首款肌肉萎縮症基因療法定價320萬美元——《華爾街日報》

美國食品藥品監督管理局經過快速審查後，批准了針對杜氏肌營養不良症的基因療法。圖片來源：Manuel Balce Ceneta/美聯社患有杜氏肌營養不良症的幼童現在可以接受針對這一嚴重肌肉疾病的首個基因治療。

該一次性治療費用為320萬美元。

這款名為Elevidys的藥物由Sarepta Therapeutics公司生產，成為首個通過修復基因缺陷從根源上應對該疾病的療法。美國食品藥品監督管理局在快速審查後於週四批准了該療法。

杜氏肌營養不良症（DMD）是一種遺傳性、進行性疾病。它通常在幼兒期（主要是男孩）首先表現為肌肉無力，並在青少年時期剝奪他們行走的能力。隨後導致患者早逝，通常在20多歲時死亡。該疾病在美國影響約9000名男孩和男性。

“今天的批准解決了一個緊迫且未被滿足的醫療需求，是一個重要的進步，”FDA基因療法監管部門負責人彼得·馬克斯博士表示。

多年來，治療方法一直有限，直到包括Sarepta在內的公司開始為特定患者推出針對根本病因的藥物。

基因療法有望徹底改變DMD治療。患者的缺陷基因無法產生足夠的肌肉所需蛋白質——抗肌萎縮蛋白。Sarepta的療法向細胞輸送一個能製造縮短版該蛋白的基因。

然而，一些FDA工作人員和肌肉萎縮症研究人員對Sarepta公司是否已證明其基因療法能真正幫助患者表示懷疑。

FDA工作人員在簡報文件中表示，測試數據並未顯示出對患者（即使是疾病尚未惡化的年輕患者）有明顯益處。他們還表示，與大多數基因療法一樣，該治療存在安全風險。

然而，患者權益倡導者指出，有男孩在用藥後能夠爬樓梯並以新發現的敏捷性活動。5月，FDA的外部科學顧問以8比6的投票結果支持批准該藥物。

“我對臨牀數據有點失望，”顧問之一、SUNY健康科學大學神經學教授Steven Pavlakis博士説。“但我投贊成票的原因是，我認為這裏有一些非常優秀的臨牀醫生認為它確實有效。”

Rasha Alnaibari的10歲兒子Bazi Albanai患有DMD，並在4歲時作為臨牀試驗的一部分接受了Sarepta的基因治療。她説，上個月他在紐約市的五區自行車之旅中騎了車。“我希望這是這種可怕疾病終結的開始，”她説。“這些男孩現在有了真正獲得更獨立生活的機會。”

Sarepta首席執行官Doug Ingram表示，與滿足巨大醫療需求的好處相比，醫療系統支付該藥物的財務負擔將微乎其微。

“這對孩子們來説可能是一個真正改變命運的機會，”他在一次採訪中説。“對基因治療領域來説，看到重大成功也很重要。”

根據FactSet調查的分析師預測，該公司2024年營收預計將超過12億美元，2026年銷售額可能突破30億美元。

美國食品藥品監督管理局（FDA）授予了所謂的"加速批准"——該機制允許基於初步證據批准藥物，但要求企業完成後續研究以確認其對患者的療效。

該藥物的後續研究預計將於今年年底完成。FDA表示將盡快審查數據，以決定是否需要撤銷Elevidys的批准或修改適用人羣。英格拉姆在與分析師和投資者的電話會議中透露，若研究達到預期目標，FDA將取消該藥物的年齡限制。

當前批准適用於4至5歲能獨立行走且無特定基因缺失的患兒。Sarepta發言人表示，美國該年齡段約有400至500名男童患有此病，但確診時間各不相同。

英格拉姆稱，Sarepta將迅速推進擴大治療適用人羣的工作。

記者Liz Essley Whyte聯繫方式：[email protected]

本文發表於2023年6月23日印刷版，標題為《肌營養不良症基因療法獲批准》