《人類基因組編輯研究倫理指引》發佈

科技部網站7月8日消息，為規範人類基因組編輯研究行為，促進人類基因組編輯研究健康發展，國家科技倫理委員會醫學倫理分委員會研究編制了《人類基因組編輯研究倫理指引》，供相關科研機構和科研人員參考使用。

人類基因組編輯研究倫理指引

1. 目的

基因組編輯技術快速發展，目前已廣泛應用於生物醫學研究，併為診斷、治療和預防遺傳性疾病提供了新的手段。

人類基因組編輯研究涉及對人遺傳物質的改變，風險難以預測，不僅關乎人類個體的尊嚴和福祉，還可能引發一系列倫理、法律和社會問題，對人類社會造成顯著而深遠的影響。為規範人類基因組編輯研究行為，促進人類基因組編輯研究健康發展，研究制定人類基因組編輯研究倫理指引。

2. 術語

2.1 基因組編輯（genome editing）

指對細胞或生物有機體DNA進行特定改變的一種方法。

2.2 體細胞（somatic cell）

指身體組織中除了精子和卵子及其母細胞之外的細胞。

2.3 生殖細胞（germ cell）

指精子和卵子，以及在細胞譜系中可產生精子和卵子的細胞。

2.4 生殖系基因組編輯（germ-line genome editing）

指使生殖細胞、受精卵或胚胎的DNA產生改變的基因組編輯活動。

3. 基本原則

3.1 增進人類福祉

增進人類福祉和促進社會繁榮是人類基因組編輯研究的原動力，也是人類基因組編輯的首要原則。該原則體現了以人為本的理念，從價值判斷維度引導和促進人類基因組編輯研究沿着向善的軌道發展。

3.2 尊重人

開展人類基因組編輯研究活動應尊重人的尊嚴，保障研究參與者的知情權、隱私權和自主決定權等基本權益。使用人胚（embryo）的研究應基於科學依據並符合倫理要求。

3.3 審慎負責

開展人類基因組編輯研究必須審慎評估人類基因組編輯技術的使用條件，充分考慮其研究應用的科學價值與社會價值，並重點關注潛在風險，特別是臨牀研究時，應充分評估擬解決疾病的嚴重程度與潛在風險，在“行動優先”與“防範優先”兩類立場之間尋求恰當的平衡。

開展人類基因組編輯研究應堅持科學標準和專業規範，確保高質量的研究設計，有效的風險控制措施，全過程的風險監測，並接受恰當的監管。

3.4 公平公正

開展人類基因組編輯研究旨在促進科學知識的增長，滿足公眾尚未被滿足的健康需求，促進社會公正和人羣健康平等。應公平選擇研究參與者，制定科學合理的納入/排除標準，公平分配研究獲益與風險。研究成果應被公平分配，能夠惠及包括脆弱人羣在內的相關羣體。研究成果轉化應優先考慮醫療領域新技術的可及性和可負擔性，而不應僅由市場決定。

3.5 公開透明

開展人類基因組編輯研究應公開透明，建立利益相關方和社會公眾的合理參與機制。在保護隱私和個人信息前提下，加強信息共享，客觀準確公開研究信息和研究成果，減少重複研究，提高研究質量。

4. 一般要求

4.1 目的合理

人類基因組編輯研究應具備重要的科學價值與社會價值。臨牀研究應僅限於以治療或預防為目的的醫學干預。禁止對研究參與者進行非醫療目的的基因組改變。

4.2 保護研究參與者

人類基因組編輯研究伴隨着難以評估的、長期的甚至不可逆的風險，應確保對研究參與者的安全和基本權益的考量重於對科學知識增長及對未來人類健康獲益的考量。

4.3 研究資質及條件

開展人類基因組編輯的研究人員應恪守科研規範，具備相應的專業能力和水平，經過專門的技能培訓和倫理培訓。研究團隊及相關研究機構應具備滿足研究要求的關鍵技術、研究條件和基礎設施等。

4.4 知情同意

開展人類基因組編輯研究應獲得研究參與者明確、有效的知情同意。知情同意書的內容和知情同意的獲取過程應規範有效。如果研究過程中發現風險可能增加時，應再次獲取研究參與者明示的知情同意。研究參與者為無民事行為能力者，應獲得監護人的同意；研究參與者為限制民事行為能力者，應獲得監護人的同意，並獲得研究參與者的贊同。研究參與者可在任何階段無條件退出研究。

5. 特殊要求

5.1 人類基因組編輯的基礎研究和臨牀前研究

對生殖細胞、受精卵或人胚進行基因組編輯研究時，嚴禁將編輯後的生殖細胞、受精卵或人胚用於妊娠及生育。

開展涉及體細胞、生殖細胞、受精卵以及體外人胚等基因組編輯研究時，樣本來源須合法合規，且應對使用這些樣本的必要性和不可替代性予以充分説明，人胚體外培養等的剩餘生物材料處理應遵守國際國內公認的倫理準則和技術標準。

5.2 人類基因組編輯的臨牀研究

5.2.1 體細胞基因組編輯臨牀研究

體細胞基因組編輯臨牀研究的主要目的是治療或預防疾病。體細胞臨牀研究應基於基礎研究證據，進行必要的動物實驗及臨牀前體外實驗以獲得開展臨牀研究所需的安全性、有效性循證。體細胞基因組編輯策略的使用，應有恰當的適應證，且必須與其他可替代治療方法，如小分子療法、生物製劑治療、其他基因治療等方法進行綜合比較，對其安全性、有效性、可及性和衞生經濟學等因素進行評估，充分論證體細胞基因組編輯臨牀研究的科學性和合理性。臨牀研究時，應特別關注是否有引起生殖細胞發生意外改變的證據。

涉及人胚和胎兒體細胞的基因組編輯研究，還須審慎考慮並評估可能造成可遺傳變異的風險，尤其是在人胚發育早期階段，避免可遺傳的基因組被編輯的風險。

5.2.2 生殖系基因組編輯臨牀研究

人類生殖系基因組編輯包括引入自然界存在的變異、產生完全新的可能有益的遺傳改變等。由於這些基因改變將可能作為人類基因庫的一部分傳遞給未來世代，因此需要更深入的倫理考量，包括但不限於:

（1）編輯錯誤（脱靶）、編輯不完整的風險；

（2）難以預測的有害影響，這些影響可能源自於目的基因組被編輯的過程中，與其他基因和環境的交互作用以及產生新的基因變異等；

（3）改變的基因一旦被引入人類，將難以消除，並且不會僅僅保持在某一個社羣或國家；

（4）對某些羣體的永久性基因“增強”，可能會有損人的尊嚴，加劇社會的不平等；

（5）生殖系基因組編輯的臨牀研究，應特別考慮個體和未來世代存在攜帶變異基因的可能性；

（6）使用生殖系基因組編輯技術對人類演化（evolution）/衍化（derivation）的影響。

目前進行任何生殖系基因組編輯的臨牀研究是不負責任和不被允許的。只有在對獲益與風險以及其他可供選擇的方案進行充分理解和權衡，安全性和有效性問題得以解決，已獲得廣泛的社會共識，經嚴格審慎的評估並在嚴格監管下，才可考慮開展臨牀研究。

本指引由國家科技倫理委員會醫學倫理分委員會研究制定，定期評估，適時修訂。

 國家科技倫理委員會醫學倫理分委員會

2024年7月