“問遍全世界只有中國醫生做到了”，瑞典2歲罕見病女童，在廣州得救了
“是中國給我們一家打開了‘希望之門’。我希望能在女兒長大以後，帶她回到中國，來看看這家讓她獲得第二次生命的醫院。”
10月25日下午，廣州市婦女兒童醫療中心病房內，來自瑞典的胡安·馬卡爾在帶女兒艾瑪出院之際，發自肺腑地道出了自己的感激之情。
艾瑪在本該蹣跚學步的時候被發現無法獨站、走路不穩，語言發育也落後於同齡人，在2歲時確診一種會損害神經的罕見病，大部分患者的壽命只有12歲左右。
艾瑪受病情影響病情，下肢無力無法獨自行走。
馬卡爾查閲了大量的學術文獻，瞭解到世界範圍內最前沿的基因治療，輾轉聯繫上中國相關方面的專家團隊，不遠萬里帶孩子來到廣州接受治療。艾瑪的自體幹細胞在體外經過基因修飾後回輸到其體內，症狀在兩週內得到了改善，避免了異體幹細胞移植的風險。
現在看着女兒可以操作平板電腦、遊戲機，眼瞼下垂、下肢無力的情況都得到改善，馬卡爾能明顯感到女兒身體和大腦機能的恢復。
前沿技術“修飾”問題基因治療罕見疾病
今年5月，不到2歲的艾瑪在瑞典當地醫院被診斷為異染性腦白質營養不良。這是一種由於基因突變導致的先天性罕見病。患兒出生後早期一般和其他孩子沒有不同，但發病後身體和大腦機能都會由於神經損害而發生退行性病變，比如從能走路變成不會走路、從能自己吃飯變成不能抓握勺子，到了12歲左右，就因為無法吞嚥進食、肺部感染等原因而病逝。
*“我們承受不了失去她，下定決心一定要救她。”身為護士的爸爸馬卡爾翻閲了大量的學術資料。*6月初，他在網上看到我國深圳理工大學合成生物學學院連祺周教授的一篇關於基因修飾的論文後，抱着試一試的想法聯繫上了連教授。在後者的牽線下，他又與廣州市婦女兒童醫療中心血液腫瘤科學科帶頭人、專科主任江華取得了聯繫。通過線上會議，連祺周教授團隊和江華主任團隊對艾瑪的病情進行了評估，並給出了治療建議。
江華主任在查房
“異染性腦白質營養不良傳統的治療方式主要是造血幹細胞移植。然而這種方法有其侷限性。”江華介紹，首先，並非所有人都能找到供體，而艾瑪的基因突變來自父母雙方，因此父母都無法作為供體；其次，異體移植預處理的藥物強度較大，帶來更嚴重的組織、神經損害，加上植入後導致的免疫風暴也會導致疾病加重；免疫抑制劑的使用也會增加感染的風險。同時，由於已經發生的神經損傷無法停止或逆轉，而異體移植後需要約6個月才能起效，其間每3個月孩子的機能都會出現明顯退化，所以只適用於病情處於極早期的患者。
*而基因治療是目前世界範圍內最前沿的治療方式，*將患者的自體造血幹細胞在體外進行基因編輯、修復有問題的基因後回輸到其體內，見效更快且無需服用抗排斥藥。但此療法需診斷及時，在基因治療技術成熟、掌握移植最佳時機的前提下，才能保證植入物成功植活。
經過評估，艾瑪的情況可以採用基因治療。
艾瑪在8月底第一次進入廣州市婦女兒童醫療中心採集自體外周幹細胞，10月9日接受自體造血幹細胞移植、23日出倉，到10月25日血小板穩定、無感染髮生，可以出院。
“長大後帶她回來，
看看這家讓她重生的醫院”
10月25日下午，廣州日報新花城記者在廣州市婦女兒童醫療中心血液腫瘤科病區到了即將出院的艾瑪。她正在病牀上操作着平板電腦，本來由於肌無力而耷拉的左眼已經恢復，兩隻眼睛滴溜溜地十分有神，害羞時扭過頭就往爸爸懷裏鑽；雙腳外翻的情況也得到改善。
接受基因治療後的艾瑪
這些都讓馬卡爾明顯地感覺到女兒身體和大腦機能的恢復。在和記者交流與中，他滔滔不絕地描述了從在多個國家尋醫、與中國的專家團隊取得聯繫，到首次線上會議後在院方幫助下用3周內準備好所有證明文書、辦好到中國簽證的過程，言語中充滿了發自肺腑的感激之情。
*“為了救女兒，我們真的問遍了全世界，”*他説，在得知基因治療這一療法後，曾問過歐洲、美國等地相關技術公司，或因技術有限或因費用問題，都無法實現，“是中國為我們打開了‘希望之門’，這對我們全家來説意義非凡。”
治療期間，一家人在病房裏度過了中國傳統節日中秋節，病友家長送的月餅“俘獲”了艾瑪媽媽的味蕾，而艾瑪則愛上了中式麪條。馬卡爾用“非常有安全感”來形容在廣州就醫的經歷，“儘管我不會説中文，但我在這裏一點都不孤獨。這裏的醫生、護士幫了我們很多，陪我們並肩作戰。這是我們第一次中國，但我們現在都非常喜歡這裏。”
馬卡爾希望，這次治療能徹底治癒女兒的疾病，“這幾天看到她可以操作平板電腦、遊戲機，我能明顯感到女兒大腦機能的恢復。儘管她長大後可能無法成為一名足球員，但至少她以後能夠有機會迴歸社會、得到一份工作。”
艾瑪和爸爸媽媽、妹妹在病房
艾瑪還需要再接受兩個月的隨訪。“為了給女兒治療在家鄉找不少親友籌措了費用，如果情況穩定，在12月就可以回去瑞典的家了。我們要回到家庭、回去工作。”馬卡爾説，“但她現在算‘半個中國人’了。等女兒長大了，我希望帶她回來中國、回來醫院，告訴她，她在這裏獲得了第二次生命。”
文/廣州日報新花城記者：伍仞 通訊員：周密、陳文
圖/廣州日報新花城記者：伍仞 通訊員：周密、陳文