生產力新躍遷·策源之力｜精準干預疾病，“人類表型組”是如何實現的？

復旦大學人類表型組研究院供圖，下同

東方網記者沈昊、劉軼琳5月25日報道：雙手的掌紋、耳朵上的摺痕，這些看似無關緊要的信息卻透露着生命的“秘密”！日前，由上海市委網信辦、上海市科技工作黨委聯合主辦的“策源之力”媒體行走訪上海國際人類表型組研究院，記者從這裏瞭解到，我國已在人類表型組基礎科研領域奠定引領優勢，目前已取得突破性進展並達成四個“全球第一”。

我國率先系統提出發起人類表型組大科學計劃構想

表型是生物體的生物特徵，表型組是指生物體從胚胎髮育到成長、衰老、死亡過程中所有宏觀與微觀生物學性狀的集合，是基因與環境以及二者互作的產物。現代生物醫學的核心問題之一是破解宏觀表型（例如健康與疾病）的微觀機制。早在2015年，以復旦大學金力院士為代表的中國科學界率先系統提出了發起人類表型組大科學計劃的構想。

人類表型組是人類基因組之後生命科學研究的又一戰略制高點和原始創新源。人類表型組國際大科學計劃通過對大規模人羣隊列開展跨尺度、全週期的全景精密測量與數據系統解析貫穿和破解基因-環境-表型之間以及宏觀-微觀表型之間的關聯與調控機制，為生物醫學繪製新一代“人類表型組導航圖”，最終幫助實現對疾病與健康的精準干預。

據復旦大學人類表型組研究院副院長陶韡爍介紹，2018年7月，金力院士，美國四院院士、中科院外籍院士、拉斯克獎獲得者胡德 （Leroy Hood）院士，英國尼克爾森院士三位科學家在上海舉辦的第二屆國際人類表型組研討會上正式發起成立“國際人類表型組研究協作組（IHIPC）”，獲得全球14個國家18位頂尖科學家作為創始理事的積極響應並加入協作組。

而這標誌着國際科學界實質性啓動人類表型組國際大科學計劃的先期探索，進一步奠定了我國在組織國際人類表型組計劃中的引領力與話語權。目前，IHIPC已擴大至20個國家23個機構或團隊，其中14個為各國院士團隊。同時，“中國人類表型組研究協作組”（HPCC）也在會議期間正式成立。截至2023年底，中國協作組已有137名協作委員，其中38位院士；協作單位91家，其中49 家高校科研院所、38家三甲醫院、4家國內知名企業。

在人類表型組基礎科研領域奠定引領優勢

據瞭解，在國家和上海市支持下，復旦大學等國內頂尖科學團隊以發起“大科學計劃”、推動“創新策源”和“範式變革”為使命，採用“分佈式協同、工程化推進”新模式加快推進人類表型組大科學計劃的各項先導研究，目前已取得突破性進展並達成四個“全球第一”。

一是建成全球首個跨尺度多維度人類表型精密測量平台並建立全套 SOP體系；二是完成全球首個每人測量 2.4萬個表型的健康人羣表型精密測量千人核心隊列，採集超過1400人；三是繪製全球首版人類表型組導航圖，發現150餘萬個表型間強關聯；四是研發全球首個多組學標準物質“中華家系一號”，並獲頒8個國家一級標準物質認證，相關產品已被歐洲 EATRIS大科學設施引進並使用。

數據系統是開展和推進人類表型組計劃的關鍵基礎。目前，金力院士團隊已經形成1個表型組自然人羣核心隊列和8個專項隊列的深度表型組數據集，數據總量超過4PB。其中，專項隊列包括了早發冠心病、高原習服、中老年人羣衰老、兒童先心病、原創降糖藥臨牀試驗、兒童難治性癲癇、不同膳食模式營養干預等8個針對特定人羣和特定研究目的深度表型組隊列。