2.29國際罕見病日 | 關注罕見 點亮生命之光_風聞

　　每年2月的最後一天是國際罕見病日。2024年2月29日是第十七個國際罕見病日，主題是“關注罕見、點亮生命之光，弱有所扶、踐行人民至上”。

　　何為罕見病?世界衞生組織將罕見病定義為患病人數佔總人口0.065%到0.1%之間的疾病或病變，它們絕大部分屬於先天性、慢性病，常常危及生命。數據顯示，截至2022年2月，全球已知的罕見病有7000多種，約佔全部人類疾病的10%。在我國，約有2000多萬罕見病患者，每年新增20餘萬患者。

　　罕見病診斷難度大、誤診率高，診治罕見病的專家又被稱為生命的“孤勇者”，他們的工作鮮為人知，研究難度重重，診療在短期內無法立刻看到效果。但正是他們持之以恆的鑽研，照亮了罕見病人的前路希望，讓他們在崎嶇的人生之路上，得以有信心走得更遠、更順暢。

▲ 關注罕見、點亮生命之光，弱有所扶、踐行人民至上

　　23歲小夥左側肢體無力 最終確診甲基丙二酸血癥

　　江蘇23歲患者小吳因肢體無力在當地多次求醫未果後，最終經上海藍十字腦科醫院神經內科7A病區張靜波主任診斷，確診患上了一種罕見疾病——甲基丙二酸血癥，經過精心治療後，已經順利出院。

　　入院經查，患者神志清醒，反應略遲鈍，記憶力、計算力減退。左側肢體肌力3級，肌張力極高，肢體無法活動，處於卧牀狀態，雙側病理徵陽性。影像學檢查：雙側半卵圓中心瀰漫性腦白質高信號。MoCA痴呆量表檢查結果為輕度認知功能障礙。

　　經過上述檢查，張靜波主任發現患者中樞神經損害非常廣泛，既有肢體癱瘓，又有認知障礙。這麼年輕，第一次發病，病程很短，沒有腦血管病危險因素，病變這麼瀰漫，這些用腦血管病都沒有辦法解釋!

　　最終，張靜波主任撥開層層迷霧，經過系列檢查，小吳確診患上一種極罕見的疾病——甲基丙二酸血癥。

　　張靜波主任介紹，甲基丙二酸血癥發病率目前無官方統計，有研究統計在40萬嬰兒中有15例確診甲基丙二酸血癥，估計發病率為1：26000。它在遺傳性疾病中是少有的可治療性疾病，如果能夠及早發現，病情是可以控制的。甲基丙二酸血癥是有機酸代謝病中較為常見的類型，是常染色隱性遺傳，是由於甲基丙二酰輔酶A變位酶(MCM)或其輔酶鈷胺素(維生素B12)代謝缺欠所致多臟器損害。

　　根據小吳的病情，張靜波主任制定了針對性治療方案，採用低蛋白高熱量飲食，給予三B維生素針對性治療，同時結合高壓氧治療和康復治療。

　　經過一個月的精心治療護理，小吳恢復良好，同型半胱氨酸恢復正常值，肢體無力症狀明顯好轉，可正常行走，已順利出院。

　　目前，小吳規律服藥，定期隨訪，病情基本痊癒，發病時腦白質多發性脱髓鞘也基本恢復正常，人更是神清氣爽，可以正常跑跳，沒有人能看得出他曾經是一個病人。

▲ 對疑難病症進行分析討論

　　視神經脊髓炎譜系病　導致六旬阿姨癱瘓卧牀

　　“張主任，我以後都要經常來找你了!”2022年3月份，64歲的張阿姨再次來到張靜波主任的辦公室，之所以再次選擇找張靜波主任，源於信任，這種信任得益於張靜波主任對罕見病領域的豐富經驗積累，對患者疾病的準確診斷及時治療。

　　張阿姨患的是視神經脊髓炎譜系病，這是一個全球總患病率為1.82/10萬的罕見病。2021年7月份，張阿姨在休息時出現左上肢麻木伴刺痛感，進行性加重，當時無肢體活動障礙，到當地醫院就診考慮皰疹病毒感染，給予對症治療後好轉。但是，到9月份張阿姨右上肢出現麻木刺痛，並且左上肢麻木也較之前加重，給予藥物治療後無果，麻木感無好轉且向下擴散至全身，右側麻木重於左側，到2021年10月底病情進一步加重，出現四肢無力，癱瘓卧牀。為尋求進一步治療，張阿姨慕名找到張靜波主任。

