24歲女生全胃長滿腫瘤--此時應該做如何考慮？_風聞
梦想去飞翔-临床医学硕士-做一个靠谱医生。1小时前
如此年輕就得了胃癌，這跟一般人得胃癌的年齡是不符合的。此時，就應該考慮遺傳性易癌綜合徵。
那麼有哪些“遺傳性易患癌綜合徵”可以帶來早發胃癌呢？
一，CDH1基因引起的遺傳性瀰漫性胃癌( HDGC)
CDH1致病性基因改變，會讓人多數在40歲前得胃癌（中位年齡是33-38歲）；該基因還會讓女性容易得乳腺癌。根據規範，通常建議20歲左右就預防性全胃切除術。
CTNNA1 基因突變也可以引起HDGC，但該基因突變的風險似乎要低一些。
需要20歲左右就預防性全胃切除術的癌症
二，胃腺癌和胃近端息肉病
它是一種常染色體顯性遺傳的癌症易感綜合徵。胃癌的發病年齡不一。最小有10歲患者發現有胃底腺息肉病伴多灶性異型增生。在胃底息肉中可檢測到散在的增生性和純腺瘤性息肉以及含有異型增生或胃腺癌區域的混合型息肉。胃癌顯示出腸型或混合型胃癌的特徵。
嚴格地説，該病是FAP的一個特殊類型。但跟經典FAP不同的是，它的息肉不發生在結直腸。
三，Lynch綜合徵
雖然林奇綜合徵（Lynch綜合徵）主要是導致結直腸癌；但也讓子宮內膜癌、卵巢癌、胃癌、小腸癌、胰膽管系統癌、泌尿生殖系統(腎盂、輸尿管、膀胱)癌、腦癌(膠質瘤)以及多種皮膚病變(皮脂腺腫瘤、角化棘皮瘤及其他)的風險也增加。
不過，Lynch綜合徵帶來的胃癌雖然年齡偏小，但很少＜30歲得胃癌的很少。
四，家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis, FAP)
FAP是因為抑癌基因APC的種系致病性變異引起，該基因位於染色體5q21-q22。
不討論FAP的特殊類型，FAP的經典類型的息肉主要發生在結直腸。而發生在胃的息肉不常導致胃癌。但是，這個風險仍是有，只是相對小而已。
FAP所致胃癌的年齡也偏小，但＜30歲得胃癌的很少。
五，家族性腸型胃癌
該病是因為教皇約翰二十三世家系的高發而聞名。教皇約翰二十三世於 1963 年 6 月 3 日晚上在梵蒂岡城去世，死於胃癌穿孔引起的腹膜炎。
不過，該類型胃癌的發病年齡似乎偏大。所以24歲死於胃癌者是該病所致的可能性不大。
六，Li-Fraumeni綜合徵
這是已知最強的導致惡性腫瘤的基因改變。該病是一種常染色體顯性遺傳疾病，受累個體遺傳了TP53基因的一份異常拷貝(也稱為致病性或可能致病性突變)。
TP53典型顯性負性致病性突變有很高的外顯率。女性患癌的終生風險接近100%，估計到60歲時患癌的風險約為90%。男性的這一風險可能低於女性，估計患癌的終生風險為73%。
該病主要是導致軟組織肉瘤和骨肉瘤。除此外，還有乳腺癌、腦腫瘤、腎上腺皮質癌。然後再是肺癌(原始型SBLA綜合徵癌症)，亞二倍體急性淋巴細胞白血病(acute lymphoblastic leukemia, ALL)、男性中侵襲性較強的前列腺癌。
也有發現年輕人胃癌。但胃癌在這類病人身上相對不常見。
七，共濟失調性毛細血管擴張
共濟失調性毛細血管擴張(ataxia-telangiectasia, AT；MIM 208900)是一種常染色體隱性遺傳病，特徵為進行性小腦變性、眼-皮膚毛細血管擴張、免疫缺陷、癌症易感性和對輻射毒性敏感。
AT有多個臨牀高危狀況。AT最常見癌症的是淋巴瘤、白血病；癌症診斷的中位年齡為9.8歲(3-17歲)。
存活至成年期(>20歲)患者的實體腫瘤(如，乳腺癌)風險似乎也增加，包括乳腺癌、肝癌、胃癌和食管癌。
由於化療和放療的毒性風險增加，AT患者的癌症管理需要特殊化。
AT有幾個很有意思的早期提示：
①>6月齡時，約90%患者的AFP水平升高，通常>100μg/L。該水平不一定隨時間逐漸上升，且與病情輕重無關。AT中AFP升高的原因尚不清楚。其他導致AFP增高的疾病通常沒這麼高。
②半數以上患者從出生起就有T淋巴細胞減少。另一半患者則是之後在兒童期出現或根本不出現。不清楚為什麼會有這樣的差異。
AT基因的雜合子也會偏高的癌症風險。雖然得癌症時的年齡偏小，但小到＜30歲得胃癌的不多。
AT可在新生兒時期做篩查
八，其他
Peutz-Jeghers綜合徵、幼年性息肉病綜合徵、遺傳性乳腺癌-卵巢癌綜合徵、Cowden綜合徵等也增加胃癌的風險。
不過這些最常導致的還是結直腸癌、乳腺癌/卵巢癌。胃癌的風險也會增加，得胃癌年齡似乎也偏小。但通常不會＜30歲就得胃癌。
九，總結
遺傳性易患癌綜合徵有多個。不同基因改變可引發不同的遺傳性易患癌綜合徵。
對遺傳性易患癌綜合徵多一些瞭解，就可以更好發現、管理這類病變。從而讓不幸者有更好的未來。
補充閲讀：
1，《與李清晨老師商榷癌症篩查：絕對獲益沒那麼大，相對獲益並不小》
2，《為什麼早期發現癌症，未必是有益的》
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