新型血液檢測有望實現癌症與阿爾茨海默病的早期發現——《華爾街日報》

加利爾(Galleri)檢測樣本正在Grail公司位於北卡羅來納州達勒姆的實驗室接收並核准處理。圖片來源：Grail公司新型血液檢測在癌症和阿爾茨海默病等衰老過程中最具破壞性健康風險的早期篩查中正發揮日益重要的作用。

去年推出的一項檢測僅需單次採血，即可篩查50多種癌症的早期信號，包括胰腺癌等迄今尚無常規預防性檢測手段的癌種。其他血液檢測也被證實能準確識別β澱粉樣蛋白斑塊——這種在阿爾茨海默病患者大腦中積聚的蛋白質團塊會導致記憶與思維能力最終喪失——甚至在認知衰退症狀出現前即可檢出。

這些檢測技術的湧現引發了諸多問題：哪些人羣應該接受檢測？患者和醫生獲取檢測結果後需作出何種決策？目前阿爾茨海默病和癌症檢測費用高昂且多數保險覆蓋範圍之外。若使用不當，當不存在緊迫健康問題時，這些檢測可能導致不必要的擔憂、焦慮和後續檢查。

加州門洛帕克的生物科技公司Grail研發的癌症檢測產品Galleri售價949美元，主要面向癌症高風險人羣，包括50歲以上羣體及存在吸煙、肥胖或癌症家族史等其他風險因素者。該檢測運用DNA測序和機器學習技術，分析癌細胞釋放至血液中的循環腫瘤DNA。

除了判斷是否存在癌症信號外，Galleri檢測還能預測信號最可能來自身體的哪個部位。根據研究數據，儘管該檢測僅在1.1%的測試中顯示陽性信號，但約40%的癌症信號陽性患者最終會被確診患癌。但需注意：若後續檢查未確認癌症，可能意味着檢測靈敏度不足（包括未向血液釋放DNA的癌症）。與其他癌症檢測一樣，假陽性和假陰性結果確實存在。

66歲的瑪麗·張是佛羅里達州那不勒斯市的退休教授兼教育家，她表示去年決定接受檢測時身體非常健康且活躍。雖然沒有任何癌症疑似症狀，但其母親曾因晚期才被發現的癌症去世。當檢測顯示陽性信號並預測可能為結直腸癌時，張博士震驚不已。這促使她接受了結腸鏡檢查和PET掃描等一系列檢測，最終在升結腸發現大型腫瘤，確診為IIA期。

佛羅里達州那不勒斯的瑪麗·張雖無症狀但有癌症家族史，去年接受了Galleri檢測。檢測預測為結直腸癌後，腫瘤被發現並切除，張博士現已康復。照片：Mikaela Martin為《華爾街日報》拍攝張醫生於1月接受了腫瘤切除手術，她表示目前體內已無癌細胞並恢復了積極的生活方式。她自費購買的這項檢測被她稱為"做過最值的投資"，使她能夠主動參與自身健康管理，避免了病情惡化可能導致的更嚴重後果。

“早篩是關鍵。如果沒有這項檢測結果，我可能會在不知不覺中錯過最佳治療時機。“張醫生強調。

Galleri檢測需醫生處方，但部分大型醫療機構如覆蓋四州、擁有40餘家醫院和900個診所的聖路易斯Mercy醫院，會為高風險人羣提供該檢測，旨在癌症最早期可治癒階段進行干預。

作為Galleri臨牀試驗研究員兼Mercy臨牀研究主任的婦科腫瘤專家Jay Carlson表示，該院會先將申請檢測的患者轉介至精準醫學中心進行適應性評估，並明確告知該檢測不能替代乳腺X光或結腸鏡等常規篩查。陰性結果通過在線系統即時通知，陽性結果則由臨牀醫生親自告知並安排後續診療諮詢。