　　患者病情複雜，需要要排除脊髓、周圍神經等部位病變，還要排查感染性、血管性、免疫性、腫瘤性等各種原因，憑藉多年臨牀經驗，張靜波主任為患者就完善了頸椎磁共振、神經傳導及腰椎穿刺等檢查。檢查結果提示：頸部較大範圍髓內病變。結合臨牀，符合脱髓鞘脊髓病變表現。此外，血清AQP4抗體滴度1：1000+，腦脊液AQP4抗體滴度1：10+，其他抗體均為陰性。綜上：根據腦脊液及血清相關抗體檢測結果，最終診斷為視神經脊髓炎譜系疾病(NMOSD)。

　　“視神經脊髓炎譜系疾病”(簡稱NMOSD)，這是一種罕見的、高復發、高致殘的中樞神經系統自身免疫性疾病，它的發病機制主要與水通道蛋白4(AQP4)抗體相關。全球總患病率為1.82/10萬，已被列入我國第一批罕見病目錄之中。

　　明確診斷後，張靜波主任予以糖皮質激素抗炎治療，經過一個多月的治療，患者症狀明顯好轉，之後辦理出院。出院時，張阿姨可以在輔具輔助下行走，EDSS評分恢復至4分。出院後，長期隨訪。

　　目前，張阿姨EDSS評分已經從最初的8.5分，恢復至2分，2022年9月下旬來複查時已經可以正常行走。

▲ 張靜波主任在分析病情

　　手抖腿僵 走路遲緩　原來是患了多系統萎縮

　　多系統萎縮(multiple system atrophy，MSA)是一種散發的、病因不明的神經系統變性疾病。該病多為中老年起病，以進展性自主神經功能障礙，伴帕金森症狀、小腦性共濟失調症狀及錐體束徵為主要臨牀特徵。2018年，在由國家衞健委等五部委聯合發佈的《第一批罕見病》目錄中，多系統萎縮“榜上有名”。

　　年至六旬的林女士獨自在家務農，丈夫常年在外打工，一到農忙時節，家裏所有的重擔就都壓到了她的肩上。

　　2021年5月上下，正在勞作的林女士時不時不受控制地跌坐在田間，過來幫忙的鄉鄰覺得她動作有點“木”(遲緩)，而且有手抖、肢體僵硬等情況。送往當地醫院檢查後，被診斷為“帕金森病”，併為林女士開具正規美多芭藥物口服治療。

　　據林女士自述，服藥期間，症狀改善不明顯，肢體僵硬、乏力逐漸加重，並因翻身困難而嚴重影響睡眠。至2022年5月，林女士的情況進一步惡化，站立、行走都十分困難，只能長時間坐輪椅。而且説話語速緩慢，面部表情減少、呈“面具臉”，基本喪失了生活自理能力。

　　眼見情況越來越糟，家人心急如焚。2022年8月，在親友的推薦下，瞭解到李振並主任在神經內科疑難疾病的診治方面有着豐富的臨牀經驗，家人便陪着林女士慕名來到了上海藍十字腦科醫院，以尋求進一步治療。

　　順利轉入神經內科5A病區後，李振並主任詳細瞭解了病史，併為她完善了相關檢查。查體過程中，李主任不放過任何細節，深究每一個疑點。“服藥效果不明顯，病情快速進展”、“偶感頭暈，起身站立時較明顯，考慮為體位性低血壓”、“行走不穩，呈小腦性共濟失調錶現”……最終，經過李振並主任抽絲剝繭，確診多系統萎縮。

　　經過系統評估和討論，李振並主任為林女士制定了個性化的科學治療方案。經過一個多月行之有效的治療，林女士病情明顯好轉。不僅可以自主站立行走，頭暈、語速緩慢、睡眠障礙等也得到了不同程度改善，基本恢復了生活自理能力。

　　李振並主任鄭重提醒：多系統萎縮屬於罕見病，其臨牀症狀容易與帕金森病、脊髓小腦變性、多發性硬化等混淆，需要臨牀經驗豐富的醫生仔細加以鑑別診斷。

　　多系統萎縮是神經系統退行性疾病，隨着病情進展，可嚴重影響生活，甚至可因併發症危及生命。對於患者來説，務必要提高認識，早發現、早診斷、早治療有利於控制和改善症狀，提高生活質量，延長生存期。

　　罕見病的診療能力反映了一家醫院在疑難病症診療上的水平。近年來，上海藍十字腦科醫院始終砥礪前行，深化內涵建設，勇攀醫學高峯，以“258”學科建設為引領，加強與上海三甲醫院學術交流，廣泛運用新技術、新項目打造技術特色，提高醫療技術水平，和罕見病診治能力，增進患者福祉。

　　截止目前，上海藍十字腦科醫院已先後開展了多發性硬化、自身免疫性腦炎、甲基丙二酸血癥、多系統萎縮、視神經脊髓炎譜系病等多種疑難病、罕見病的臨牀研究和診治，積累了豐富經驗，診療水平不斷提升，幫助更多罕見病患者看到了生命的希望。