新型290萬美元基因療法有望革新血友病治療 - 《華爾街日報》

BioMarin製藥公司治療A型血友病的Roctavian基因療法僅需單次輸注。圖片來源：BioMarin Pharmaceutical Inc.基因療法的承諾終於為數千名患有最常見且嚴重類型血友病的美國患者帶來曙光。

美國食品藥品監督管理局（FDA）於週四批准了首款針對A型血友病的基因療法，為患者提供了期待已久的、可擺脱定期輸注和注射負擔的治療選擇。

“這將徹底改變患者的生活質量，“38歲的藥物化學家、現居波士頓郊區的血友病患者邁克·路透社表示，“你再也不用隨身攜帶藥品了。”

FDA批准的這種名為Roctavian的新型基因療法由BioMarin製藥公司研發，適用於患有嚴重A型血友病的成人患者。該療法僅需單次輸注。

該藥物定價290萬美元，位列全球最昂貴藥品之列。但其價格與其他新型基因療法相當，這類突破性治療通過替換缺失或缺陷基因發揮作用。

去年FDA已批准針對另一種較罕見血友病類型的基因療法。

“如果這種最新基因療法’能如我們所願對大多數患者起效，他們將徹底擺脱疾病困擾，“西奈山醫學院血友病項目主任克里斯托弗·沃爾什博士表示。

“這意味着患有這種疾病的個體將減少一項負擔。從這個意義上説，這相當了不起，”未參與BioMarin藥物測試的沃爾什博士表示。

血友病是一種罕見且伴隨終身的疾病，其特徵是血液無法正常凝固，導致原因不明的自發性出血或出血無法像正常情況下那樣減緩或停止。它可能導致大面積或深部淤青，以及嚴重到足以限制人活動能力的關節疼痛。

為了降低出血風險，患者通常必須限制某些運動和接觸性體育等身體活動。甚至步行和站立有時也會導致出血發作。

根據國家血友病基金會的數據，美國有超過3萬人患有A型血友病。BioMarin表示，其中約6500名美國成年人患有嚴重型。

患者等待基因療法已有多年，因為血友病是這類治療的天然目標。該疾病由基因突變引起，該基因負責指導身體制造幫助血液凝固的蛋白質。

推動他們興趣的還有現有藥物的侷限性，這些藥物必須頻繁服用，因為它們在體內持續時間不長。

BioMarin估計美國約有6500名成年人患有嚴重型A型血友病。圖片來源：Tada Images/Shutterstock路透社報道，九個月大時被診斷出患有血友病的患者表示，他一生中大部分時間通過每三天輸注一次凝血蛋白來控制病情。今年，他開始每兩週注射一次羅氏的Hemlibra。

歐洲衞生監管機構去年已批准BioMarin公司的療法，不過由於該公司仍在就報銷問題進行協商，臨牀試驗之外的患者尚未能使用該治療。

BioMarin表示，美國食品藥品管理局(FDA)三年前曾拒絕批准Roctavian以等待更多數據，在對134名志願者進行測試後發現三年後年化出血率降低了83%，隨後批准了該療法。

這家總部位於加州聖拉斐爾的公司稱，同樣在三年後，92%的受試者不再需要接受凝血治療來預防體內出血。

密歇根大學兒科和病理學教授Steven Pipe博士表示，研究表明Roctavian的療效可能持續五到八年。Steven Pipe是該藥物關鍵試驗的首席研究員。

不過，他説：“能夠在一段時間內以無血友病的心態生活可能非常重要。”

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