Carlson博士透露，自去年推出該服務以來，除醫生轉診的1061例外，另有3500多名患者通過在線平台申請。經專業人員講解檢測侷限性和費用考量後，部分人最終放棄檢測。截至3月底，Mercy共為符合年齡和風險標準的1079名患者下單檢測，其中9例陽性結果經複查確認2例為假陽性。

“能夠干預並改變疾病進程的機會令人着迷且興奮，”卡爾森博士表示。他自己也接受了這項檢測，因為他的父親曾被診斷出患有五種不同類型的癌症。檢測結果為陰性，他説這讓他“鬆了一口氣”。

與此同時，新型阿爾茨海默病血液檢測旨在幫助判斷記憶衰退和大腦老化是否由該疾病的早期階段引起。這些檢測需醫生處方，包括來自實驗室巨頭奎斯特診斷公司的檢測，以及由聖路易斯華盛頓大學醫學院開發並授權給C2N診斷公司（該公司由該大學的一些研究人員創立）的檢測。這些檢測已證明能根據血液中兩種蛋白質水平的比例，準確評估大腦中是否開始積聚澱粉樣斑塊。

雖然阿爾茨海默病血液檢測主要用於評估和護理已有認知衰退症狀的患者，但無症狀患者也可以要求醫生開具檢測——這引發了關於過度使用的擔憂。華盛頓大學神經學副教授蘇珊娜·辛德勒（與C2N無關）僅建議有明顯症狀的人進行檢測。

在北卡羅來納州達勒姆市Grail公司實驗室中，正在準備進行處理的Galleri檢測樣本。圖片來源：Grail公司“如果您對自己的記憶力和思維能力感到擔憂，請諮詢痴呆症專科醫生，他們可以評估是否需要進行血液檢測或其他類型的檢查，”辛德勒博士表示。她補充説，目前可用的血液檢測準確度各不相同，理解該使用哪種檢測以及如何解讀結果需要專業培訓和專業知識。

非營利組織阿爾茨海默病藥物發現基金會（曾為C2N公司提供部分資金）的聯合創始人兼首席科學官霍華德·菲利特指出，血液檢測提供了成本更低、更易獲得的診斷方式。每次500至1250美元的阿爾茨海默病血液檢測雖未被多數健康保險覆蓋，但相比其他診斷方法（如每次5000至7000美元的PET掃描和約1000美元的腦脊液檢測）更經濟且創傷性更小。

儘管目前尚無預防或治癒方法，但新型藥物可能有助於延緩疾病導致的認知衰退，更多藥物正在研發中。菲利特博士認為，新型血液檢測具有診斷價值，能更高效、更經濟地篩選新藥臨牀試驗受試者。他補充説，評估個人風險時需結合遺傳因素等其他指標綜合考慮。檢測的其他益處包括：陽性結果可能促使患者更積極控制高血壓、糖尿病等風險因素，並推動制定重要的財務規劃和預先護理計劃。

“許多人可能會説‘我不想知道’。但關於早期診斷的決定可以與醫生共同商討，”菲利特博士説，“瞭解風險並採取應對措施，與毫不知情、不做任何預防措施繼續生活，哪種情形更令人不安？”

對於檢測結果呈陽性的患者而言，一個風險在於醫生可能將所有症狀歸因於阿爾茨海默病，從而忽視認知問題的其他潛在誘因。弗吉尼亞州夏洛茨維爾市內科醫生、美國醫師學會理事威廉·福克斯指出，從抑鬱症、焦慮症到甲狀腺功能亢進等，記憶障礙存在多種潛在誘因。福克斯醫生建議患者應接受初級保健醫師的全面評估。

本文作者蘭德爾女士是《華爾街日報》前助理總編輯，著有《倖存者：掌控你的抗癌之戰》一書。聯繫方式：[email protected]。

刊載於2023年4月20日印刷版，原標題為"新型檢測技術或可診斷阿爾茨海默病”。