。她身高、體重正常，外生殖器、第二性徵以及身體發育也都表現為女性。家人據此認為，除了沒月經和不能生育外，對其正常生活的影響不大，也就接受了這一現狀。

　　直到幾年前，張靜進行了一次例行體檢，檢查結果顯示，她不僅沒有子宮和卵巢，甚至還有兩個睾丸；同時，性激素的檢查表明，其雄激素水平顯著升高，甚至超過了正常男性水平；染色體檢查則進一步指出，張靜性染色體系男性型！

　　一直以為自己是女性，為何檢查結果卻顯示為男性？此後，張靜一家決定進一步診治，但仍有幾年未規律就診。在陸續問診和上網學習後，她意識到這是一種性發育異常，也就從心理上坦然接受了這一事實，並正常戀愛。

　　隨着時間推移，張靜愈發想要弄清楚：自己患病的原因是什麼？以後是否會影響正常生活？帶着這些問題，她走進了北京大學第一醫院婦產科，主任醫師尹玲及其同事共同為其問診，並做了全身檢查。

　　經檢查，張靜身材高挑、五官端正，乳房豐滿但乳頭、乳暈稍小，外陰稍顯幼稚，陰毛較為稀疏，陰道基本正常，但陰道頂端是一個盲端，不像正常女性延續為宮頸。基於這些臨牀資料和檢查結果，尹玲及同事初步判斷，患者很可能是完全型雄激素不敏感綜合徵。

　　尹玲介紹，雄激素不敏感綜合徵是一種較為罕見的先天性性發育異常疾病，患者的生物學性別為男性，卻有着男性的染色體和內生殖器，即睾丸，且睾丸能夠分泌雄激素，又名睾丸女性化綜合徵。

　　“雄激素是維持正常男性性特徵和內分泌功能的重要激素，它由睾丸分泌之後，要先在體內與雄激素受體結合才能發揮功能，就如同箭只有搭在了弓上才能百步穿楊。而這一類患者的問題就在於，他們的雄激素受體異常，難以與雄激素結合，故稱為雄激素不敏感”，尹玲解釋，這類患者就算睾丸分泌了再多的雄激素，也發揮不出任何功能。

　　因此，一句“本是男兒郎，奈何女兒身”便很好地概括了這一疾病的特點。

　　如何診治？

　　實際上，男性外生殖器以及第二性徵的發育依賴於雄激素，在雄激素功能缺乏的情況下，就會向女性方向發展。據此，雄激素不敏感綜合徵又可細分為兩類：

　　外觀特徵與正常女性基本相似的稱為完全型雄激素不敏感綜合徵，這類患者從小按女性生活，進入青春期甚至成年後才發現，社會學性別也基本為女性。張靜所患疾病即為該類型。

　　另一類是不完全型雄激素不敏感綜合徵，此類患者外觀特徵有不同程度的男性化，且由於性別特徵更加模糊，也常常有更大的心理困擾。

　　據瞭解，雄激素不敏感綜合徵在遺傳性別為男性的患兒中發病率為1/20000-1/64000。

　　診斷標準可分為：染色體核型為46，XY，性腺為睾丸；臨牀表現為不同程度的男性化不全；睾酮或（和）雙氫睾酮高於或處於正常水平；影像學檢查或性腺組織活檢未發現子宮、卵巢等苗勒管結構；青春期後毛髮生長稀疏並伴不同程度乳房女性化；排除其他引起男性假兩性畸形疾病。

　　此外，滿足以上雄激素不敏感綜合徵的臨牀特點後，還要結合基因檢測陽性方可最終診斷。尹玲告訴“醫學界婦產科頻道”，像張靜這種患者的睾丸和正常男性睾丸最重要的區別在於癌變幾率更大，並且隨着年齡增加，癌變風險也會增加。

　　因此一旦診斷為該病，她建議儘早手術切除，預防癌變。確診後，北京大學第一醫院婦產科團隊為其制定的初步治療方案是手術切除睾丸。“我們不希望患者將來也走到惡性腫瘤這一步，在解釋了病情後，患者也表達了想積極治療的願望。”

