治療聽力喪失的方法？基因療法越來越接近 - 彭博社

停下來，嘿，那是什麼聲音？

攝影師：費城兒童醫院

現代醫學偶爾會讓人感到有點像魔術。比如疫苗被證明可以消除年輕女性患宮頸癌的病例，或者基因編輯讓患有鐮狀細胞病的人可以不再感受持續的疼痛。或者實驗性基因療法讓一個11歲的聾童能夠聽到聲音。

艾薩姆·達姆現在能夠第一次聽到聲音。他接受的治療由伊利萊子公司Akouos Inc.開發，旨在修復他先天性失聰的根本原因。

作為一個關注這一領域多年的人，看到藥物一個接一個地失敗治療各種類型的聽力喪失，讀到達姆的經歷讓我起雞皮疙瘩。終於有了一些動力。

到目前為止，解決聽力問題的選擇有限於設備——助聽器可以放大聲音，使得仍能夠檢測和傳輸聲音的人聽得見，而耳蝸植入術則是繞過耳朵的受損部分來刺激聽覺神經。

目前的進展無法幫助美國數百萬經歷某種程度聽力喪失的人，甚至無法幫助大多數患有常見先天性聾的人。但是，治療的道路突然變得更加清晰。

“這非常令人興奮，”Lurie Children’s Cochlear Implant program的創始人南希·楊説。“這是未來的開始。”

對於家庭來説，“開始”是一個重要的詞，他們想知道這種治療或類似的治療是否有朝一日能夠用於治療他們患有先天性聾的孩子。現在還處於早期階段，需要考慮一些警告。

首先是，達姆患有一種非常罕見的先天性聽力喪失。基因療法可以糾正一種突變，該突變阻止耳朵中的細胞產生一種叫做otofelin的功能性蛋白質，這種變體僅在出生時聽力喪失的嬰兒中發現1%-8%。

患有這種聽力喪失形式的人耳朵結構完全正常。他們的耳蝸完全形成，所有排列在其中的成千上萬的感覺細胞，稱為毛細胞，都完好無損。這些毛細胞只是無法向大腦發送信號。

這與大多數其他形式的遺傳性聾不同，在這些情況下，毛細胞會死亡，有時甚至在子宮內就開始死亡。這是一個更難解決的問題，因為我們不會再生產新的毛細胞——我們出生時擁有的就是全部。這些細胞的損傷是聽力喪失在我們年老時如此普遍的主要原因。（讓這提醒您減小耳機音量並攜帶耳塞去下一場音樂會。）

更常見的先天性聽力損失的基因療法——或者説大多數類型的聽力損失——可能需要誘導身體生成新的毛細胞。這是一個艱鉅的任務，而目前為止唯一一次突出的嘗試是由諾華公司開發的一種基因療法，在成年人中進行了測試，沒有取得成功。

但也有理由認為，從治療由otofelin介導的聽力損失的努力中所學到的東西可能有助於開發更復雜的治療方法。阿庫斯公司首席執行官、禮來公司基因療法高級副總裁埃曼紐爾·西蒙斯表示，儘管每種先天性聽力損失的生物學特徵各不相同，但治療方法的傳遞方式是發明其他藥物的關鍵部分。

這可能聽起來不像什麼大不了的事，但對所有基因療法來説，一個長期的挑戰是將足夠的遺傳物質傳遞到正確的細胞中。在達姆的案例中，費城兒童醫院的醫生們採用了一種特殊的程序，將相對適量的療法——一種中空病毒，內部填充了許多遺傳修復物質的副本——直接滴入他的內耳。這代表了重大的進展。

禮來公司並不是唯一一個取得進展的公司。復旦大學眼耳鼻喉醫院和上海Refreshgene Therapeutics的研究人員表示，他們已經開發出一種類似的基因療法，使6名兒童中的5名恢復了聽力。參加這項小型研究的兒童本週在《柳葉刀》上發表的研究中，年齡在1至6歲之間。其中4名兒童在一歲時接受了耳蝸植入手術。

最後那部分很重要。雖然在摩洛哥長大並從未受益於人工耳蝸植入的達姆第一次能夠聽到聲音，但他在11歲時發展口語的機會很小。芝加哥大學醫學院兒科聽力喪失和人工耳蝸植入項目主任達娜·蘇斯金表示，大多數與口語相關的關鍵神經連接是在生命的前三年內建立的。

“就像牛奶滋養身體一樣，語言滋養着發育中的大腦，”語言發展專家蘇斯金補充道。因此，無論是人工耳蝸植入還是基因療法，或者兩者結合，都將在這個短暫的時間窗口內最為有效。

對於這一進展對聽力喪失兒童意味着什麼，還有很多需要了解的地方。在遙遠的將來，這可能會給聾子孩子的父母帶來比現在更多的選擇。但即使在這個早期階段，值得慶祝的是科學上的一大進步，這可能會幫助很多人。

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