ALS患者的更美好未來 - 《華爾街日報》

15年來，在金州勇士隊的比賽現場，我一直坐在斯蒂芬·考夫曼和他父親斯科特旁邊。美國職業籃球聯賽的每位裁判都認識斯蒂芬，因為他會直呼其名指出他們的誤判。令人痛心的是，斯蒂芬27歲時首次出現神經退行性疾病症狀，很快被確診為肌萎縮側索硬化症（ALS）。這種導致大腦與肌肉通信中斷的疾病目前無法治癒。起初，斯蒂芬會讓我扶他起來唱國歌，後來他只能坐着輪椅、依靠呼吸設備觀看比賽。他始終保持着樂觀積極的態度和對裁判工作的熱忱，但看着他緩慢惡化的過程是我見過最心碎的事。

斯科特全家全天候與ALS抗爭。如今他擔任ALS協會主席。上週在加州帕洛阿爾託見面時，他告訴我美國有超過3萬名ALS患者，確診後通常只能存活2到5年。僅15%病例具有遺傳性，其餘病因不明。ALS沒有診斷測試方法——醫生最終只能通過排除法確診。

我注意到ALS病程有快慢之分。2012年，我的一位57歲大學室友説他發現打高爾夫時擊球距離變短，半杯啤酒就醉。很快他被診斷出ALS，一年後留下兩個十幾歲的女兒離世。而斯蒂芬·霍金20多歲確診，活到76歲。ALS常被稱為盧·格里克病，這位洋基隊傳奇球星37歲時因此病逝世。令人唏噓的是：現年38歲的斯蒂芬小時候是格里克的超級粉絲——他收藏着格里克簽名的棒球，甚至在少年聯盟穿4號球衣。

僅有少數藥物能延緩該疾病進展，且無一能提供治癒方案。斯科特告訴我，美國食品藥品監督管理局"承諾將採取’靈活監管措施’。當然，一旦藥物被確認安全，患者願意為可能有效的療法賭上一切。“去年九月，FDA批准了艾米利克斯製藥公司研發的Relyvrio藥物。服用該藥的患者通常病情惡化速度較慢，生存期延長——但僅能延長數月。

七月，FDA將渤健公司的Tofersen納入加速審批通道，該藥可能於今年春季獲得完全批准。這種藥物能與SOD1基因結合，該基因突變在漸凍症患者中較為常見。另有數種藥物正在研發中，但由於漸凍症病因不明，治療手段的研發舉步維艱。相關研究任重道遠，而這一切都需要資金支持。

還記得2014年風靡社交媒體的冰桶挑戰嗎？這一切始於佛羅里達州高爾夫球手克里斯·肯尼迪將一桶冰水澆在自己頭上，並要求其他人在24小時內效仿或向漸凍症協會捐贈100美元。多數人選擇兩者都做。已故波士頓學院棒球運動員皮特·弗雷茨（2019年末因漸凍症去世）推動了這項挑戰的病毒式傳播。那年夏天，該挑戰在美國六週內籌集了1.15億美元，主要用於研究。事實上，冰桶挑戰的資金幫助資助了Relyvrio的臨牀試驗。“這種自發性活動無法人為製造，“斯科特説。但無論如何都要持續嘗試。

“漸凍症協會的三大使命支柱是倡導、護理與研究，“斯科特指出。該協會目前正為全球130個研究項目投入5600萬美元。其倡導工作推動立法通過，從各政府機構為漸凍症項目爭取到2億美元資金。各地分會則提供昂貴的護理支持服務。

我最近看到一篇來自加州大學舊金山分校、格萊斯頓研究所和太平洋生物科學公司研究人員的論文，評估了利用CRISPR基因編輯技術治療C9orf7基因突變的效果，該基因被一些人認為是導致肌萎縮側索硬化症（ALS）的主要原因。這聽起來很有希望，但可能對現有患者還無法應用。

我問斯科特是否抱有希望。“我短期的希望寄託在輔助技術上，比如Tobii眼動追蹤系統，它能幫助患者與親人和護理人員交流，而研究界則在攻克治療方法和治癒方案。”長遠來看，他認為會有更多潛在藥物進入試驗階段並更快獲得批准。

他還指出，“關注能激發同理心。”斯蒂芬已婚，有一個4歲的兒子。他的頸部是唯一還能控制運動的部位。他耳朵上連接着一個開關，必須小心地左右擺動頭部來滾動iPad上的各種對話框，甚至使用虛擬鍵盤。直到最近，斯蒂芬每晚還會仔細查看NBA裁判比賽信息，並運營着（現已停更的）推特賬號@NBARefStats。太不可思議了！他的大腦依然活躍，儘管肌肉已經不聽使喚。當你與ALS患者相處時，請和他們交談。很可能他們的思維和你一樣敏鋭。

來信請發送至[email protected]。

2021年5月15日，考夫曼一家在康涅狄格州安卡斯維爾參加籃球名人堂活動。圖片來源：珍妮·考夫曼本文發表於2023年1月30日印刷版，標題為《ALS患者的更好未來》。