　　於是，從常規的術前化驗，到與患者疾病相關的各類性激素、腎上腺激素檢查，以及B超、CT、磁共振等影像學檢查，再到請專攻性腺疾病的內分泌科老師和擅長相關手術操作的小兒外科老師進行了會診，各項檢查均進一步確認了完全型雄激素不敏感綜合徵的診斷，並且暫未在睾丸上發現腫瘤。

　　手術指徵明確後，尹玲醫生親自主刀，率領團隊順利完成了這一例腹腔鏡下雙側睾丸切除術。手術用時短、出血少、多學科協作，充分體現了北大醫院的醫療水平，張靜的術後恢復也一切順利。

　　尹玲介紹，雖然治療取得成功，但對患者來説，手術治療還只是第一步，“由於手術切除了睾丸，所以術後患者既沒有男性性腺，也沒有女性性腺，術後複查的性激素也顯示她體內的雄激素和雌激素均處於較低的水平。”

　　對張靜來説，想要回歸正常生活，還需要內分泌功能持續穩定，但術後性腺的缺失和性激素水平的滑落使她必須要靠外源性補充來達到這一目標。因此，她在術後需要長期規律口服雌激素，並且定期到門診進行復查。

　　少兒婦科門診患者的啓示

　　去年6月，尹玲所在的北京大學第一醫院婦產科開設了“少兒婦科”門診，成為北京市首家由三甲綜合醫院開設、面向小兒和青少年的婦科門診。開診至今，門診一號難求，診室外，不斷有人請求加號。

　　月經不調、性早熟、性發育異常……近些年，尹玲發現，兒童、青少年患婦科病的人數在不斷增加，疾病種類也越來越複雜多變，成立少兒婦科門診，就是為了解決患婦科病的未成年人的就醫問題。

　　雄激素不敏感綜合徵雖然較為罕見，卻也有此類患者在少兒婦科門診掛號諮詢。去年11月，在少兒婦科門診團隊出診當天，一位32歲患者就引起了尹玲的注意，“當時我在想，又有人掛錯號了，三十幾歲了，還要擠佔小女孩們的資源。”

　　不過，當患者講完病史後，尹玲便明白了，進而感慨對方的明智選擇。原來，這名患者早在上初中時，就無月經來潮並確診染色體核型為46XY，後在江蘇某三甲醫院診斷為“男性女性化、性逆轉、假兩性畸形”。

　　查體陰莖短小，尿道外口開口於陰莖根部，陰囊分隔，可觸及雙側睾丸，大小正常，社會性別為女性，且願意選擇女性性別，便住院進行了“睾丸切除+陰莖縮短術+外陰成形術”，為促進乳房發育建議術後口服“克齡蒙”治療，服藥3年乳房仍未發育，後自行停藥。

　　2014年，這名患者又在北京某整形醫院接受了“人工陰道成型手術”。“從網上看到我院少兒婦科開診的消息後，想看看是否有辦法讓其乳房有所發育，恢復女性體態，因此，來到了我們週六上午的門診。”

　　在獲取到部分以往的臨牀資料後，尹玲發現，既往病例中給出的診斷“含糊不清”，治療方案也“舉棋不定”。她據此推斷，當時接診醫生面對如此複雜的一個發育畸形“姑娘”時，或許“無所適從”。

　　尹玲回憶，根據患者提供的全部資料和後續查體，初步診斷對方是一個“男性假兩性畸形，睾丸切除、外陰整形和陰道成形術後，乳房未發育”的患者，“她的陰道、子宮、雙附件均先天性缺失，也沒有正常的女性外陰部，不能孕育下一代。”

　　最終，這名患者被診斷為“不完全型雄激素不敏感綜合徵”，並在醫院婦產科進行了進一步診治，目前正處在恢復之中。

　　每當想起這些特殊患者，尹玲都尤為感慨，一方面她覺得雄激素不敏感綜合徵患者的生活極為不易，另一方面，她説如果當時的醫療技術水平再高一些，或是少兒婦科這一亞專業能更普及，也許這些患者會擁有更加完美的人生。